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Maladie d'Alzheimer héréditaire

La démence sénile, appelée maladie d'Alzheimer, est une maladie neurologique complexe caractérisée par une dégradation du cerveau. Malgré la prévalence de cette maladie, la pathologie est une maladie peu étudiée, dont les théories sur les processus d'acquisition et de développement ne sont pas prouvées de manière concluante.

Le symptôme de la maladie est la démence - démence acquise avec perte de mémoire, non seulement sur les événements et les visages, mais même sur les compétences les plus simples nécessaires à la vie du corps.

La maladie se développe progressivement et les premiers symptômes ressemblent à une distraction, puis la perte de mémoire à court terme commence, lorsqu'une personne ne se souvient pas de ce qu'elle vient de faire ou de vouloir faire. Parallèlement, on observe une diminution assez lente, d'abord imperceptible de l'intelligence. Les premiers symptômes chez les personnes sont facilement attribuables à l’âge, au surmenage ou au stress, mais les défaillances persistantes des couches profondes de la mémoire et les déviations graves de la pensée ou du comportement du patient commencent alors. À un certain stade de développement de la maladie, il devient extrêmement difficile pour le patient de prendre soin de lui-même, et au sommet de son discours, même la parole devient difficile et peut disparaître, bien qu'à ce moment-là, le patient ne puisse plus rien dire de raisonnable.

La maladie d'Alzheimer se développe souvent chez les personnes âgées et, sur la base de l'observation de ses symptômes, le dicton «ce qui est vieux, ce qui est petit» est né, car le développement mental du patient commence à correspondre au niveau d'un petit enfant et progresse dans la direction opposée. Si nous considérons uniquement le développement mental, les stades de la maladie ressemblent vraiment à la maturation et à l'adaptation d'un nouveau-né au rembobinage. De nombreux patients aux derniers stades de la démence retournent à l'enfance, commencent à chercher leurs parents ou les imaginent, peuvent jouer avec des poupées et adopter un comportement typiquement enfantin.

Les causes de la maladie

Malheureusement, il n'est pas clair comment la maladie se développe et pourquoi le cerveau des patients commence à se dégrader sans raison. On sait seulement que chez les patients atteints d'Alzheimer, après une autopsie, un grand nombre d'enchevêtrements neurofibrillaires, des amas de protéines tau hyperphosphorylées dans les neurones cérébraux, se trouvent dans le cerveau, mais ce phénomène est également caractéristique d'autres pathologies appelées taupatias, maladies dégénératives du cerveau similaires à la maladie d'Alzheimer.

La protéine Tau est la protéine de construction des neurones cérébraux, et la phospholiation est l'addition d'un résidu d'acide phosphorique pour changer sa structure, sa capacité de conductivité et la formation de nouvelles liaisons. Si la phosphorylation des protéines est un processus normal, l'hyperphosphorylation n'est pas bonne. Et une telle protéine s'accumule simplement dans les neurones avec une charge excessive sous forme de plaques.

L'accumulation de cette substance se produit progressivement, et donc la maladie vient avec l'âge, dans le principal groupe à risque, les personnes ont plus de 60 ans, bien que les jeunes et même les enfants tombent parfois malades, il convient de noter que plus il y a de personnes engagées dans un travail mental pendant la vie, moins il y a de chances développement du syndrome d'Alzheimer. Plus une personne est intelligente, moins son cerveau est sujet à la dégradation.

En plus de l'accumulation de protéines en excès, il y a dans le cerveau des patients une mort directe des neurones, à cause de laquelle les connexions cérébrales sont perturbées, et avec eux la mémoire, ainsi que les fonctions corporelles dont ils étaient responsables, disparaissent. La maladie d'Alzheimer est une maladie mortelle, au cours de laquelle l'organe le plus important qui fait d'une personne une personne - son cerveau - meurt littéralement dans une cellule. Cependant, en raison de sa lente progression, les patients peuvent souffrir très longtemps, pendant de nombreuses années..

Peut-on hériter de la maladie?

Jusqu'à présent, la théorie selon laquelle la maladie d'Alzheimer est héréditaire est la principale version de la cause de ce syndrome chez certaines personnes..

Avec une maladie, l'hérédité peut provoquer à la fois une hyperphosphorylation de la protéine tau et une courte durée de vie des neurones.

Le nombre de neurones, comme les cellules souches et les ovules chez les filles, est pondu pendant la période de développement intra-utérin et est également dû aux informations héréditaires reçues de l'ADN des parents. Chaque cellule, y compris les neurones, ne vit qu'une certaine période de temps: certaines depuis longtemps et certaines sont mises à jour presque chaque semaine. Si les valeurs minimales et maximales approximatives de l'activité cellulaire sont communes à l'espèce humaine, alors la durée de vie des cellules de chaque personne dans cet intervalle est purement individuelle et intégrée dans l'ADN obtenu des ancêtres.

Les neurones perdent leur capacité de partage à partir d'environ un an, et dans certains à partir de trois ans. Un renouvellement partiel est possible avec la participation de cellules souches, mais ce processus est si insignifiant qu'il n'est tout simplement pas pris en compte. La restauration des fonctions tissulaires passe par la formation de nouvelles connexions cellulaires par les neurones restants avec la répartition des tâches des frères morts entre eux. Avec l'âge, la capacité de former de nouvelles connexions neuronales est progressivement perdue et, par conséquent, la dégradation du cerveau augmente.

Les scientifiques pensent que la vitesse de la formation de nouvelles relations détermine l'intelligence d'une personne en proportion directe, qui est une caractéristique génétiquement intégrée. C’est peut-être la raison pour laquelle les personnes plus intelligentes sont moins sujettes à la maladie d’Alzheimer, car leurs neurones nouent de meilleurs contacts et vivent plus longtemps..

À l'aide d'études statistiques, il a été constaté que la présence de patients atteints de démence sénile est caractéristique de certaines familles ou groupes génériques, mais il est toujours impossible de dire exactement si la maladie d'Alzheimer est héréditaire, car il n'y a pas de gène spécifique pour elle. Le développement de la maladie ne provoque pas un trait héréditaire, mais tout un complexe de gènes qui déterminent certains processus et caractéristiques qui conduisent ensemble à ce résultat.

Traitement

Il est impossible de guérir la maladie d'Alzheimer, comme toutes les autres pathologies héréditaires. Les médecins travaillent sur des méthodes de traitement qui peuvent empêcher le développement de la maladie. Aujourd'hui, un traitement qui ralentit le développement de la maladie est effectué à l'aide de médicaments qui stimulent l'activité cérébrale, améliorent la nutrition des neurones et améliorent les signaux nerveux. Le développement de la thérapie est effectué à l'aide d'exercices mentaux, qui stimulent une certaine restauration des fonctions perdues du cerveau, ainsi que la mémoire par la formation de nouvelles connexions neuronales basées sur des connaissances nouvellement acquises.

Prévenir la maladie d'Alzheimer grâce à la prévention est assez difficile, la seule chose que vous pouvez faire est de développer votre cerveau autant que possible toute votre vie, de faire un travail mental et également de stimuler la formation d'autant de connexions entre les neurones dans le cerveau que possible afin que la maladie commence le plus tard possible, progresse plus lentement, n'ayant atteint son point culminant qu'au moment où une personne décède elle-même de la vieillesse.

Génétique de la démence: quoi et comment est hérité

Dans les pays où un système de détection précoce de la démence est développé, une personne sur quatre de plus de 55 ans a un proche parent avec ce diagnostic. Par conséquent, la question du caractère héréditaire de la démence est très pertinente aujourd'hui. C'est l'une des questions courantes posées par un parent attentionné. Tous ceux qui ont rencontré cette maladie dans leur famille souhaitent savoir si elle peut être héréditaire et quelle est la probabilité de transmission des parents aux enfants.

La génétique est l'une des sciences qui se développent le plus rapidement au 21e siècle. Par conséquent, chaque année, les scientifiques progressent dans l'obtention d'une réponse à cette question. Les experts confirment que les gènes - fragments d'ADN par lesquels les parents transmettent des traits héréditaires à leurs enfants - peuvent jouer un rôle important dans le développement de la démence, mais ils soulignent que dans la plupart des cas, l'effet des gènes n'est pas direct, mais indirect. En fait, une prédisposition héréditaire n'est qu'une partie d'une mosaïque hétéroclite de dizaines de facteurs conduisant au développement de troubles de la mémoire et de la pensée. Ils peuvent spécifier une probabilité accrue de déclencher des processus négatifs, mais la correction parallèle d'autres facteurs (par exemple, un mode de vie sain: activité physique, bonne nutrition, abandon de mauvaises habitudes) peut compenser cet effet. Mais d'abord les choses.

Qu'est-ce qu'un gène??

Les gènes sont des fragments d'ADN qui contiennent des instructions pour notre corps: comment il doit se développer et comment maintenir son existence. De telles instructions peuvent être trouvées dans presque toutes les cellules de notre corps. Habituellement, chaque personne porte deux copies de chaque gène (de la mère et du père), emballées dans des structures appariées - chromosomes.

La science moderne possède environ 20 000 gènes. En général, les gènes de toutes les personnes sont similaires, et donc nos corps sont disposés à peu près les mêmes et fonctionnent de manière similaire. Dans le même temps, chaque organisme est unique, et les gènes sont également responsables de cela, plus précisément, des différences mineures qui peuvent être trouvées entre eux..

Il existe deux types de différences. Le premier type est appelé variabilité. Les variantes sont des variétés de gènes qui ne contiennent pas de défauts ou d'autres anomalies. Ils diffèrent par certaines nuances qui jouent un rôle dans le fonctionnement de notre corps, mais ne conduisent pas à des déviations pathologiques dans ce travail. La probabilité de développement d'une maladie particulière peut en dépendre, mais leur influence n'est pas décisive. Le deuxième type est appelé une mutation. L'effet de la mutation est plus important et peut être nocif pour l'organisme. Dans certains cas, une caractéristique particulière d'un organisme peut être causée par une mutation dans un seul gène. La maladie de Huntington en est un exemple. Une personne qui a hérité d'une version mutée du gène responsable de la maladie de Huntington est condamnée à développer cette maladie à un certain âge.

Les deux voies peuvent conduire à la démence..

Les cas d'hérédité directe d'une mutation génétique conduisant au développement de la démence sont extrêmement rares. Plus souvent, la maladie est déterminée par une combinaison complexe de facteurs héréditaires entre eux et avec les conditions environnementales / le mode de vie d'une personne. D'une manière ou d'une autre, le facteur génétique joue toujours un rôle dans la démence de toute origine. Il existe des options génétiques qui affectent notre prédisposition aux maladies cardiovasculaires ou aux troubles métaboliques, et à travers cela augmentent indirectement le risque de démence. Cependant, ces prédispositions peuvent ne pas se manifester si leur porteur mène une vie saine et n'est pas exposé aux effets négatifs de l'environnement extérieur..

Contrairement à la croyance populaire, l'influence des gènes sur le développement de la démence n'est pas décisive.

Maintenant, à partir de mots généraux, nous nous tournons vers les causes les plus courantes de démence et voyons comment chacune d'elles est liée à l'hérédité. Ces causes comprennent la maladie d'Alzheimer, les accidents vasculaires cérébraux, la maladie diffuse de Levi et la dégénérescence fronto-temporale lobaire.

La maladie d'Alzheimer

Apparemment, la génétique de la maladie d'Alzheimer, la cause la plus courante de démence, est la plus étudiée aujourd'hui. La prédisposition à cette maladie peut être héréditaire des deux manières: monogénique (via un seul gène muté) ou polygénique (via une combinaison complexe d'options).

Forme familiale de la maladie d'Alzheimer

Les cas d'une variante monogénique de la maladie d'Alzheimer sont très rares. Aujourd'hui, dans le monde, il y a moins d'un millier de familles dans lesquelles la maladie se transmet des parents aux enfants. Si l'un des parents est porteur d'un gène muté, chacun de ses enfants aura 50% de chances d'hériter de ce gène. Dans ce cas, les symptômes externes de la maladie d'Alzheimer, en règle générale, commencent à se développer assez tôt: après 30 ans (rappelez-vous que les formes non héréditaires ne se font généralement pas sentir avant 65 ans).

La forme familiale de la maladie d'Alzheimer est généralement associée à une mutation de l'un des trois gènes: le gène de la protéine précurseur amyloïde (APP) et deux gènes de préséniline (PSEN-1 et PSEN-2). Parmi ces trois, le plus fréquent (environ 80% de tous les cas signalés) est une mutation du gène de la préséniline-1 sur le chromosome 14 (plus de 450 familles). Les symptômes dans ce cas apparaissent à l'âge de 30 ans. La deuxième plus courante est la mutation du gène APP sur le chromosome 21 (environ 100 familles). Cette mutation affecte directement la production de bêta-amyloïde, une protéine que les scientifiques considèrent comme des dépôts comme un facteur majeur dans le développement de la maladie d'Alzheimer. Une trentaine de familles dans le monde ont une mutation du gène PSEN-2 sur le chromosome 1, provoquant la maladie d'Alzheimer familiale, qui peut commencer plus tard que pour PSEN-1.

Il convient de noter ici deux points. Premièrement, les scientifiques ne connaissent pas tous les cas de variantes familiales de la maladie d'Alzheimer car il existe encore de nombreux coins du monde où la science et le système de santé ne sont pas suffisamment développés. Deuxièmement, dans plusieurs familles présentant des signes évidents de la forme familiale de la maladie d'Alzheimer, aucune de ces mutations n'a été trouvée, ce qui suggère l'existence d'autres mutations encore inconnues des scientifiques. Troisièmement, même lorsque la maladie d'Alzheimer débute très tôt, à l'âge de 30 ans, il peut ne pas s'agir d'une forme à héritage familial. Pour cet âge, la probabilité d'une forme familiale est d'environ 10%, alors qu'en moyenne une forme familiale représente moins de 1%.

Des gènes qui augmentent le risque d'Alzheimer

La grande majorité des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer héritent de leurs parents d'une manière complètement différente - grâce à une combinaison complexe de différentes variétés de nombreux gènes. Cela peut être comparé au figuré avec des motifs fantaisistes dans un kaléidoscope, à chaque tour un nouveau motif apparaît. Par conséquent, une maladie peut sauter une génération, apparaître comme si elle venait de nulle part ou ne pas être transmise du tout..

Actuellement, les scientifiques ont identifié plus de 20 variantes de gènes (ou fragments d'ADN) qui, à un degré ou à un autre, affectent les chances de contracter la maladie d'Alzheimer. Contrairement aux gènes mutés de la forme familiale, toutes ces options ne conditionnent pas strictement le développement de la maladie d'Alzheimer, mais n'augmentent ou ne diminuent que légèrement le risque. Tout dépendra de leur interaction avec d'autres gènes, ainsi que de facteurs tels que l'âge, les conditions environnementales, le mode de vie. Comme déjà indiqué, la forme polygénique se manifeste généralement déjà chez les personnes âgées, après 65 ans.

L'apolipoprotéine E (APOE) est le gène le plus connu et le plus étudié qui augmente le risque de développer la maladie d'Alzheimer. Ce gène se trouve sur le chromosome 19. La protéine APOE du même nom joue un rôle dans le traitement des graisses dans l'organisme, dont le cholestérol. Le gène APOE existe en trois variantes, désignées par la lettre grecque epsilon (e): APOE e2, APOE e3 et APOE e4. Puisque chacun de nous est porteur d'une paire de gènes APOE, il existe six combinaisons différentes possibles: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 ou e4 / e4. Le risque dépend de la combinaison qui nous incombe..

L'option la plus défavorable est de transporter deux variantes APOE e4 à la fois (une de chaque parent). Les scientifiques pensent qu'une telle combinaison se retrouve dans environ 2% de la population mondiale. L'augmentation du risque est d'environ 4 fois (selon certaines sources - 12), mais croyez-moi - c'est loin d'être une probabilité de 100%. Pour ceux qui ont hérité d'une seule copie de e4 en combinaison avec une autre option (c'est environ un quart de toutes les personnes), le risque de développer la maladie d'Alzheimer augmente d'environ 2 fois. Les premiers symptômes chez les porteurs du gène e4 peuvent apparaître jusqu'à 65 ans.

La combinaison la plus courante est deux gènes e3 (60% de toutes les personnes). Dans ce cas, les scientifiques classent le risque comme moyen. Environ un porteur sur quatre de cette combinaison souffre de la maladie d'Alzheimer s'ils vivent jusqu'à 80 ans..

Le risque le plus faible concerne les porteurs de la variante e2 (11% héritent d'une copie et seulement un demi pour cent au maximum - deux.

Les données sur la Russie ont été connues récemment, après la publication des résultats d'une étude menée par le Genotek Medical Genetic Center. Pour l'étude, nous avons utilisé les résultats des tests ADN effectués du 1er novembre 2016 vers le 1er juillet 2017, pour les hommes et les femmes âgés de 18 à 60 ans (le nombre total de l'étude est de 2,5 mille). Ainsi, dans 75% des Russes, un génotype neutre e3 / e3 a été identifié qui n'était pas associé à un risque accru ou réduit de développer la maladie d'Alzheimer. 20% des Russes ont le génotype APOE e3 / e4 et e2 / e4 qui augmentent de cinq fois la probabilité de développer la maladie, et 3% des Russes ont le génotype e4 / e4 qui augmente cette probabilité de 12 fois. Enfin, chez 2% des «chanceux», le génotype e2 / e2 a été trouvé, associé à un risque moindre de maladie d'Alzheimer.

Pendant longtemps, les scientifiques n'ont pas associé la probabilité de développer la maladie d'Alzheimer avec une apparition tardive à d'autres gènes que l'APOE. Cependant, ces dernières années, grâce au développement rapide de la génétique, plusieurs autres gènes ont été découverts dont les variantes sont associées à un risque accru ou réduit de développer la maladie d'Alzheimer. Leur impact sur le développement de la maladie d'Alzheimer est encore plus faible que celui de l'APOE, et leurs noms ne diront rien à un large public, mais nous les énumérerons toujours: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 et CD2AP. Ils jouent un rôle dans la tendance du porteur à développer une inflammation, des problèmes du système immunitaire, le métabolisme des graisses et, à travers cela, affectent les chances d'apparition des symptômes de la maladie d'Alzheimer. Les chercheurs eux-mêmes pensent que cette liste peut être considérablement élargie à l'avenir..

Ainsi, si l'un des membres de votre famille (grand-père, grand-mère, père, mère, frère ou sœur) a reçu un diagnostic de maladie d'Alzheimer d'apparition tardive, vos chances de développer cette maladie sont légèrement plus élevées que celles qui ont des antécédents familiaux. aucun patient atteint de la maladie d'Alzheimer. L'augmentation du risque global dans ce cas est négligeable et peut être compensée par un mode de vie sain. Le risque est légèrement plus élevé lorsque la maladie d'Alzheimer est diagnostiquée chez les deux parents. Dans ce cas, le risque de développer la maladie d'Alzheimer après 70 ans sera d'environ 40% (Jayadev et al.2008).

La démence vasculaire

Troubles circulatoires - la deuxième cause de démence la plus courante.

Démence vasculaire familiale

Comme pour la maladie d'Alzheimer, la démence vasculaire causée par une mutation génétique est un cas extrêmement rare. Ceux-ci comprennent, par exemple, l'artériopathie autosomique dominante du cerveau avec des crises cardiaques sous-corticales et une leucoencéphalopathie, qui survient lorsqu'une mutation dans un gène appelé NOTCH3.

Des gènes qui augmentent le risque de démence vasculaire

Tout d'abord, certaines études ont montré que la modification du gène APOE e4 peut augmenter le risque de développer une démence vasculaire, mais ce risque est plus faible que pour la maladie d'Alzheimer. Il n'est pas encore clair si le chariot APOE e2 réduit les risques.

Deuxièmement, les scientifiques ont identifié plusieurs gènes qui affectent la propension du patient à un taux élevé de cholestérol, d'hypertension artérielle ou de diabète de type 2. Chacune de ces conditions peut jouer un rôle dans le développement de la démence cardiovasculaire chez les personnes âgées. Des antécédents familiaux d'accident vasculaire cérébral ou de maladie cardiaque peuvent également augmenter le risque, mais en général, selon les experts, les gènes jouent un rôle beaucoup plus faible dans le développement de la démence vasculaire que dans le développement de la maladie d'Alzheimer. Pour la démence associée à des troubles circulatoires, le mode de vie joue un rôle plus important: en particulier, l'alimentation et l'exercice.

Démence frontotemporale (LVD)

Dans la genèse de la démence frontotemporale - en particulier sa forme comportementale (sémantique moins souvent) - les gènes jouent le rôle le plus important.

Démence frontotemporale familiale

Environ 10 à 15% des personnes atteintes du VHF ont des antécédents familiaux prononcés - la présence d'au moins trois parents atteints d'une maladie similaire au cours des deux prochaines générations. Environ le même nombre (environ 15%) ont des antécédents moins prononcés, peut-être même avec d'autres types de démence. Environ 30% de tous les cas d'IHD sont causés par une mutation dans un seul gène, et au moins huit de ces gènes sont connus, y compris des mutations très rares.

Le plus souvent, trois gènes porteurs d'une mutation sont à l'origine de la LHD: C9ORF72, MAPT et GRN. Il existe certaines différences dans la façon dont elles se manifestent. Par exemple, C9ORF72 provoque non seulement une LVD, mais aussi une maladie des motoneurones.

Comme dans les cas familiaux de la maladie d'Alzheimer, la probabilité d'hériter d'un gène défectueux de l'un des parents est de 50%, et dans le cas de l'hérédité, la probabilité de développer la maladie est de 100% (l'exception est le gène C9ORF72, pour des raisons qui ne sont pas claires pour la science, la maladie ne se développe pas toujours).

Gènes qui augmentent le risque de développer une LHD

Bien que l'attention principale des scientifiques se concentre sur les cas monogéniques de LHD, ces dernières années, une recherche a été effectuée pour les variantes polygéniques. En particulier, un gène a été découvert appelé TMEM106B, dont les variantes affectent indirectement la probabilité de développer une maladie.

Démence avec corps Levi

La génétique de la démence à corps de Lewy (DTL) est le sujet le moins étudié. Certains auteurs de quelques études suggèrent avec prudence que la présence d'un patient avec DTL parmi des proches parents peut légèrement augmenter le risque de développer ce type de démence, cependant, il est trop tôt pour tirer des conclusions définitives.

Cas familiaux de démence avec corps de Levy

Ces cas sont connus de la science. Un modèle d'hérédité strict a été identifié dans plusieurs familles, mais la mutation du gène responsable de ce modèle n'a pas encore été identifiée..

Gènes qui augmentent le risque de DTL

La variante APOE e4 est considérée comme le facteur de risque génétique le plus puissant pour la DTL, ainsi que pour la maladie d'Alzheimer. Des variantes de deux autres gènes, la glucocérébrosidase (GBA) et l'alpha synucléine (SNCA) affectent également le risque de DTL. L'alpha-synucléine est la principale protéine du corps de Levy. Les gènes GBA et SNCA sont également des facteurs de risque de la maladie de Parkinson. La maladie des corps de Lewy diffus, la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinosn ont des caractéristiques communes - à la fois en termes de processus pathologiques et de leurs symptômes.

Autres raisons

Les causes moins fréquentes de démence génétique forte comprennent le syndrome de Down et la maladie de Huntington..

La maladie de Huntington fait référence à des maladies héréditaires causées par une mutation du gène HTT sur le chromosome 4. Les symptômes de la maladie de Huntington comprennent des troubles cognitifs pouvant atteindre le degré de démence.

Environ un patient atteint de trisomie deux sur deux qui vit jusqu'à 60 ans développe la maladie d'Alzheimer. Un risque accru est associé au fait que la plupart des patients ont une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui signifie une copie supplémentaire du gène de la protéine précurseur amyloïde située sur ce chromosome. Ce gène est associé à un risque de développer la maladie d'Alzheimer..

Les tests génétiques en valent-ils la peine??

La plupart des médecins ne le recommandent pas. Si nous parlons d'hérédité polygénique (comme la plus courante), de tous les gènes seulement, APOE ε4 augmente considérablement le risque de démence (jusqu'à 15 fois dans la version homozygote), mais même si cela est très malchanceux et que cette option est détectée, la précision de la prévision sera trop éloignée à partir de 100%. L'inverse est également vrai: si le gène n'est pas détecté, cela ne garantit pas le développement de la maladie. Les tests ne permettent donc pas de prédire avec le niveau de certitude nécessaire..

Pour conclure ce texte, je voudrais souligner que malgré l'importance des facteurs génétiques, le risque de démence dans la plupart des cas peut être réduit par le mode de vie, et de manière assez significative. Assurez-vous de lire les recommandations de l'Organisation mondiale de la santé sur la prévention de la démence.

Les causes de la maladie d'Alzheimer - est-elle héréditaire?

La maladie d'Alzheimer a déjà été qualifiée de «fléau du 21e siècle» par les scientifiques. Malgré les informations sur la pathologie, les médecins ne sont pas encore en mesure de faire face aux processus dégénératifs du cerveau. Le traitement ne fait que ralentir leur développement et leur propagation, prolongeant la vie de la victime pendant plusieurs années. Une attention particulière est portée à la prévention du syndrome, à son diagnostic précoce. Le fait que la maladie d'Alzheimer peut être héréditaire est pratiquement prouvé. Dans certains cas, les facteurs génétiques deviennent le signe d'une prédisposition à la maladie, dans d'autres ils indiquent l'inévitabilité de sa survenue.

Le fait que la maladie d'Alzheimer peut être héréditaire est pratiquement prouvé..

La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire

Au cours des années de recherche consacrées à l'étude des patients atteints de la maladie d'Alzheimer, les scientifiques ont révélé des preuves d'une cause héréditaire du développement de la pathologie. Les médecins ont remarqué que les personnes atteintes de cette forme de démence sénile ont généralement des parents proches avec un problème similaire. Au fil du temps, même des chromosomes ont été identifiés qui sont responsables du transfert d'informations altérées, conduisant à l'apparition de signes du syndrome. Selon les caractéristiques des dommages aux gènes, les deux types de syndrome peuvent être transmis à l'homme - développement précoce et tardif. Plus il y a de patients atteints d'Alzheimer dans la famille test, plus le risque de démence sénile est élevé.

Des études récentes ont montré que la maladie d'Alzheimer peut être contagieuse. Théoriquement, les protéines qui provoquent des changements dégénératifs dans les tissus nerveux peuvent perturber les cellules saines.

Dans la pratique, la possibilité que de tels agents dangereux pénètrent d'un organisme à un autre est peu probable, mais existe toujours. Par exemple, avec certains types d'hormonothérapie à base de médicaments, dont les ingrédients sont obtenus auprès de donneurs malades. Les opposants à une telle théorie soulignent le fait de la singularité de ces cas et de la rareté des statistiques.

Méthodes de transmission des maladies

L'hérédité de la pathologie dans le premier scénario est rare, mais dans ce cas, la maladie se développe avec une probabilité de 100%. Les signes apparaissent généralement avant la sénilité. Il est conseillé aux personnes atteintes de cette forme de prédisposition de subir des tests spéciaux à un jeune âge, de consulter un généticien et de commencer une prévention intensive.

L'hérédité selon le premier génotype est de plusieurs variétés:

  • 1er chromosome - seules quelques dizaines de familles sont à risque. Le tableau clinique se développe assez tard;
  • 14e chromosome - 400 familles avec une mutation de ce gène sont officiellement enregistrées sur la planète. La particularité est que dans ce contexte, la démence sénile se développe très tôt. Des cas de diagnostic à 30 ans ont été rapportés;
  • 21e chromosome - les dommages causés à un gène entraînent le développement d'une pathologie appelée maladie d'Alzheimer familiale. Environ un millier de familles dans le monde ont été diagnostiquées. Les premiers signes évidents de changements dégénératifs dans le cerveau sont détectés dans 30 à 40 ans.

21e chromosome - la défaite d'un gène conduit au développement d'une pathologie appelée maladie familiale, le diagnostic a été posé dans environ un millier de familles à travers le monde.

L'hérédité par le deuxième génotype est diagnostiquée beaucoup plus souvent. Elle peut être déclenchée par un certain nombre de gènes, dont l'apolipoprotéine est la plus étudiée. Sa mutation peut être détectée à l'aide de tests spéciaux, mais jusqu'à présent, ils ont rarement recouru à cette approche. Cette variante de l'hérédité ne devient pas la cause même de la maladie, mais une prédisposition aux modifications de la structure du tissu nerveux.

Formes de prédisposition

Selon lequel des chromosomes est affecté et combien de gènes sont impliqués dans le processus, deux formes principales de prédisposition sont distinguées. Dans le premier cas, un seul gène souffre, dans le second - plusieurs. Chacune des options a ses propres caractéristiques, qui doivent être prises en compte lors du diagnostic, de la prévention, du traitement.

Monogénique

La mutation se produit dans l'un des gènes des 1er, 14e ou 21e chromosomes. La complexité du diagnostic dans ce cas est due au manque d'informations précises sur tous les fragments d'ADN humain provenant de généticiens. Certains gènes n'ont pas encore été identifiés, ce qui rend parfois impossible l'identification d'un lien pathologique, malgré l'influence évidente du facteur héréditaire.

La difficulté à poser un diagnostic dans ce cas est due au manque d'informations précises sur tous les fragments génétiques de l'ADN humain..

Polygénique

La principale variante de transmission génétique de la maladie d'Alzheimer. Si les ancêtres humains ont plus d'un fragment d'ADN modifié, mais plusieurs, alors cela peut se manifester dans une variété de combinaisons. Il est à noter que, malgré la défaite de plusieurs gènes à la fois, dans un tel contexte, le développement de la démence sénile ne se produit pas toujours.

Aujourd'hui, la génétique compte deux douzaines de types de mutations génétiques qui peuvent augmenter le risque de développer le syndrome d'Alzheimer. En présence d'une prédisposition héréditaire, un rôle important est joué par l'influence de facteurs externes sur le corps.

Ce type de pathologie se manifeste généralement après 65 ans, mais les premiers signes flous peuvent être constatés 5 à 7 ans plus tôt. Plus les cas de maladie sont confirmés dans la famille, plus les risques potentiels sont élevés..

L'hérédité est-elle toujours une phrase?

La détection de la maladie d'Alzheimer chez les ancêtres ou les proches parents n'est pas une cause de panique, mais une indication directe pour aller chez le médecin. Même dans des situations où la probabilité de développer une pathologie approche de 100%, l'initiation en temps opportun de la prophylaxie peut retarder l'apparition des signes cliniques. Dans le cas du syndrome polygénique, les chances d'une vie longue et complète sont très élevées. Ce scénario est très probable. Bien qu'il soit assimilé à héréditaire, le scénario n'affecte que les indicateurs de risques potentiels et n'agit pas comme un provocateur de changements dégénératifs dans le tissu cérébral.

Le gène le plus courant et le mieux étudié qui augmente le risque de développer la maladie d'Alzheimer est l'apolipoprotéine, et plus spécifiquement, l'une de ses formes - APOE e4. L'unité structurelle est considérée comme relativement «jeune» et est présente dans l'ADN de 25% de la population mondiale. Le transport d'une telle substance entraîne un vieillissement précoce des vaisseaux sanguins, ce qui augmente le risque de développer des maladies cardiovasculaires de 40%. Il augmente également la probabilité de déclencher des processus dégénératifs dans les tissus nerveux avec leur atrophie ultérieure. Des études ont montré qu'une personne atteinte d'APOE e4 est 10 fois plus susceptible de contracter la maladie d'Alzheimer qu'une personne qui ne l'a pas. Lorsqu'une personne reçoit un gène des deux parents en même temps, les risques augmentent, mais ne représentent toujours pas 100%.

D'autres formes d'apolipoprotéines présentent également un certain degré de danger. L'un d'eux est présent en double volume dans le corps de 60% de la population mondiale. Seule la moitié de ses propriétaires souffrent du syndrome - cela se produit après que le transporteur ait 80 ans. La pathologie peut survenir plus tôt avec un mépris absolu des règles de prévention.

Un petit nombre de personnes ont une autre forme d'apolipoprotéine qui, au contraire, protège le cerveau des processus dégénératifs. Ces groupes de personnes sont considérés comme les plus protégés, mais il leur est également démontré le respect des règles de prévention des maladies.

Gène APOE e4 - comment éviter la maladie d'Alzheimer

Même avec le gène APOE e4, la probabilité de développer la maladie d'Alzheimer peut être minimisée. Pour ce faire, il suffit de mener une prévention globale tout au long de la vie, qui repose généralement sur le maintien d'un mode de vie sain. La maladie d'Alzheimer, héréditaire ou non, constitue un danger pour toute personne. Pour cette raison, les médecins recommandent que tout le monde, sans exception, prenne note des règles développées pour les porteurs d'APOE e4.

Les méthodes pour réduire la probabilité de développer le syndrome pour les groupes à haut risque comprennent: un niveau élevé d'activité physique, un bon sommeil, des conditions optimales de l'environnement externe et interne pour la vie.

Méthodes pour réduire la probabilité de développer le syndrome pour les groupes à haut risque:

  • niveau élevé d'activité physique - pratiquer des sports tout au long de la vie devrait être une priorité pour ces personnes. Les types d'activité peuvent être très différents, l'essentiel est qu'ils n'épuisent pas le corps, mais donnent une charge stable au cœur, aux vaisseaux sanguins, aux organes respiratoires. Les domaines préférés sont la course ou la marche, la natation, le yoga en combinaison avec la méditation, les sports cycliques;
  • alimentation correctement composée - implique le rejet de la viande grasse, frite, raffinée, rouge, des produits semi-finis, de l'alcool fort. L'accent est mis sur le poisson, les fruits de mer, la viande blanche, les fruits, les légumes, les glucides lents et les légumes verts. Les jus fraîchement pressés sont très utiles;
  • l'observance du régime quotidien, le sommeil complet - manque de sommeil, stress, un changement constant dans le calendrier affectent négativement l'état général du cerveau. Un adulte devrait dormir 7 à 8 heures par nuit, en se couchant toujours en même temps. Dans ce cas, le repos diurne n'est contre-indiqué que s'il ne compense pas l'éveil nocturne;
  • conditions optimales de l'environnement externe et interne - il est extrêmement dangereux pour les personnes à risque de vivre dans des zones industrielles contaminées. Toutes les maladies inflammatoires doivent être traitées immédiatement pour minimiser la probabilité de leur transition vers une forme chronique;
  • prévention des traumatismes crâniens - les blessures, en particulier celles qui entraînent une perte de conscience, ne sont pas autorisées. Les porteurs du gène APOE e4 ne sont pas recommandés pour pratiquer des arts martiaux, des sports extrêmes;

Le stress intellectuel stable est une autre méthode efficace de prévention de la maladie d'Alzheimer. Lire, apprendre des langues étrangères, résoudre des puzzles, collecter des puzzles, jouer de la musique stimulent la formation de connexions entre les neurones. Cela permet au cerveau de compenser les fonctions des autres si nécessaire..

Il est impossible de répondre sans équivoque à la question de savoir si la maladie d'Alzheimer est héréditaire. Une prédisposition génétique à son développement est certainement traçable. Grâce aux avancées médicales modernes, même avec des risques accrus, l'influence du facteur héréditaire peut être réduite.

Causes de la maladie d'Alzheimer: quelles sont les causes de la maladie

Aux stades initiaux d'un patient, la maladie d'Alzheimer est presque impossible à distinguer d'une personne ordinaire. La perte de mémoire n'est pas critique et se produit périodiquement. Mais avec le temps, la maladie progresse. Les patients d'Alzheimer sont indifférents à la réalité.

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Nous apprenons: la maladie d'Alzheimer - est-elle héréditaire

De nombreuses personnes dont les proches souffrent de cette terrible maladie, craignant pour leur santé, se demandent si la maladie d'Alzheimer n'est pas héréditaire..

Les médecins appellent cette maladie une épidémie du 21e siècle. Les processus dégénératifs dans les cellules nerveuses de la zone du cerveau qui sont responsables de l'activité cognitive conduisent au développement de la maladie.

La maladie commence par des symptômes si insignifiants qu'ils ne peuvent pas être immédiatement remarqués. Au fil du temps, l'état du patient s'aggrave, les changements deviennent irréversibles. Un peu d'oubli se transforme en gros problèmes de mémoire, la parole s'embrouille, les affaires quotidiennes sont difficiles. Tout cela conduit le patient à une condition dans laquelle il ne peut se passer d'aide extérieure.

Les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer vivent environ 10 ans depuis le début de la maladie. La mort vient généralement d'un manque de nourriture ou d'une pneumonie. Environ 10% de la population âgée (plus de 65 ans) souffre de cette maladie. Beaucoup plus de souffrance parmi ceux qui ont franchi la barre des 85 ans. Plus de la moitié d'entre eux.

Hérédité et maladie

Les médecins ont attiré l'attention sur le fait que les patients atteints d'Alzheimer ont des parents (dans les générations précédentes) avec la même maladie. Et de nombreux travaux de recherche de scientifiques confirment ce fait: la maladie est héréditaire. Les statistiques le montrent également. De plus, s'il y a plus d'un patient dans un genre, mais plus, le risque de tomber malade dans les générations suivantes de membres de cette famille est 2 fois plus élevé. Toutes ces données confirment: la maladie d'Alzheimer est une maladie génétique..

Beaucoup de choses sont transmises aux enfants par leurs parents: caractère, habitudes, données externes, maladies. Un grand nombre de gènes en sont responsables. Tous "vivent" dans certaines structures des cellules du corps humain, appelées chromosomes. Gènes composés de molécules d'ADN (acide désoxyribonucléique).

Des deux parents, l'enfant reçoit 23 paires de chromosomes (un ensemble de maman, un de papa). Chaque gène stocke une particule d'informations sur la structure du corps humain. Diverses circonstances peuvent affecter les gènes - elles changent. Dans de tels cas, une sorte de maladie se développe. S'il y a une violation grave, le gène mute.

Les généticiens sont convaincus que la maladie d'Alzheimer et l'hérédité sont étroitement liées. De plus, les experts ont identifié les chromosomes coupables, à savoir les 1er, 14e, 19e, 21e. Les deux types de la maladie sont héréditaires - celui dans lequel la maladie se développe tôt (à 40 ans et plus), et le type qui contribue à la maladie à un âge plus avancé (65 ans et plus).

Mais les généticiens sont convaincus qu'un changement dans la structure des gènes n'est pas la seule cause de la maladie. La prédisposition héréditaire, ainsi que le mode de vie, l'environnement et les conditions naturelles, contribuent au développement de la maladie. Mais c'est l'hérédité qui est le principal facteur de développement de la maladie.

Méthodes de transmission des maladies

La génétique a identifié deux types de gènes qui contribuent à l'émergence de la maladie d'Alzheimer. Chez les porteurs du premier génotype, la pathologie deviendra certainement héréditaire. Aucun facteur externe n'affecte le processus..

Ce génotype a sa propre variété:

  • précurseur amyloïde (21e chromosome);
  • PS-1 - préséniline 1 (14e chromosome);
  • PS-2 - préséniline 2 (1er chromosome).

Ce gène affecte l'hérédité de telle manière que la maladie débute de manière autosomique dominante. Cette pathologie est appelée maladie d'Alzheimer familiale..

Il se caractérise par un début de développement précoce, bien avant 60 ans. Parmi cette forme de la maladie, les médecins rencontrent souvent une maladie chez une personne à un jeune âge, 30-40 ans. Mais ce type de pathologie est rare: dans le monde, il est diagnostiqué dans moins d'un millier de familles. Cette forme de la maladie est considérée comme la plus révélatrice et est complètement héréditaire..

Moins d'une centaine de familles dans le monde ont un précurseur amyloïde mutant. Cette mutation contribue à augmenter la production de protéines. Et c'est la cause profonde du développement d'Alzheimer..

La mutation PS-1 ne compte pas plus de quatre cents familles sur la planète. Ce type de maladie héréditaire affecte une personne à un très jeune âge - environ 30 ans.

Très peu de familles (seulement quelques dizaines), principalement aux États-Unis, stockent le gène PS-2. Comparée aux types de maladies précédents, cette forme de la maladie survient à un âge plus avancé..

Quiconque possède l'un de ces gènes développe nécessairement la maladie d'Alzheimer. L'hérédité joue un rôle majeur. Les symptômes apparaissent tôt. Les personnes qui ont cette forme de maladie chez leurs parents, leurs frères et sœurs, il est recommandé de réaliser un test spécial et de consulter un spécialiste des maladies génétiques avec ses résultats..

L'hérédité est-elle toujours une phrase?

Une forme de maladie d'Alzheimer tardive est beaucoup plus courante. C'est aussi héréditaire, mais cela ne signifie pas qu'une personne qui a des parents malades tombera certainement malade. Ces changements dans les gènes qui se produisent avec cette maladie n'affectent que le risque de contracter une pathologie (elle peut être supérieure ou inférieure), mais ils n'appartiennent pas à la cause directe du développement de maladies.

Parmi les gènes qui affectent la maladie, l'apolipoprotéine a été étudiée plus que toute autre. Ce gène peut être déterminé par des recherches en laboratoire, mais la médecine pratique l'utilise rarement. Il est généralement détecté chez ceux qui participent à des programmes de recherche spéciaux..

Ce gène a un certain nombre de variétés. Environ 25% des personnes ont le type de gène associé à un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer avec l'âge et avec des facteurs externes défavorables.

Les spécialistes de la génétique ont déterminé qu'environ 2% de la population possède le deuxième type de ce gène en double quantité - de maman et papa. L'héritier reçoit des parents un risque 10 fois plus élevé de développer une maladie. Mais cela ne signifie pas que l'incidence se produira à cent pour cent.

L'apoliprotéine a un troisième type. Chez les organismes, au moins 60% de la population en contient en double quantité. Le risque de développer la maladie est évalué comme moyen. Près de la moitié des transporteurs, qui approchent du cap des 80 ans, tombent malades.

Le gène de l'apolipoprotéine a un autre type qui a une caractéristique intéressante - la capacité de se défendre (sous une forme légère) contre la maladie d'Alzheimer elle-même.

Les porteurs de ce gène ont le plus petit risque de contracter la maladie..

La génétique conclut que, bien que cette maladie soit génétique, elle n'est pas toujours transmise à la génération suivante, elle ne peut donc pas être inévitable. Et sous réserve d'un certain nombre de règles (par exemple, maintenir le bon style de vie) pour éviter la pathologie est tout à fait possible.

Les scientifiques n'arrêtent pas leurs recherches, s'assurant constamment qu'il y a encore beaucoup de gènes associés à cette maladie. Mais ils n'affectent pas tellement.

Des mesures préventives sont-elles possibles?.

La maladie d'Alzheimer provoque des processus irréversibles dans les cellules du cerveau. Les produits pharmaceutiques modernes n'offrent pas de remèdes suffisamment efficaces contre la maladie, donc certaines règles doivent être suivies pour empêcher le développement de la maladie.

La prévention de la maladie consiste à respecter les recommandations que les médecins conseillent dans les maladies associées à la pathologie des cellules nerveuses. Ce sont les maladies suivantes:

  • blessures à la tête;
  • néoplasmes dans les cellules du cerveau;
  • hypothyroïdie;
  • stress constant;
  • niveaux d'oestrogène inférieurs;
  • Diabète.

Le traitement rapide de ces conditions sert de prévention de la maladie d'Alzheimer..

Les mesures préventives comprennent les conseils suivants:

  • éviter les conditions stressantes, penser positivement;
  • protéger votre corps contre les effets de diverses substances nocives (produits chimiques, radiations, etc.);
  • mange correctement;
  • arrêter de fumer et d'alcool;
  • se livrer à des exercices physiques réalisables;
  • vous développer intellectuellement;
  • communiquer avec des gens sympas et intelligents.

Il n'y a pas de meilleures mesures que de vivre une vie pleine, de manger des aliments sains, de marcher constamment et de ne pas surcharger le corps..

Maladie d'Alzheimer: causes, symptômes et traitement. La maladie d'Alzheimer a hérité?

Les médecins appellent cette maladie une épidémie du 21e siècle. Les processus dégénératifs dans les cellules nerveuses de la zone du cerveau qui sont responsables de l'activité cognitive conduisent au développement de la maladie.

La maladie commence par des symptômes si insignifiants qu'ils ne peuvent pas être immédiatement remarqués. Au fil du temps, l'état du patient s'aggrave, les changements deviennent irréversibles. Un peu d'oubli se transforme en gros problèmes de mémoire, la parole s'embrouille, les affaires quotidiennes sont difficiles. Tout cela conduit le patient à une condition dans laquelle il ne peut se passer d'aide extérieure.

Les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer vivent environ 10 ans depuis le début de la maladie. La mort vient généralement d'un manque de nourriture ou d'une pneumonie. Environ 10% de la population âgée (plus de 65 ans) souffre de cette maladie. Beaucoup plus de souffrance parmi ceux qui ont franchi la barre des 85 ans. Plus de la moitié d'entre eux.

Les principaux symptômes de la maladie

Les principaux symptômes de la maladie d'Alzheimer sont connus de nombreuses personnes qui n'ont même pas de formation médicale..

En règle générale, il s'agit principalement de la perte lente de mémoire à court terme (une personne ne se souvient pas des informations récemment apprises), ce qui entraîne la perte du système de rétention d'informations le plus important et le plus complexe - la mémoire à long terme.

La démence est un autre signe frappant de la pathologie décrite. En médecine, cela signifie la démence acquise, la perte de compétences et de connaissances plus ou moins existantes, à laquelle s'ajoute l'impossibilité d'assimiler de nouvelles informations.

Un autre symptôme qui accompagne la maladie d'Alzheimer est la déficience cognitive. Il s'agit notamment des troubles de la mémoire, de l'attention, de la capacité à naviguer sur le terrain et dans le temps, ainsi que de la perte de motricité, de l'ingéniosité, de la perception et de la capacité d'assimilation.

Malheureusement, la perte progressive de ces fonctions corporelles entraîne la mort du patient.

Composante génétique

Les scientifiques identifient deux groupes de gènes associés à la maladie d'Alzheimer: les gènes à risque et les gènes déterministes.
Les premiers augmentent simplement le risque de développer la maladie, et les seconds signifient que leur porteur deviendra nécessairement victime d'Alzheimer.

- Gène de l'apolipoprotéine E-E4 (APOE-e4): chez 20 à 25% des porteurs de ce gène, la maladie d'Alzheimer est finalement diagnostiquée. - hérité des deux parents, le gène APOE-e4 augmente encore le risque et prédispose également à l'apparition précoce de la maladie. Un gène alternatif, APOE-e2, est une défense naturelle contre la démence - il réduit considérablement la probabilité de maladie. - un groupe de gènes qui régulent la communication entre les cellules nerveuses du cerveau et le niveau d'inflammation du système nerveux. Les mutations de ces gènes sont associées à la maladie d'Alzheimer à un âge avancé et ont peu d'effet sur le sort des jeunes, contrairement à APOE-e4.

- le gène du précurseur de la bêta-amyloïde (APP) - le gène de la préséniline-1 (PS-1) et de la préséniline-2 (PS-2)

Les trois gènes déterministes sont responsables de l'accumulation dans le cerveau de bêta-amyloïde, une protéine toxique pour les cellules nerveuses qui provoque la mort neuronale et la démence.

Les gènes déterministes prédisposent à l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer, mais l'absence de ces gènes n'est pas du tout une «assurance» contre une maladie grave.

Avec la présence des gènes APP, PS-1 et PS-2, ils parlent de la maladie familiale d'Alzheimer. Les symptômes de démence chez ces porteurs se manifestent généralement avant l'âge de 60 ans, parfois même entre 30 et 40 ans.

La maladie familiale d'Alzheimer ne représente que 5% des cas.

L'effet de l'hérédité sur d'autres types de démence:

- Maladie de Huntington: une mutation dominante sur le 4e chromosome entraîne une démence progressive et une hyperkinésie, les symptômes de la maladie apparaissent généralement après 30 ans. - démence à corps Levi, la maladie de Parkinson est également génétiquement déterminée.

Comment le diagnostic d'Alzheimer?

Les signes de la maladie d'Alzheimer étaient auparavant souvent simplement attribués à des changements inévitables de la vieillesse. En tant que maladie distincte, elle a été découverte en 1906 par le psychiatre allemand Alois Alzheimer. Il a décrit l'évolution de la maladie d'une femme décédée des suites de cette pathologie (c'était Augusta D., une cinquantaine d'années). Après cela, des descriptions similaires ont été publiées par d'autres médecins, et d'ailleurs, ils ont déjà utilisé le terme «maladie d'Alzheimer».

Soit dit en passant, tout au long du XXe siècle, ce diagnostic n'a été fait que pour les patients dont les symptômes de démence sont apparus avant l'âge de 60 ans. Mais au fil du temps, après une conférence en 1977 sur cette maladie, ce diagnostic a commencé à être posé quel que soit l'âge.

Méthodes de transmission des maladies

La génétique a identifié deux types de gènes qui contribuent à l'émergence de la maladie d'Alzheimer. Chez les porteurs du premier génotype, la pathologie deviendra certainement héréditaire. Aucun facteur externe n'affecte le processus..

Ce génotype a sa propre variété:

  • précurseur amyloïde (21e chromosome);
  • PS-1 - préséniline 1 (14e chromosome);
  • PS-2 - préséniline 2 (1er chromosome).

Ce gène affecte l'hérédité de telle manière que la maladie débute de manière autosomique dominante. Cette pathologie est appelée maladie d'Alzheimer familiale..

Il se caractérise par un début de développement précoce, bien avant 60 ans. Parmi cette forme de la maladie, les médecins rencontrent souvent une maladie chez une personne à un jeune âge, 30-40 ans. Mais ce type de pathologie est rare: dans le monde, il est diagnostiqué dans moins d'un millier de familles. Cette forme de la maladie est considérée comme la plus révélatrice et est complètement héréditaire..

Moins d'une centaine de familles dans le monde ont un précurseur amyloïde mutant. Cette mutation contribue à augmenter la production de protéines. Et c'est la cause profonde du développement d'Alzheimer..

La mutation PS-1 ne compte pas plus de quatre cents familles sur la planète. Ce type de maladie héréditaire affecte une personne à un très jeune âge - environ 30 ans.

Très peu de familles (seulement quelques dizaines), principalement aux États-Unis, stockent le gène PS-2. Comparée aux types de maladies précédents, cette forme de la maladie survient à un âge plus avancé..

Quiconque possède l'un de ces gènes développe nécessairement la maladie d'Alzheimer. L'hérédité joue un rôle majeur. Les symptômes apparaissent tôt. Les personnes qui ont cette forme de maladie chez leurs parents, leurs frères et sœurs, il est recommandé de réaliser un test spécial et de consulter un spécialiste des maladies génétiques avec ses résultats..

Les causes de la maladie d'Alzheimer

Il n'y a toujours pas de compréhension complète de la façon dont la maladie d'Alzheimer survient et pourquoi. Une photo du cerveau des patients montre de vastes zones de cellules nerveuses détruites, ce qui rend la perte de capacité mentale chez une personne irréversible.

Selon les chercheurs, l'impulsion pour le développement de la pathologie est la formation de dépôts de protéines dans et autour des neurones, ce qui perturbe leur connexion avec d'autres cellules et provoque la mort. Et lorsque le nombre de neurones fonctionnant normalement devient extrêmement bas, le cerveau cesse de faire face à ses fonctions, ce qui est diagnostiqué comme la maladie d'Alzheimer (une photo des changements dans les neurones est portée à votre attention).

Certains chercheurs ont conclu que cette maladie est causée par un manque de substances impliquées dans la transmission des influx nerveux d'une cellule à l'autre, ainsi que par la présence d'une tumeur cérébrale ou de traumatismes crâniens, d'un empoisonnement par des substances toxiques et d'une hypothyroïdie (manque persistant d'hormones thyroïdiennes).

Maladie d'Alzheimer: héréditaire ou non?

Il est possible que les membres de la famille des patients courent un risque accru..

Il est possible qu'il double si la famille a plus d'un patient.

Il ne faut pas oublier que les mutations génétiques ne font que créer un sol favorable au développement de la maladie, mais ne sont pas sa cause directe..

En d'autres termes, nous parlons d'une relation complexe entre la diathèse et l'immunité, qui est fournie par le matériel héréditaire des cellules.

Certains gènes au moment du changement créent les conditions de la survenue de la maladie, et certains empêchent cela.

On ne sait pas qui va gagner, par conséquent, il ne faut pas paniquer à l'avance si quelqu'un de parents proches a été diagnostiqué avec ce.

La question de savoir si la maladie d'Alzheimer est héréditaire rappelle quelque peu le discours selon lequel la schizophrénie est héréditaire..

La diathèse héréditaire est tout à fait possible, mais ils ne comprennent que quelque chose de mystique et mythologique.

Étiologie de la maladie et du trouble inconnue.

Bien sûr, ce X inconnu est en quelque sorte lié à l'hérédité..

La mutation dans les gènes peut être fournie par le matériel génétique lui-même, mais seulement en créant une prédisposition aux caractéristiques du métabolisme et à d'autres facteurs..

La théorie génétique de la maladie d'Alzheimer est appuyée par le fait que si les deux parents sont malades, la probabilité que leur enfant découvre également la maladie approche à 100%..

Certaines études montrent que le matériel génétique de la mère est le plus actif à cet égard..

Cependant, les résultats d'une seule étude indiquent un risque plus élevé de maladie d'Alzheimer avec hérédité de la part de la mère.

C'est juste douteux, mais il est très difficile de croire que les femmes souffrent plus souvent de cette maladie..

C'est juste qu'ils ont une espérance de vie moyenne plus élevée, et donc il y a une telle illusion.

Cependant, il y a une telle conviction ferme. Il n'est pas non plus prouvé que le plus souvent, des personnes tombent malades, peu instruites et dont le travail n'est pas lié au travail intellectuel..

Il y a simplement plus de telles personnes dans le monde. Les intellectuels sont moins courants dans tous les pays du monde..


Si les deux parents reçoivent un diagnostic de maladie d'Alzheimer, la probabilité que leur enfant souffre de cette maladie à un âge avancé

La maladie d'Alzheimer chez les enfants ne se produit jamais. Et c'est un autre argument pour accepter la validité de l'hypothèse génétique. Les changements dans les gènes sont «programmés» pour un certain âge.

Les résultats des recherches actuelles suggèrent que la maladie est d'origine hétérogène.

A voir: les tics chez l'enfant et les mouvements obsessionnels

Dans certains cas, elle est héréditaire, mais dans certains cas, elle ne l'est pas..

L'âge d'apparition est important..

Si cela s'est produit avant l'âge de 65 ans, le rôle héréditaire a probablement joué.

Un diagnostic ultérieur suggère que d'autres causes étaient dominantes..

Rappelons que les formes familiales à début précoce ne représentent que 10% du nombre total de maladies.

Par cela, on entend le début à 60-65 ans.

La maladie d'Alzheimer à un jeune âge est extrêmement rare. Un seul cas est connu lorsqu'il a été découvert chez une personne à 28 ans.

Cependant, ces dernières années, les cas de diagnostic à l'âge de 45 à 50 ans sont devenus plus fréquents..

Comment est le diagnostic de la maladie?

Il n'est actuellement pas possible de tester la maladie d'Alzheimer qui peut sans aucun doute la diagnostiquer.

Par conséquent, le médecin doit exclure les symptômes d'autres maladies provoquant la démence afin de clarifier le diagnostic. Il peut s'agir de blessures ou de tumeurs cérébrales, d'infections et de troubles métaboliques. Il s'agit notamment des troubles mentaux: dépression et syndrome d'anxiété élevée. Mais même après exclusion de telles pathologies, le diagnostic ne sera considéré que comme présomptif.

Lors de l'examen, le neurologue et le psychiatre s'appuient, en règle générale, sur une description détaillée des modifications de l'état du patient par les proches. Les symptômes généralement troublants s'expriment par des questions et des histoires répétées, la prédominance des souvenirs sur les événements actuels, la distraction, une violation de la conduite habituelle des tâches ménagères, un changement des caractéristiques personnelles, etc..

L'émission de photons et la tomographie par émission de positons du cerveau sont également assez informatives, ce qui permet d'y reconnaître des dépôts amyloïdes.

Confirmer avec une précision absolue le diagnostic ne peut que l'examen microscopique des tissus cérébraux, qui est généralement effectué à titre posthume..

Traitement

Il est impossible de guérir la maladie d'Alzheimer, comme toutes les autres pathologies héréditaires. Les médecins travaillent sur des méthodes de traitement qui peuvent empêcher le développement de la maladie. Aujourd'hui, un traitement qui ralentit le développement de la maladie est effectué à l'aide de médicaments qui stimulent l'activité cérébrale, améliorent la nutrition des neurones et améliorent les signaux nerveux. Le développement de la thérapie est effectué à l'aide d'exercices mentaux, qui stimulent une certaine restauration des fonctions perdues du cerveau, ainsi que la mémoire par la formation de nouvelles connexions neuronales basées sur des connaissances nouvellement acquises.

Prévenir la maladie d'Alzheimer grâce à la prévention est assez difficile, la seule chose que vous pouvez faire est de développer votre cerveau autant que possible toute votre vie, de faire un travail mental et également de stimuler la formation d'autant de connexions entre les neurones dans le cerveau que possible afin que la maladie commence le plus tard possible, progresse plus lentement, n'ayant atteint son point culminant qu'au moment où une personne décède elle-même de la vieillesse.

Maladie d'Alzheimer: prédémence

Les premiers signes de la maladie d'Alzheimer, qui, comme mentionné ci-dessus, se traduisent par des problèmes de mémoire, d'attention et de mémorisation de nouvelles informations, peuvent survenir pendant 10 ans..

En médecine, ils sont définis comme un état de prédémence. Ce stade de la maladie est insidieux en ce qu'il inquiète rarement les proches du malade. Ils attribuent généralement son état à l'âge, à la fatigue, à la charge de travail, etc..

Par conséquent, à ce stade de la maladie, les médecins sont rarement consultés pour obtenir de l'aide, bien qu'il soit utile de se méfier si un proche est plus susceptible de ressentir les symptômes décrits ci-dessous..

  • Le patient a des problèmes avec la sélection des mots lors d'une conversation, des difficultés surviennent dans la compréhension des pensées abstraites.
  • Il devient de plus en plus difficile pour une telle personne de prendre des décisions indépendantes, elle se perd facilement dans le nouvel environnement, son initiative et son désir d'agir disparaissent, et au lieu de cela il y a de l'indifférence et de l'apathie.
  • Le patient a des difficultés à faire des tâches ménagères qui nécessitent des efforts mentaux ou physiques, l'intérêt pour les activités précédemment préférées disparaît progressivement.

La maladie d'Alzheimer

Curieusement, mais à l'heure actuelle, il n'y a pas de réponse claire à la question de savoir s'il est possible de contracter la maladie d'Alzheimer.

La suggestion que les protéines pathogènes de type prion peuvent également provoquer des troubles neurodégénératifs dans certains cas existe également..

Il n'y a aucune preuve valable d'une telle possibilité, mais 100% ne peut être refusé..

On entend par protéines prions celles qui forment des amyloïdes: dépôts massifs qui conduisent à la mort cellulaire.

Ils deviennent la cause de maladies telles que la maladie de la vache folle, la tremblante, le Kuru.

Le syndrome d'Alzheimer évolue de manière similaire.

Cependant, des fibrilles amyloïdes se forment en raison des molécules de protéines endommagées elles-mêmes. Par conséquent, il ne peut pas être appelé prion, mais uniquement comme un prion.


En même temps, il est impossible d'être infecté par la maladie d'Alzheimer

Les maladies à prions peuvent être infectées si des molécules de protéines pénètrent dans le corps - les prions d'une personne ou d'un animal malade.

Interagissant avec d'autres protéines cellulaires, ils changent leur structure en pathogènes.

Cela est dû au transfert d'une conformation incorrecte..

Le type prion (Alzheimer, Parkinson et autres maladies neurodégénératives) ne peut pas être infecté.

En tout cas, il a été pensé sans ambiguïté avant les résultats d'expériences au University of Texas Center for Health Research et University College London.

Leur personnel a réussi à obtenir l'apparition de plaques amyloïdes dans le cerveau chez la souris.

Protéine pathogène «infectée» saine.

Après cela, une étude du tissu cérébral de plusieurs dizaines de patients atteints de la maladie à prion Creutzfeldt-Jacob.

Huit d'entre eux sont morts et des manifestations de bêta-amyloïde pathogène ont été détectées dans les tissus, ce qui indique la survenue de la maladie d'Alzheimer.

Tous les patients étudiés dans l'enfance ont connu une croissance médiocre et ils ont reçu des injections d'hormones de croissance, fabriquées à partir de l'hypophyse des morts.

Cela s'est produit dans les années 80. Ils ont donc obtenu la protéine qui a causé la maladie de Creutzfeldt-Jakob.

Tous les patients avaient moins de 50 ans et la probabilité que des signes de maladie d'Alzheimer se soient produits en dehors de l'infection lors de l'injection d'hormones de croissance était extrêmement faible..

Hormones de croissance étranges qui ont été contaminées à la fois par des prions et des molécules bêta-amyloïdes pathogènes.

Les experts ont réagi aux résultats obtenus et à l'étude elle-même avec un grand scepticisme.

Groupe d'échantillonnage trop petit - seulement huit personnes.

Il ne donne aucune raison de changer de position quant à savoir si la maladie d'Alzheimer peut être transmise de la même manière que la maladie à prions.

Oui, et la présence de la maladie d'Alzheimer avec un début précoce est toujours impossible à nier.

Il y a une autre hypothèse. Certains dépôts de protéines peuvent se déclencher mutuellement..

Il est possible que des prions pathogènes aient provoqué la formation de fibrilles à partir de bêta-amyloïde... C'est vrai, ce n'est qu'une tentative d'expliquer la situation.

A voir: Anorexia Nervosa

Il n'y a pas encore eu de cas où la maladie de Creutzfeldt-Jakob a également conduit à des dépôts d'Alzheimer..

Ils n'ont été trouvés que chez ceux à qui l'on a prescrit ces hormones de croissance contaminées..

Il existe une interprétation plus simple. Les prions interfèrent avec le nettoyage des tissus cérébraux des protéines endommagées. En conséquence, il s'est simplement accumulé et est apparu sous forme de dépôts et de plaques.

Une sorte de sensation bruyante n'a pas fonctionné et les études sur le tissu cérébral de ces malheureux patients ne nous permettent pas de conclure que la maladie d'Alzheimer est transmise par la pénétration de protéines d'un organisme à un autre.

Cependant, il n'y a aucune certitude absolue que cela est impossible à un niveau fondamental. Alors ne vous inquiétez pas de la façon dont la maladie d'Alzheimer se transmet..

Les protéines d'un organisme à un autre ne «sautent» pas seules.


Les scientifiques continuent de rechercher les causes et le développement de la maladie d'Alzheimer

Maladie au stade intermédiaire: démence précoce

Malheureusement, la maladie d'Alzheimer, dont nous considérons les causes et les signes, évolue avec le temps. Elle est exacerbée par la capacité réduite du patient à naviguer dans le temps et l'espace..

Un tel patient cesse de reconnaître même des proches, se confond dans la détermination de son âge, se considérant comme un enfant ou un jeune, pour lui les moments clés de sa biographie deviennent un secret.

Il peut facilement se perdre dans la cour de sa maison, où il a vécu pendant de nombreuses années, a du mal à effectuer des tâches ménagères simples et des soins personnels (il est assez difficile pour le patient de se laver et de s'habiller à ce stade de la maladie).

Le patient cesse d'être conscient des changements de son état.

Une manifestation assez caractéristique du développement de la maladie d'Alzheimer est «coincée dans le passé»: le patient se considère jeune et des parents décédés depuis longtemps - vivants.

Le vocabulaire du patient devient rare, en règle générale, ce sont quelques phrases stéréotypées. Il perd ses compétences en écriture et en lecture, comprend à peine ce qui a été dit..

Le caractère du patient change également: il peut devenir agressif, irritable et pleurer ou, à l'inverse, tomber dans l'apathie sans réagir à ce qui se passe autour de lui..

Hérédité et génétique

Syndrome d'Alzheimer - l'un des types de démence sénile, le plus courant.

Les statistiques montrent que plus de 50% des personnes âgées sont plus ou moins exposées à cette maladie. La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire?

Au cours de la recherche, les généticiens ont pu établir qu'une certaine dépendance aux facteurs héréditaires est effectivement tracée: la probabilité de démence sénile par le type de maladie d'Alzheimer augmente considérablement si l'un des proches parents est frappé par cette maladie.

Dans le cas où la démence frappait non pas un, mais deux membres de la famille, ce fait devrait sérieusement alerter la jeune génération: la probabilité double, comme le disent les statistiques.


Ces données permettent aux scientifiques de soutenir que cette maladie a un caractère héréditaire, c'est-à-dire qu'elle est génétiquement déterminée.

La maladie affecte les cellules du cerveau, dont le volume est réduit, visible à l'œil nu selon les résultats de la TDM, de l'IRM.

Le syndrome d'Alzheimer n'est pas infectieux, ce qui élimine la possibilité d'infection. Vous ne pouvez pas être infecté par cette maladie: ce n'est pas une maladie qui se transmet, mais une prédisposition.

Le mécanisme de l'apparition de la démence n'est pas entièrement compris, il existe de nombreuses théories qui servent exactement d'impulsion au corps.

La détection de symptômes similaires aux manifestations de cette maladie particulière ne donne pas encore lieu à un tel diagnostic, même si plusieurs ancêtres souffraient de démence.

Vous pouvez trouver un test sur Internet, répondre aux questions - c'est intéressant et informatif, mais ne répond pas à la question de savoir si la maladie d'Alzheimer a commencé à progresser..

Seuls les spécialistes, après avoir mené une série d'analyses et d'études, seront en mesure de poser un diagnostic précis, car les manifestations de cette maladie ne parlent que de problèmes de mémoire et des symptômes similaires sont observés avec d'autres maladies.

Par exemple, l'athérosclérose conduit également au développement de la démence sénile, mais néanmoins c'est une maladie complètement différente nécessitant d'autres mesures préventives et médicales.

Hérédité, âge, sexe comme causes de la maladie d'Alzheimer:

Stade avancé: démence sévère

La dernière étape de la maladie d'Alzheimer se manifeste par l'incapacité totale d'une personne d'exister sans tutelle, car son activité ne peut s'exprimer que par des cris et des mouvements obsessionnels. Le patient ne reconnaît pas ses proches et ses connaissances, est inadéquat en présence d'étrangers, perd la capacité de se déplacer et, en règle générale, est cloué au lit.

Le patient à ce stade est généralement non seulement incapable de contrôler les processus de vidange, mais perd même la capacité d'avaler.

Mais le patient décède non pas de la maladie d'Alzheimer elle-même, mais d'épuisement, d'infections ou de pneumonie associée à cette pathologie.

Formes de prédisposition

Quant à la maladie d'Alzheimer, la prédisposition génétique peut être due à la fois à la monogénicité et à la polygénie.

Monogénique

Les cas de transmission monogénique (lorsqu'un gène est affecté) de cette maladie sont extrêmement rares. Les signes de la maladie apparaissent à l'âge d'environ 30 ans.

Dans la forme familiale de cette espèce, l'un des 3 gènes est le plus souvent affecté:

  • le gène de la protéine précurseur amyloïde (APP);
  • gène de préséniline (PSEN-1);
  • gène de préséniline (PSEN-2).

Fait intéressant, dans certains cas de la forme familiale du syndrome d'Alzheimer, il n'a pas été possible d'identifier le gène très pathologique qui pourrait signifier une seule chose: toutes les mutations héréditaires de fragments d'ADN n'ont pas été étudiées, bien sûr, qu'elles le sont, mais la science ne les a pas encore toutes identifiées.

Combien de temps une personne vit-elle avec la maladie d'Alzheimer?

Avant l'apparition des premiers signes, la maladie d'Alzheimer, dont nous décrivons les causes et les signes, peut évoluer sur une longue période. Sa progression dépend des caractéristiques individuelles de chaque personne et de son mode de vie.

En règle générale, une fois le diagnostic établi, l'espérance de vie du patient est de sept à dix ans. Un peu moins de 3% des patients vivent 14 ans ou plus..

Fait intéressant, l'hospitalisation d'un patient avec le diagnostic nommé ne donne souvent qu'un résultat négatif (la maladie se développe rapidement). Évidemment, un changement de décor et un séjour forcé sans visages reconnaissables sont stressants pour un tel patient. Par conséquent, il est préférable de traiter cette pathologie en ambulatoire..

Peut-on hériter de la maladie?

Jusqu'à présent, la théorie selon laquelle la maladie d'Alzheimer est héréditaire est la principale version de la cause de ce syndrome chez certaines personnes..

Avec une maladie, l'hérédité peut provoquer à la fois une hyperphosphorylation de la protéine tau et une courte durée de vie des neurones.

Le nombre de neurones, comme les cellules souches et les ovules chez les filles, est pondu pendant la période de développement intra-utérin et est également dû aux informations héréditaires reçues de l'ADN des parents. Chaque cellule, y compris les neurones, ne vit qu'une certaine période de temps: certaines depuis longtemps et certaines sont mises à jour presque chaque semaine. Si les valeurs minimales et maximales approximatives de l'activité cellulaire sont communes à l'espèce humaine, alors la durée de vie des cellules de chaque personne dans cet intervalle est purement individuelle et intégrée dans l'ADN obtenu des ancêtres.

Les neurones perdent leur capacité de partage à partir d'environ un an, et dans certains à partir de trois ans. Un renouvellement partiel est possible avec la participation de cellules souches, mais ce processus est si insignifiant qu'il n'est tout simplement pas pris en compte. La restauration des fonctions tissulaires passe par la formation de nouvelles connexions cellulaires par les neurones restants avec la répartition des tâches des frères morts entre eux. Avec l'âge, la capacité de former de nouvelles connexions neuronales est progressivement perdue et, par conséquent, la dégradation du cerveau augmente.

Les scientifiques pensent que la vitesse de la formation de nouvelles relations détermine l'intelligence d'une personne en proportion directe, qui est une caractéristique génétiquement intégrée. C’est peut-être la raison pour laquelle les personnes plus intelligentes sont moins sujettes à la maladie d’Alzheimer, car leurs neurones nouent de meilleurs contacts et vivent plus longtemps..

À l'aide d'études statistiques, il a été constaté que la présence de patients atteints de démence sénile est caractéristique de certaines familles ou groupes génériques, mais il est toujours impossible de dire exactement si la maladie d'Alzheimer est héréditaire, car il n'y a pas de gène spécifique pour elle. Le développement de la maladie ne provoque pas un trait héréditaire, mais tout un complexe de gènes qui déterminent certains processus et caractéristiques qui conduisent ensemble à ce résultat.

Traitement de la maladie d'Alzheimer

Il faut dire tout de suite qu'il n'y a actuellement aucun médicament qui puisse arrêter la maladie d'Alzheimer. Le traitement de cette pathologie vise uniquement à soulager certains symptômes de la maladie. La médecine moderne n'est pas encore en mesure de ralentir, ni d'ailleurs de stopper son développement..

Le plus souvent, lors de l'établissement d'un diagnostic, on prescrit aux patients des inhibiteurs de la cholinestérase qui bloquent la dégradation de l'acétylcholine (une substance qui effectue la transmission neuromusculaire).

À la suite de cet effet, la quantité de ce neurotransmetteur dans le cerveau augmente et le processus de mémoire du patient s'améliore légèrement. Pour cela, les médicaments suivants sont utilisés: Arisept, Exelon et Razadin. Bien que, malheureusement, le cours d'une maladie telle que la maladie d'Alzheimer, les médicaments ralentissent pendant pas plus d'un an, après quoi tout recommence.

En plus de ces médicaments, des antagonistes partiels du glutamate sont activement utilisés pour prévenir les dommages aux neurones cérébraux (Memantine).

En règle générale, les neurologues utilisent un traitement complexe, en utilisant des antioxydants, des médicaments pour rétablir le flux sanguin cérébral, des agents neuroprotecteurs ainsi que des médicaments qui abaissent le cholestérol.

Pour bloquer les troubles délirants et hallucinatoires, des dérivés de la butyrophénone et de la phénothiazine sont utilisés, qui sont administrés à partir des doses les plus faibles, augmentant progressivement jusqu'à une quantité efficace.

Causes hypothétiques de la maladie

Comme mentionné ci-dessus, l'hérédité ne crée qu'un contexte favorable à l'apparition et au développement de changements pathogènes.

Quel processus conduit à la mort des neurones et à l'accumulation de plaques? Il n'y a pas de réponse unique à cette question..

Il existe trois hypothèses dominantes:

  • amyloïde - la maladie survient en raison du dépôt de bêta-amyloïde (Aβ);
  • cholinergique - en raison d'une diminution de la synthèse du neurotransmetteur acétylcholine;
  • hypothèse tau - le processus est déclenché par des écarts dans la structure de la protéine tau.

L'hypothèse amyloïde est la plus répandue et la plus significative..

Ses postulats ont été prouvés à plusieurs reprises par sa relation avec le modèle génétique.

Les partisans du concept croient que l'accumulation de bêta-amyloïde déclenche séquentiellement les mécanismes des processus neurodégénératifs, mais eux-mêmes ne conduisent pas à une pathologie.

Cependant, la vraie nature n'est pas claire. Il est clair que les années passent du moment de l'accumulation au point critique de la mort des neurones.

Maladie d'Alzheimer: traitement par des méthodes non médicamenteuses

Pas moins que les médicaments, un patient avec le diagnostic décrit nécessite des soins patients et attentifs pour lui. Les parents doivent être conscients que seule sa maladie, et non le patient lui-même, est à blâmer pour le changement de comportement d'une telle personne, et apprendre à se montrer indulgent avec le problème existant..

Il convient de noter que la prise en charge des patients atteints d'Alzheimer est grandement facilitée par le strict ordre du rythme de leur vie, ce qui évite le stress et toutes sortes de malentendus. Dans le même but, les médecins conseillent de dresser des listes de cas nécessaires pour le patient, de signer les appareils électroménagers qu'il utilise pour lui et de stimuler à tous égards son intérêt pour la lecture et l'écriture..

Une activité physique raisonnable doit également être présente dans la vie du patient: marcher, accomplir des tâches simples dans la maison - tout cela stimulera le corps et le maintiendra dans un état acceptable. La communication avec les animaux de compagnie n'est pas moins utile, ce qui aidera à soulager la tension du patient et à maintenir son intérêt pour la vie..

Voies de transmission

La génétique se développe à un rythme de plus en plus rapide, et il y a tout lieu de penser qu'un gène, en tant que fragment d'ADN, est en effet porteur de traits héréditaires, mais non transmis sous une forme exacte, mais à l'état de particules de mosaïque.


Cela signifie que sous l'influence de divers facteurs qui forment une perte de mémoire, une diminution des capacités mentales, seule une petite partie du matériel génétique qui a tendance à développer la démence peut aller chez un descendant..

Si un descendant est engagé dans la santé du corps et de l'esprit, les gènes malades peuvent bien subir des changements et perdre la part du lion de leur impact, c'est-à-dire que la correction des gènes hérités est possible.

Les différences de gènes sont divisées en deux types principaux:

  1. Variabilité (non pathologique).
  2. Mutant (altéré, capable de nuire).

La démence peut se développer sous l'influence des deux types de gènes, et il suffit qu'un seul gène soit muté pour qu'une personne soit condamnée à une certaine maladie, et ce n'est pas toujours la démence.
Que devez-vous savoir d'autre sur la maladie d'Alzheimer:

  • existe-t-il une différence dans les manifestations de la maladie chez les jeunes et les moins jeunes, parmi les représentants des différents sexes;
  • quelle est l'espérance de vie du patient et si des soins sont nécessaires pour lui;
  • quel est le traitement, quelles méthodes et quels médicaments sont utilisés;
  • comment prévenir le développement de la maladie chez vous et vos proches.

Comment fournir un environnement sûr au patient?

La maladie d'Alzheimer, dont nous considérons les causes et le traitement dans notre article, nécessite la création de conditions particulières pour une personne souffrant de cette pathologie.

En raison de la forte probabilité de blessures, tous les objets perforants et coupants doivent être retirés des endroits facilement accessibles. Médicaments, produits de nettoyage et détergents, substances toxiques - tout cela doit être caché en toute sécurité.

Si le patient doit être laissé seul, le gaz doit être fermé dans la cuisine et, si possible, l'eau. Pour chauffer les aliments en toute sécurité, il est préférable d'utiliser un micro-ondes. Soit dit en passant, en raison de la perte de capacité des patients à distinguer le froid du chaud, assurez-vous que tous les aliments sont chauds.

Il est conseillé de vérifier la fiabilité des dispositifs de verrouillage sur les fenêtres. Et les serrures de porte (en particulier dans la salle de bain et les toilettes) devraient s'ouvrir à l'intérieur et à l'extérieur, mais il est préférable que le patient ne puisse pas utiliser ces serrures.

Ne déplacez pas les meubles à moins que cela ne soit absolument nécessaire, afin de ne pas nuire à sa capacité de naviguer dans l'appartement, fournissez un bon éclairage à l'intérieur. Il est tout aussi important de surveiller la température dans la maison - éviter les courants d'air et la surchauffe.

Dans la salle de bain et les toilettes, vous devez installer des mains courantes, en vous assurant que le sol et le bas de la salle de bain ne sont pas glissants.

Les raisons

Les personnes les plus sensibles à la maladie d'Alzheimer sont les personnes âgées. De plus, le plus souvent, les femmes souffrent de pathologie. Les hommes sont moins susceptibles de rencontrer cette maladie, mais ils peuvent aussi en être atteints. Il existe un certain nombre de facteurs en raison desquels une personne peut rencontrer une pathologie.

Raisons principales:

  • Âge. Comme déjà mentionné, c'est dans la vieillesse que survient la maladie d'Alzheimer. La probabilité de son apparition est doublée lorsqu'elle atteint 65 ans. Dans le même temps, la moitié des personnes qui ont déjà 85 ans souffrent de cette maladie..
  • La présence de diabète. Des études ont montré que les personnes atteintes de cette maladie sont beaucoup plus susceptibles de souffrir d'une pathologie cérébrale..
  • Lésions cérébrales traumatiques. Ils provoquent l'apparition de la maladie d'Alzheimer, surtout si une personne a perdu connaissance après des dommages.
  • Pathologie cardiovasculaire. Environ 80% des personnes présentant une anomalie souffrent d'une maladie cardiaque.
  • La présence de mauvaises habitudes. Il est important de mener une vie saine pour réduire la probabilité d'une maladie.
  • Faible stress mental. Si une personne est pratiquement sans instruction, ne lit pas et n'utilise pas pleinement les fonctions cérébrales, elle peut être confrontée à la maladie d'Alzheimer..

Il convient de noter que cette déviation est souvent associée à d'autres troubles du corps. Par exemple, il peut être combiné avec l'hypertension, un taux de cholestérol élevé et l'athérosclérose..
Les personnes à risque devraient faire plus attention à leur santé. Lorsque les premiers symptômes apparaissent, vous devez immédiatement consulter un médecin et subir un diagnostic.

Comment maintenir l'état du patient?

Prendre soin d'un patient avec un diagnostic d'Alzheimer est difficile. Mais il ne faut pas oublier qu'une attitude respectueuse et chaleureuse est la condition la plus importante pour son confort et son sentiment de sécurité..

Vous devez parler lentement avec le patient, en vous tournant vers lui. Écoutez attentivement et essayez de comprendre quel genre d'indices ou de gestes l'aide à mieux exprimer sa pensée.

Des précautions doivent être prises pour éviter les critiques et les débats avec le patient. Laisser une personne âgée faire tout ce qu'elle peut, même si cela prend beaucoup de temps.

Est-il hérité??

Si une personne de l'un des proches décède de la pathologie d'Alzheimer, il est difficile de se débarrasser de la peur de rencontrer la même déviation. Les patients disparaissent rapidement devant leurs yeux, perdant toutes leurs fonctions de base. Ces dernières années, ils peuvent même ne pas se souvenir de leurs proches et ne pas comprendre ce qui se passe autour d'eux..

Il est effrayant d'être dans cet état, donc la question du facteur héréditaire devient ouverte. Découvrez ce que les médecins disent de la prédisposition génétique.

La maladie d'Alzheimer est héréditaire, mais pas nécessairement chacun des descendants rencontrera cette déviation. Il est impossible de dire sans équivoque qu'un enfant souffrira également nécessairement de cette maladie. Mais un tel «héritage» augmente la probabilité de rencontrer un rejet.

Plus la famille souffre de la maladie d'Alzheimer, plus il est probable qu'elle peut être transmise à l'héritier. En conséquence, si elle a été diagnostiquée avec un père et une mère, l'enfant doit également se méfier d'une violation.

De plus, la pathologie n'est pas contagieuse, elle ne peut pas être transmise par les gouttelettes en suspension dans l'air ou par le sang. Par conséquent, ceux qui sont en contact avec le patient ne devraient pas se soucier de leur santé. Dans ce cas, il est important de se souvenir de l'hérédité, car elle joue un rôle important.

Il convient de noter séparément qu'en cas de pathologie chez des proches, la maladie d'Alzheimer peut apparaître beaucoup plus tôt chez l'homme. Si dans des cas normaux, il se développe après 60 à 70 ans, alors avec une prédisposition génétique, une déviation peut apparaître même à 30 ans..

Par conséquent, vous devez soigneusement considérer votre santé et éviter d'autres facteurs indésirables. S'il y a plusieurs raisons à l'apparition de la maladie, il y aura une probabilité significativement plus élevée de trouver une violation. Pour la prévention, vous pouvez passer des tests spéciaux pour déterminer la maladie..

Maladie d'Alzheimer: prévention

Actuellement, il existe de nombreuses options différentes pour prévenir la maladie, mais leur effet sur son développement et sa gravité n'a pas été prouvé. Des études menées dans différents pays et conçues pour évaluer dans quelle mesure une mesure particulière peut ralentir ou prévenir la pathologie décrite, donnent souvent des résultats très contradictoires..

Dans le même temps, des facteurs tels qu'une alimentation équilibrée, une diminution du risque de maladies cardiovasculaires et une activité mentale élevée peuvent être attribués à ceux qui affectent le degré de probabilité de développer le syndrome d'Alzheimer..

Maladie - dont la prévention et les méthodes de traitement ne sont pas encore bien comprises, mais selon de nombreux chercheurs, elle peut être retardée ou atténuée par l'activité physique d'une personne. Après tout, on sait que le sport et l'effort physique ont un effet positif non seulement sur la taille de la taille ou le travail du cœur, mais aussi sur la capacité de concentration, l'attention et la capacité de mémoire.

Les causes de la maladie

Malheureusement, il n'est pas clair comment la maladie se développe et pourquoi le cerveau des patients commence à se dégrader sans raison. On sait seulement que chez les patients atteints d'Alzheimer, après une autopsie, un grand nombre d'enchevêtrements neurofibrillaires, des amas de protéines tau hyperphosphorylées dans les neurones cérébraux, se trouvent dans le cerveau, mais ce phénomène est également caractéristique d'autres pathologies appelées taupatias, maladies dégénératives du cerveau similaires à la maladie d'Alzheimer.

La protéine Tau est la protéine de construction des neurones cérébraux, et la phospholiation est l'addition d'un résidu d'acide phosphorique pour changer sa structure, sa capacité de conductivité et la formation de nouvelles liaisons. Si la phosphorylation des protéines est un processus normal, l'hyperphosphorylation n'est pas bonne. Et une telle protéine s'accumule simplement dans les neurones avec une charge excessive sous forme de plaques.

L'accumulation de cette substance se produit progressivement, et donc la maladie vient avec l'âge, dans le principal groupe à risque, les personnes ont plus de 60 ans, bien que les jeunes et même les enfants tombent parfois malades, il convient de noter que plus il y a de personnes engagées dans un travail mental pendant la vie, moins il y a de chances développement du syndrome d'Alzheimer. Plus une personne est intelligente, moins son cerveau est sujet à la dégradation.

En plus de l'accumulation de protéines en excès, il y a dans le cerveau des patients une mort directe des neurones, à cause de laquelle les connexions cérébrales sont perturbées, et avec eux la mémoire, ainsi que les fonctions corporelles dont ils étaient responsables, disparaissent. La maladie d'Alzheimer est une maladie mortelle, au cours de laquelle l'organe le plus important qui fait d'une personne une personne - son cerveau - meurt littéralement dans une cellule. Cependant, en raison de sa lente progression, les patients peuvent souffrir très longtemps, pendant de nombreuses années..

Est héréditaire d'Alzheimer?

Les personnes dont les familles avaient des patients avec le diagnostic décrit se demandent si la maladie d'Alzheimer est héréditaire ou non..

Comme mentionné ci-dessus, il se développe le plus souvent à l'âge de 70 ans, mais certains commencent à ressentir les premières manifestations de cette pathologie à l'âge de quarante ans.

Selon les experts, plus de la moitié de ces personnes ont hérité de cette maladie. Plutôt, pas la maladie elle-même, mais un ensemble de gènes mutés qui provoquent le développement de cette pathologie. Bien qu'il existe de nombreux cas où, malgré la présence de tels gènes, il ne s'est jamais manifesté, alors que les personnes qui ne souffraient pas de cette mutation étaient toujours aux prises avec la maladie d'Alzheimer.

En médecine moderne, la pathologie décrite, ainsi que l'asthme bronchique, le diabète, l'athérosclérose, certaines formes de cancer et l'obésité, ne sont pas classées comme maladies héréditaires. On pense que seule une prédisposition à eux est héritée. Ainsi, cela ne dépend que de la personne elle-même si la maladie commencera à se développer ou restera l'un des facteurs de risque.

Une attitude positive, une activité physique et mentale aideront certainement, et un diagnostic terrible ne résonnera pas dans votre vieillesse. être en bonne santé!

Hérédité et maladie

Les médecins ont attiré l'attention sur le fait que les patients atteints d'Alzheimer ont des parents (dans les générations précédentes) avec la même maladie. Et de nombreux travaux de recherche de scientifiques confirment ce fait: la maladie est héréditaire. Les statistiques le montrent également. De plus, s'il y a plus d'un patient dans un genre, mais plus, le risque de tomber malade dans les générations suivantes de membres de cette famille est 2 fois plus élevé. Toutes ces données confirment: la maladie d'Alzheimer est une maladie génétique..

Beaucoup de choses sont transmises aux enfants par leurs parents: caractère, habitudes, données externes, maladies. Un grand nombre de gènes en sont responsables. Tous "vivent" dans certaines structures des cellules du corps humain, appelées chromosomes. Gènes composés de molécules d'ADN (acide désoxyribonucléique).

Des deux parents, l'enfant reçoit 23 paires de chromosomes (un ensemble de maman, un de papa). Chaque gène stocke une particule d'informations sur la structure du corps humain. Diverses circonstances peuvent affecter les gènes - elles changent. Dans de tels cas, une sorte de maladie se développe. S'il y a une violation grave, le gène mute.

Les généticiens sont convaincus que la maladie d'Alzheimer et l'hérédité sont étroitement liées. De plus, les experts ont identifié les chromosomes coupables, à savoir les 1er, 14e, 19e, 21e. Les deux types de la maladie sont héréditaires - celui dans lequel la maladie se développe tôt (à 40 ans et plus), et le type qui contribue à la maladie à un âge plus avancé (65 ans et plus).

Mais les généticiens sont convaincus qu'un changement dans la structure des gènes n'est pas la seule cause de la maladie. La prédisposition héréditaire, ainsi que le mode de vie, l'environnement et les conditions naturelles, contribuent au développement de la maladie. Mais c'est l'hérédité qui est le principal facteur de développement de la maladie.

Les premiers signes et symptômes de la maladie d'Alzheimer

La maladie d'Alzheimer entraîne généralement une perte progressive de la mémoire et des fonctions cérébrales.

Les premiers symptômes peuvent inclure des périodes d'oubli ou de perte de mémoire. Au fil du temps, une personne peut devenir confuse ou désorientée là où elle se trouve dans un environnement familier, y compris à la maison..

D'autres symptômes peuvent inclure:

  • Changement d'humeur ou de personnalité
  • confusion dans le temps et le lieu.
  • Difficultés avec les tâches quotidiennes telles que le lavage, le nettoyage ou la cuisine.
  • Difficulté à reconnaître les objets partagés
  • Difficulté à reconnaître les gens
  • Perdre souvent des choses.

Le vieillissement peut entraîner une mauvaise mémoire, mais la maladie d'Alzheimer entraîne des périodes d'oubli plus cohérentes..

Au fil du temps, une personne atteinte de la maladie d'Alzheimer peut avoir besoin de plus en plus d'aide dans la vie de tous les jours, comme se brosser les dents, s'habiller et couper les aliments. Ils peuvent être facilement excités, agités, éprouvant un isolement de leur personnalité et des difficultés de communication..

Selon le National Institute of Health, le taux de survie d'une personne atteinte de la maladie d'Alzheimer se situe généralement entre 8 et 10 ans après le début des premiers symptômes. Parce qu'une personne ne peut pas prendre soin d'elle-même ou n'est pas consciente de l'importance de la nutrition, les causes courantes de décès sont la malnutrition, la malnutrition ou la pneumonie..

Méthodes monogéniques et polygéniques de transmission de la maladie d'Alzheimer

Dans 80% de tous les cas signalés, le coupable de la variante monogénique de la maladie est le chromosome 14 (PSEN-1), moins souvent 21 (APP) ou 1 (PSEN-2). La maladie d'Alzheimer est transmise par héritage par le biais d'un seul gène muté que l'enfant hérite de ses parents. En règle générale, la forme familiale de la maladie héréditaire se développe et commence à montrer des symptômes externes perceptibles à un âge assez précoce - après 45 ans, et parfois après 30 ans. Il a été constaté expérimentalement que le corps féminin est plus vulnérable aux effets négatifs des mutations héréditaires dans le chromosome APOE lors des fluctuations hormonales, tandis que le cerveau masculin ne répond pratiquement pas à un défaut génétique.

Important. La transmission héréditaire n'indique pas toujours des mutations génétiques dans ces chromosomes. L'origine de la forme de démence la plus courante reste mal connue et les manifestations d'une maladie incurable peuvent déranger même après plusieurs générations.

Le rôle décisif dans ce qui sera finalement la maladie d'Alzheimer héréditaire ou acquise, joue une combinaison complexe de plusieurs facteurs à la fois. Avec la méthode d'hérédité polygénique, la probabilité accrue de déclencher des processus destructeurs dans le cerveau est définie par:

  • âge sénile;
  • mauvaise santé
  • mauvais style de vie;
  • prédisposition génétique.

L'interaction des gènes entre eux et l'influence de ces facteurs augmentent le risque de pathologie. Dans le même temps, l'activité physique, une alimentation équilibrée et un entraînement régulier de l'activité mentale peuvent atténuer avec succès les effets néfastes de la génétique.

La maladie d'Alzheimer est une maladie héréditaire dont l'apparition tardive après 65 ans provoque principalement le gène de l'apolipoprotéine E (APOE). Les variations structurelles de ce gène déterminent les taux d'incidence..
Variations structurelles de l'apolipoprotéine E (APOE)

Option APOEÂge d'une personne (moyenne)Pourcentage du nombre total de patients
e4 non détecté84 ans20%
Une copie de e476 ans47%
Deux exemplaires de e491ans68%

Référence. Si la démence sénile a été diagnostiquée chez les deux parents, le risque de transmettre la maladie par hérédité aux enfants après qu'ils atteignent 70 ans sera d'environ 40%.

Il est impossible d'affirmer catégoriquement que la maladie d'Alzheimer est héréditaire. En plus du facteur génétique, il existe d'autres raisons qui peuvent provoquer des changements organiques irréversibles dans le système nerveux central. Les médecins conseillent aux personnes dont les proches parents ont été directement touchés par la sénilité de ne pas négliger les mesures préventives et de consulter un professionnel de la santé dès les premiers signes de déficience cognitive.

Symptômes

Si une personne développe la maladie d'Alzheimer, des symptômes caractéristiques seront observés. Les manifestations dépendent du stade de la maladie. Au début, la mémoire à court terme souffre, pour cette raison, une personne commence à oublier les choses qu'elle vient de demander.

Au fil du temps, ce symptôme commence à progresser et le patient ne peut plus se souvenir du nom de ses proches, de son âge, ainsi que d'autres informations de base.

À un stade précoce, l'apathie est observée, le désir d'une personne de voir des amis, de faire ce qu'elle aime et même de quitter la maison disparaît. Une personne peut même cesser d'observer les règles d'hygiène personnelle. Il peut y avoir des problèmes d'élocution, d'orientation dans l'espace, une personne peut facilement se perdre.

Chez les hommes, l'agressivité peut être observée, ainsi qu'un comportement provocateur. Souvent, les gens n'attachent pas d'importance à ces symptômes, car ils n'y voient rien d'étrange. Dans ce cas, la mort des cellules cérébrales a déjà commencé et la pathologie progresse..

Au fil du temps, la maladie d'Alzheimer entraîne une dégradation absolue du cerveau. Une personne ne peut pas se servir, n'est pas capable de marcher et même de s'asseoir, il n'y a aucune possibilité de manger de la nourriture de manière indépendante. Aux stades ultérieurs, même les réflexes de mastication et de déglutition disparaissent. En conséquence, une personne ne peut pas se servir, parler, bouger et faire quoi que ce soit.

Souvent, les gens reportent longtemps une visite chez le médecin parce qu'ils expliquent les manifestations négatives de la fatigue ordinaire. En conséquence, lorsque des écarts évidents apparaissent, la maladie est déjà aux derniers stades de développement. Cependant, elle aurait pu apparaître il y a 7 à 8 ans. Seul un traitement rapide améliorera le bien-être d'une personne. Par conséquent, n'ignorez pas les symptômes inquiétants si vous ne voulez pas de problèmes de santé..

Quels gènes sont responsables de l'apparition précoce de la maladie?

Actuellement, le gène APOE (situé sur le 19e chromosome) est le seul gène à haut risque identifié pour la MA qui peut être hérité de la lignée féminine à l'enfant. L'APOE au niveau moléculaire aide à la synthèse de l'apolipoprotéine E, qui est un vecteur de cholestérol dans le cerveau. Les apolipoprotéines sont impliquées dans l'agrégation amyloïde et la purification des dépôts du parenchyme cérébral. Lorsque la fonction de ce gène est altérée, des dépôts bêta amyloïdes excessifs se produisent dans le cerveau, ce qui conduit au développement de la démence. Il existe différentes formes ou allèles d'APOE, les trois plus courantes étant APOE ε2, APOE ε3 et APOE ε4.

Les scientifiques ont découvert les gènes responsables de la maladie d'Alzheimer

APOE ε2 est rare dans la population, mais peut fournir une certaine protection contre cette maladie. Cet allèle, comme l'ont montré des études, peut être transmis à travers une génération (de grand-mère à fille par exemple). La transmission d'APOE ε2 réduit considérablement le risque de MA.

APOE ε3, l'allèle le plus courant, a été suggéré. Cependant, l'allèle APOE ε3 n'affecte pas le développement de la MA.

APOE ε4 est présent dans environ 25-30% de la population et 40% de toutes les personnes atteintes de MA. Les personnes qui développent la MA sont plus susceptibles d'avoir l'allèle APOE ε4. APOE ε4 est appelé un gène à haut risque car il augmente le risque de développer une maladie chez l'homme. Cependant, l'héritage de l'allèle A4E4 ne signifie pas qu'une personne obtiendra définitivement BA. Bien que les études confirment l'association de la variante APOE ε4 et le début de la MA, le mécanisme d'action et la physiopathologie ne sont pas connus..

Il a également été constaté que le risque de formation de maladie est significativement plus élevé chez les patients avec une double version du gène APOEε4 qu'avec une seule. Le risque de DA augmente de 10 fois avec des variantes doubles d'allèles APOE ε4. Une corrélation plus forte est observée chez les patients asiatiques et européens.

Il est peu probable que les tests génétiques soient capables de prédire la maladie avec une précision de 100%, car trop d'autres facteurs peuvent influencer son développement. À bien des égards, l'asthme est affecté par l'activité physique et mentale. Ces deux facteurs sont presque impossibles à prévoir avec une grande précision..

La plupart des chercheurs pensent que le test APOE ε4 est utile pour étudier le risque de MA dans de grands groupes de personnes, mais pas pour déterminer le risque individuel..

Maladie génétique ou prédisposition génétique?

Il existe une différence significative entre ces concepts. Lorsqu'une maladie est appelée génétique, cela signifie qu'en présence d'un certain gène dans la structure de l'ADN humain, elle se manifestera nécessairement.

Le terme «prédisposition génétique à la maladie d'Alzheimer» signifie que s'il existe certains gènes, il existe un risque de tomber malade. Mais pour cela, des facteurs provoquants, par exemple, une mauvaise nutrition, une mauvaise écologie, des blessures, d'autres maladies, etc..

Les types héréditaires de cette maladie se développent en raison d'une mutation dans les gènes responsables de la synthèse des protéines dans le système nerveux central. La pathogenèse de la maladie héréditaire d'Alzheimer est mieux étudiée. À la suite de mutations et de dysfonctionnements ultérieurs dans le travail des systèmes de synthèse des protéines, une substance pathologique est accumulée - bêta-amyloïde, dont les plaques se trouvent lors de la dissection post mortem du cerveau des patients.

Important! Aujourd'hui, les scientifiques sont enclins à croire que la plupart des formes de pathologie apparaissent en raison d'une prédisposition génétique. Autrement dit, non seulement la génétique, mais aussi des facteurs externes participent à leur développement.

Par conséquent, la probabilité qu'un parent du patient Alzheimer apparaisse également est faible. Dans le cas d'une forme purement génétique de la maladie, cette probabilité peut atteindre 50%.

Démence et gènes

Les gènes sont le matériau de construction de base qui régit pratiquement tous les aspects de la vie humaine. Le matériel génétique et l'hérédité sont responsables de notre apparence et du fonctionnement du corps. Ils sont responsables de la couleur des yeux de la personne et des maladies dont elle sera malade..

Nous obtenons du matériel génétique des parents. Il est stocké dans de longues chaînes moléculaires d'ADN localisées sur les chromosomes du noyau cellulaire. Chaque personne en bonne santé possède 23 paires de chromosomes, soit seulement 46 pièces. Nous obtenons un chromosome d'une paire de chacun des parents. Dans la nature, il n'y a pas deux chromosomes identiques, ils sont tous uniques.

Les scientifiques ont trouvé un lien entre la maladie d'Alzheimer et les gènes des quatre chromosomes - 1,14,19 et 21. Une relation directe se situe entre le gène du 19e chromosome, qui a l'abréviation latine APOE, et l'apparition tardive de la démence. Il s'agit de la forme la plus courante de la maladie qui affecte les personnes de plus de 65 ans. Des dizaines d'études scientifiques ont prouvé que les personnes qui héritent de ce gène de leurs parents ont une très forte probabilité de maladie d'Alzheimer à un âge avancé..

Cependant, il n'y a toujours pas de clarté complète sur cette question. Toutes les personnes atteintes du gène APOE ne souffrent pas de démence. Autrement dit, une telle hérédité augmente considérablement le risque, mais il n'y a aucune garantie fiable si une personne sera confrontée à la maladie d'Alzheimer.

Génétique de la démence: quoi et comment est hérité

Dans les pays où un système de détection précoce de la démence est développé, une personne sur quatre de plus de 55 ans a un proche parent avec ce diagnostic. Par conséquent, la question du caractère héréditaire de la démence est très pertinente aujourd'hui. C'est l'une des questions courantes posées par un parent attentionné. Tous ceux qui ont rencontré cette maladie dans leur famille souhaitent savoir si elle peut être héréditaire et quelle est la probabilité de transmission des parents aux enfants.

La génétique est l'une des sciences qui se développent le plus rapidement au 21e siècle. Par conséquent, chaque année, les scientifiques progressent dans l'obtention d'une réponse à cette question. Les experts confirment que les gènes - fragments d'ADN par lesquels les parents transmettent des traits héréditaires à leurs enfants - peuvent jouer un rôle important dans le développement de la démence, mais ils soulignent que dans la plupart des cas, l'effet des gènes n'est pas direct, mais indirect. En fait, une prédisposition héréditaire n'est qu'une partie d'une mosaïque hétéroclite de dizaines de facteurs conduisant au développement de troubles de la mémoire et de la pensée. Ils peuvent spécifier une probabilité accrue de déclencher des processus négatifs, mais la correction parallèle d'autres facteurs (par exemple, un mode de vie sain: activité physique, bonne nutrition, abandon de mauvaises habitudes) peut compenser cet effet. Mais d'abord les choses.

Qu'est-ce qu'un gène??

Les gènes sont des fragments d'ADN qui contiennent des instructions pour notre corps: comment il doit se développer et comment maintenir son existence. De telles instructions peuvent être trouvées dans presque toutes les cellules de notre corps. Habituellement, chaque personne porte deux copies de chaque gène (de la mère et du père), emballées dans des structures appariées - chromosomes.

La science moderne possède environ 20 000 gènes. En général, les gènes de toutes les personnes sont similaires, et donc nos corps sont disposés à peu près les mêmes et fonctionnent de manière similaire. Dans le même temps, chaque organisme est unique, et les gènes sont également responsables de cela, plus précisément, des différences mineures qui peuvent être trouvées entre eux..

Il existe deux types de différences. Le premier type est appelé variabilité. Les variantes sont des variétés de gènes qui ne contiennent pas de défauts ou d'autres anomalies. Ils diffèrent par certaines nuances qui jouent un rôle dans le fonctionnement de notre corps, mais ne conduisent pas à des déviations pathologiques dans ce travail. La probabilité de développement d'une maladie particulière peut en dépendre, mais leur influence n'est pas décisive. Le deuxième type est appelé une mutation. L'effet de la mutation est plus important et peut être nocif pour l'organisme. Dans certains cas, une caractéristique particulière d'un organisme peut être causée par une mutation dans un seul gène. La maladie de Huntington en est un exemple. Une personne qui a hérité d'une version mutée du gène responsable de la maladie de Huntington est condamnée à développer cette maladie à un certain âge.

Les deux voies peuvent conduire à la démence..

Les cas d'hérédité directe d'une mutation génétique conduisant au développement de la démence sont extrêmement rares. Plus souvent, la maladie est déterminée par une combinaison complexe de facteurs héréditaires entre eux et avec les conditions environnementales / le mode de vie d'une personne. D'une manière ou d'une autre, le facteur génétique joue toujours un rôle dans la démence de toute origine. Il existe des options génétiques qui affectent notre prédisposition aux maladies cardiovasculaires ou aux troubles métaboliques, et à travers cela augmentent indirectement le risque de démence. Cependant, ces prédispositions peuvent ne pas se manifester si leur porteur mène une vie saine et n'est pas exposé aux effets négatifs de l'environnement extérieur..

Contrairement à la croyance populaire, l'influence des gènes sur le développement de la démence n'est pas décisive.

Maintenant, à partir de mots généraux, nous nous tournons vers les causes les plus courantes de démence et voyons comment chacune d'elles est liée à l'hérédité. Ces causes comprennent la maladie d'Alzheimer, les accidents vasculaires cérébraux, la maladie diffuse de Levi et la dégénérescence fronto-temporale lobaire.

La maladie d'Alzheimer

Apparemment, la génétique de la maladie d'Alzheimer, la cause la plus courante de démence, est la plus étudiée aujourd'hui. La prédisposition à cette maladie peut être héréditaire des deux manières: monogénique (via un seul gène muté) ou polygénique (via une combinaison complexe d'options).

Forme familiale de la maladie d'Alzheimer

Les cas d'une variante monogénique de la maladie d'Alzheimer sont très rares. Aujourd'hui, dans le monde, il y a moins d'un millier de familles dans lesquelles la maladie se transmet des parents aux enfants. Si l'un des parents est porteur d'un gène muté, chacun de ses enfants aura 50% de chances d'hériter de ce gène. Dans ce cas, les symptômes externes de la maladie d'Alzheimer, en règle générale, commencent à se développer assez tôt: après 30 ans (rappelez-vous que les formes non héréditaires ne se font généralement pas sentir avant 65 ans).

La forme familiale de la maladie d'Alzheimer est généralement associée à une mutation de l'un des trois gènes: le gène de la protéine précurseur amyloïde (APP) et deux gènes de préséniline (PSEN-1 et PSEN-2). Parmi ces trois, le plus fréquent (environ 80% de tous les cas signalés) est une mutation du gène de la préséniline-1 sur le chromosome 14 (plus de 450 familles). Les symptômes dans ce cas apparaissent à l'âge de 30 ans. La deuxième plus courante est la mutation du gène APP sur le chromosome 21 (environ 100 familles). Cette mutation affecte directement la production de bêta-amyloïde, une protéine que les scientifiques considèrent comme des dépôts comme un facteur majeur dans le développement de la maladie d'Alzheimer. Une trentaine de familles dans le monde ont une mutation du gène PSEN-2 sur le chromosome 1, provoquant la maladie d'Alzheimer familiale, qui peut commencer plus tard que pour PSEN-1.

Il convient de noter ici deux points. Premièrement, les scientifiques ne connaissent pas tous les cas de variantes familiales de la maladie d'Alzheimer car il existe encore de nombreux coins du monde où la science et le système de santé ne sont pas suffisamment développés. Deuxièmement, dans plusieurs familles présentant des signes évidents de la forme familiale de la maladie d'Alzheimer, aucune de ces mutations n'a été trouvée, ce qui suggère l'existence d'autres mutations encore inconnues des scientifiques. Troisièmement, même lorsque la maladie d'Alzheimer débute très tôt, à l'âge de 30 ans, il peut ne pas s'agir d'une forme à héritage familial. Pour cet âge, la probabilité d'une forme familiale est d'environ 10%, alors qu'en moyenne une forme familiale représente moins de 1%.

Des gènes qui augmentent le risque d'Alzheimer

La grande majorité des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer héritent de leurs parents d'une manière complètement différente - grâce à une combinaison complexe de différentes variétés de nombreux gènes. Cela peut être comparé au figuré avec des motifs fantaisistes dans un kaléidoscope, à chaque tour un nouveau motif apparaît. Par conséquent, une maladie peut sauter une génération, apparaître comme si elle venait de nulle part ou ne pas être transmise du tout..

Actuellement, les scientifiques ont identifié plus de 20 variantes de gènes (ou fragments d'ADN) qui, à un degré ou à un autre, affectent les chances de contracter la maladie d'Alzheimer. Contrairement aux gènes mutés de la forme familiale, toutes ces options ne conditionnent pas strictement le développement de la maladie d'Alzheimer, mais n'augmentent ou ne diminuent que légèrement le risque. Tout dépendra de leur interaction avec d'autres gènes, ainsi que de facteurs tels que l'âge, les conditions environnementales, le mode de vie. Comme déjà indiqué, la forme polygénique se manifeste généralement déjà chez les personnes âgées, après 65 ans.

L'apolipoprotéine E (APOE) est le gène le plus connu et le plus étudié qui augmente le risque de développer la maladie d'Alzheimer. Ce gène se trouve sur le chromosome 19. La protéine APOE du même nom joue un rôle dans le traitement des graisses dans l'organisme, dont le cholestérol. Le gène APOE existe en trois variantes, désignées par la lettre grecque epsilon (e): APOE e2, APOE e3 et APOE e4. Puisque chacun de nous est porteur d'une paire de gènes APOE, il existe six combinaisons différentes possibles: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 ou e4 / e4. Le risque dépend de la combinaison qui nous incombe..

L'option la plus défavorable est de transporter deux variantes APOE e4 à la fois (une de chaque parent). Les scientifiques pensent qu'une telle combinaison se retrouve dans environ 2% de la population mondiale. L'augmentation du risque est d'environ 4 fois (selon certaines sources - 12), mais croyez-moi - c'est loin d'être une probabilité de 100%. Pour ceux qui ont hérité d'une seule copie de e4 en combinaison avec une autre option (c'est environ un quart de toutes les personnes), le risque de développer la maladie d'Alzheimer augmente d'environ 2 fois. Les premiers symptômes chez les porteurs du gène e4 peuvent apparaître jusqu'à 65 ans.

La combinaison la plus courante est deux gènes e3 (60% de toutes les personnes). Dans ce cas, les scientifiques classent le risque comme moyen. Environ un porteur sur quatre de cette combinaison souffre de la maladie d'Alzheimer s'ils vivent jusqu'à 80 ans..

Le risque le plus faible concerne les porteurs de la variante e2 (11% héritent d'une copie et seulement un demi pour cent au maximum - deux.

Les données sur la Russie ont été connues récemment, après la publication des résultats d'une étude menée par le Genotek Medical Genetic Center. Pour l'étude, nous avons utilisé les résultats des tests ADN effectués du 1er novembre 2019 vers le 1er juillet 2019, pour les hommes et les femmes âgés de 18 à 60 ans (le nombre total de recherches est de 2,5 mille). Ainsi, dans 75% des Russes, un génotype neutre e3 / e3 a été identifié qui n'était pas associé à un risque accru ou réduit de développer la maladie d'Alzheimer. 20% des Russes ont le génotype APOE e3 / e4 et e2 / e4 qui augmentent de cinq fois la probabilité de développer la maladie, et 3% des Russes ont le génotype e4 / e4 qui augmente cette probabilité de 12 fois. Enfin, chez 2% des «chanceux», le génotype e2 / e2 a été trouvé, associé à un risque moindre de maladie d'Alzheimer.

Pendant longtemps, les scientifiques n'ont pas associé la probabilité de développer la maladie d'Alzheimer avec une apparition tardive à d'autres gènes que l'APOE. Cependant, ces dernières années, grâce au développement rapide de la génétique, plusieurs autres gènes ont été découverts dont les variantes sont associées à un risque accru ou réduit de développer la maladie d'Alzheimer. Leur impact sur le développement de la maladie d'Alzheimer est encore plus faible que celui de l'APOE, et leurs noms ne diront rien à un large public, mais nous les énumérerons toujours: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 et CD2AP. Ils jouent un rôle dans la tendance du porteur à développer une inflammation, des problèmes du système immunitaire, le métabolisme des graisses et, à travers cela, affectent les chances d'apparition des symptômes de la maladie d'Alzheimer. Les chercheurs eux-mêmes pensent que cette liste peut être considérablement élargie à l'avenir..

Ainsi, si l'un des membres de votre famille (grand-père, grand-mère, père, mère, frère ou sœur) a reçu un diagnostic de maladie d'Alzheimer d'apparition tardive, vos chances de développer cette maladie sont légèrement plus élevées que celles qui ont des antécédents familiaux. aucun patient atteint de la maladie d'Alzheimer. L'augmentation du risque global dans ce cas est négligeable et peut être compensée par un mode de vie sain. Le risque est légèrement plus élevé lorsque la maladie d'Alzheimer est diagnostiquée chez les deux parents. Dans ce cas, le risque de développer la maladie d'Alzheimer après 70 ans sera d'environ 40% (Jayadev et al.2008).

La démence vasculaire

Troubles circulatoires - la deuxième cause de démence la plus courante.

Démence vasculaire familiale

Comme pour la maladie d'Alzheimer, la démence vasculaire causée par une mutation génétique est un cas extrêmement rare. Ceux-ci comprennent, par exemple, l'artériopathie autosomique dominante du cerveau avec des crises cardiaques sous-corticales et une leucoencéphalopathie, qui survient lorsqu'une mutation dans un gène appelé NOTCH3.

Des gènes qui augmentent le risque de démence vasculaire

Tout d'abord, certaines études ont montré que la modification du gène APOE e4 peut augmenter le risque de développer une démence vasculaire, mais ce risque est plus faible que pour la maladie d'Alzheimer. Il n'est pas encore clair si le chariot APOE e2 réduit les risques.

Deuxièmement, les scientifiques ont identifié plusieurs gènes qui affectent la propension du patient à un taux élevé de cholestérol, d'hypertension artérielle ou de diabète de type 2. Chacune de ces conditions peut jouer un rôle dans le développement de la démence cardiovasculaire chez les personnes âgées. Des antécédents familiaux d'accident vasculaire cérébral ou de maladie cardiaque peuvent également augmenter le risque, mais en général, selon les experts, les gènes jouent un rôle beaucoup plus faible dans le développement de la démence vasculaire que dans le développement de la maladie d'Alzheimer. Pour la démence associée à des troubles circulatoires, le mode de vie joue un rôle plus important: en particulier, l'alimentation et l'exercice.

Démence frontotemporale (LVD)

Dans la genèse de la démence frontotemporale - en particulier sa forme comportementale (sémantique moins souvent) - les gènes jouent le rôle le plus important.

Démence frontotemporale familiale

Environ 10 à 15% des personnes atteintes du VHF ont des antécédents familiaux prononcés - la présence d'au moins trois parents atteints d'une maladie similaire au cours des deux prochaines générations. Environ le même nombre (environ 15%) ont des antécédents moins prononcés, peut-être même avec d'autres types de démence. Environ 30% de tous les cas d'IHD sont causés par une mutation dans un seul gène, et au moins huit de ces gènes sont connus, y compris des mutations très rares.

Le plus souvent, trois gènes porteurs d'une mutation sont à l'origine de la LHD: C9ORF72, MAPT et GRN. Il existe certaines différences dans la façon dont elles se manifestent. Par exemple, C9ORF72 provoque non seulement une LVD, mais aussi une maladie des motoneurones.

Comme dans les cas familiaux de la maladie d'Alzheimer, la probabilité d'hériter d'un gène défectueux de l'un des parents est de 50%, et dans le cas de l'hérédité, la probabilité de développer la maladie est de 100% (l'exception est le gène C9ORF72, pour des raisons qui ne sont pas claires pour la science, la maladie ne se développe pas toujours).

Gènes qui augmentent le risque de développer une LHD

Bien que l'attention principale des scientifiques se concentre sur les cas monogéniques de LHD, ces dernières années, une recherche a été effectuée pour les variantes polygéniques. En particulier, un gène a été découvert appelé TMEM106B, dont les variantes affectent indirectement la probabilité de développer une maladie.

Démence avec corps Levi

La génétique de la démence à corps de Lewy (DTL) est le sujet le moins étudié. Certains auteurs de quelques études suggèrent avec prudence que la présence d'un patient avec DTL parmi des proches parents peut légèrement augmenter le risque de développer ce type de démence, cependant, il est trop tôt pour tirer des conclusions définitives.

Cas familiaux de démence avec corps de Levy

Ces cas sont connus de la science. Un modèle d'hérédité strict a été identifié dans plusieurs familles, mais la mutation du gène responsable de ce modèle n'a pas encore été identifiée..

Gènes qui augmentent le risque de DTL

La variante APOE e4 est considérée comme le facteur de risque génétique le plus puissant pour la DTL, ainsi que pour la maladie d'Alzheimer. Des variantes de deux autres gènes, la glucocérébrosidase (GBA) et l'alpha synucléine (SNCA) affectent également le risque de DTL. L'alpha-synucléine est la principale protéine du corps de Levy. Les gènes GBA et SNCA sont également des facteurs de risque de la maladie de Parkinson. La maladie des corps de Lewy diffus, la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinosn ont des caractéristiques communes - à la fois en termes de processus pathologiques et de leurs symptômes.

Autres raisons

Les causes moins fréquentes de démence génétique forte comprennent le syndrome de Down et la maladie de Huntington..

La maladie de Huntington fait référence à des maladies héréditaires causées par une mutation du gène HTT sur le chromosome 4. Les symptômes de la maladie de Huntington comprennent des troubles cognitifs pouvant atteindre le degré de démence.

Environ un patient atteint de trisomie deux sur deux qui vit jusqu'à 60 ans développe la maladie d'Alzheimer. Un risque accru est associé au fait que la plupart des patients ont une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui signifie une copie supplémentaire du gène de la protéine précurseur amyloïde située sur ce chromosome. Ce gène est associé à un risque de développer la maladie d'Alzheimer..

Les tests génétiques en valent-ils la peine??

La plupart des médecins ne le recommandent pas. Si nous parlons d'hérédité polygénique (comme la plus courante), de tous les gènes seulement, APOE ε4 augmente considérablement le risque de démence (jusqu'à 15 fois dans la version homozygote), mais même si cela est très malchanceux et que cette option est détectée, la précision de la prévision sera trop éloignée à partir de 100%. L'inverse est également vrai: si le gène n'est pas détecté, cela ne garantit pas le développement de la maladie. Les tests ne permettent donc pas de prédire avec le niveau de certitude nécessaire..

Pour conclure ce texte, je voudrais souligner que malgré l'importance des facteurs génétiques, le risque de démence dans la plupart des cas peut être réduit par le mode de vie, et de manière assez significative. Assurez-vous de lire les recommandations de l'Organisation mondiale de la santé sur la prévention de la démence.

Facteurs de risque d'Alzheimer

Les chercheurs ont identifié plusieurs facteurs de risque d'Alzheimer.

  • Âge: Selon l'Association Alzheimers, l'âge est le plus grand facteur de risque d'Alzheimer. Les personnes de plus de 65 ans sont plus susceptibles d'avoir la maladie d'Alzheimer. Au moment où ils atteindront 85 ans, on estime qu'une personne sur trois souffre de cette maladie..
  • Antécédents familiaux Avoir un proche parent souffrant de la maladie d'Alzheimer augmente les chances d'une personne de la développer.
  • Blessure à la tête Une personne qui a subi un grave traumatisme crânien dans le passé, par exemple, à la suite d'un accident de voiture ou d'un sport de contact, présente un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer.
  • Santé cardiaque: Une maladie du cœur ou des vaisseaux sanguins peut augmenter la probabilité de développer la maladie d'Alzheimer. Les exemples incluent l'hypertension artérielle, l'accident vasculaire cérébral, le diabète, les maladies cardiaques et l'hypercholestérolémie.

Une maladie du cœur ou des vaisseaux sanguins peut endommager les vaisseaux sanguins du cerveau, ce qui peut affecter la maladie d'Alzheimer. Les Latinos et les Noirs américains peuvent être plus à risque de développer des maladies vasculaires telles que le diabète, et donc la maladie d'Alzheimer.

L'héritage génétique

La maladie d'Alzheimer est une forme de démence dans laquelle l'activité cognitive d'une personne diminue et les compétences et connaissances acquises précédemment sont perdues. Ces dysfonctionnements cérébraux se produisent en raison de la mort des cellules nerveuses.

Jusqu'à présent, les scientifiques ne connaissent pas de manière fiable les causes exactes de cette maladie, mais ont constaté que chez les personnes atteintes de cette forme de démence, les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires s'accumulent dans le cerveau.

Leurs grappes rompent les liens des cellules saines. En même temps, les neurones meurent, la mémoire est perdue et la capacité de réguler tout l'organisme est altérée.

Important! L'une des principales théories de l'apparition de la maladie d'Alzheimer est son héritage génétique.

Les scientifiques ont du mal à expliquer l'origine exacte de la maladie, mais ils ont découvert qu'il existe trois gènes qui mutent et développent la maladie d'Alzheimer. Malgré le fait que les mutations génétiques peuvent jouer un rôle important dans le développement de la pathologie, la pathologie ne peut pas être considérée comme complètement héréditaire..

Autrement dit, si une famille a une personne atteinte de cette maladie, les générations futures y ont une prédisposition et un faible risque de maladie d'Alzheimer, mais pas nécessairement une occurrence à 100% de la maladie.

Cependant, plus il y a de personnes dans l'arbre généalogique qui souffrent du syndrome de démence, plus le risque de maladie est élevé.

La transmission de la maladie d'Alzheimer est décrite dans la vidéo:

Mécanismes de développement

Les mécanismes de son développement affectent le chemin de transmission de toute maladie. À ce jour, plusieurs hypothèses ont été proposées concernant les causes de la maladie d'Alzheimer, mais elles se résument toutes au fait que le processus neurodégénératif dans le cerveau est déclenché en raison de dépôts de peptides sous le nom général de bêta-amyloïdes.

Amyloid beta

On en sait peu sur les étapes initiales de la conversion de la bêta-amyloïde inoffensive en produits neurotoxiques. Selon un point de vue, l'accumulation d'amyloïde est due à la pathologie génétique. Chez de nombreux patients atteints d'Alzheimer, des mutations génétiques similaires ont été trouvées. Selon une autre version, il existe une violation du processus de destruction rapide des peptides amyloïdes obsolètes par les protéases - nettoyeurs de protéines.

Nature infectieuse de la maladie

Les scientifiques de San Francisco, après une série d'études, sont arrivés à la conclusion que la maladie n'est pas dégénérative, mais inflammatoire, et a donc un caractère infectieux. Un coupable possible a été nommé: la bactérie Porphyromonas gingivalis, qui sécrète des enzymes neurotoxiques qui interfèrent avec la destruction de protéines anciennes et anormales, y compris les peptides amyloïdes. Il est connu que de nombreuses bactéries pénètrent dans le macro-organisme de manière aérogène. La question de la transmission de la maladie d'Alzheimer par les gouttelettes aéroportées sera discutée ci-dessous..

Maladie à prions

Les prions sont appelés agents infectieux, qui sont des molécules de protéines avec une structure tertiaire anormale. Ils ont la propriété unique de transformer les protéines environnantes en leur propre espèce, déclenchant une réaction en chaîne pathologique. Les prions provoquent la formation et l'accumulation d'amyloïdes. Le lauréat du prix Nobel Stanley Pruziner a confirmé publiquement qu'ils sont l'un des déclencheurs du développement de la maladie d'Alzheimer.

Un peu sur la maladie

La maladie d'Alzheimer détruit le cerveau, perturbant la mémoire et les processus de pensée. Les chercheurs pensent que les dommages apparaissent au fil des décennies pour manifester des symptômes cliniques. En fait, il y a un dépôt progressif de protéines et de plaques anormales dans tout le cerveau. Ces dépôts perturbent le fonctionnement normal et l'interaction des neurones entre eux..

À mesure que la plaque se développe, les connexions neuronales entre elles sont interrompues. Ce sont ces connexions qui sous-tendent la transmission des impulsions et le fonctionnement normal du cerveau. Peu à peu, les neurones meurent et les dommages deviennent si répandus que certaines parties du cerveau rétrécissent..

Facteurs de risque clés:

  • Âge. Dans la vieillesse, les gens deviennent plus sensibles aux facteurs causant la démence. De plus, selon les statistiques, le nombre de cas augmente rapidement - en 85 ans, trois fois plus de personnes sont impliquées dans le processus qu'en 65 ans,
  • Sexe - La maladie d'Alzheimer est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes. Cela est peut-être dû à une espérance de vie plus longue dans le sexe faible. Un certain rôle est donné aux hormones féminines œstrogènes, qui ont un effet protecteur à un jeune âge. Après la ménopause, les niveaux d'hormones chutent fortement, ce qui contribue à la progression de la démence,

  • Lésions cérébrales - Les scientifiques ont établi un lien entre les lésions traumatiques des tissus cérébraux et la démence sénile. Au moment de la blessure, le cerveau synthétise une grande quantité de bêta-amyloïde. La même protéine se trouve dans les plaques nocives de la maladie d'Alzheimer.,
  • Le mode de vie et l'état du système cardiovasculaire - le tabagisme, l'utilisation d'aliments riches en sel et en cholestérol affecte négativement non seulement le cœur, mais aussi le cerveau,
  • Hérédité et mutations génétiques. Il ne fait aucun doute que les personnes dont les parents ou les proches parents souffrent de cette pathologie ont une probabilité de démence beaucoup plus élevée.
  • Il n'y a pas de facteur unique à l'origine de la démence. Tous doivent être considérés dans un complexe, et la prédisposition héréditaire joue un rôle clé dans cette situation..

    Comment un composant génétique peut affecter la maladie d'Alzheimer?

    Les scientifiques décrivent les risques génétiques de la maladie d'Alzheimer en fonction de deux facteurs: le risque et le déterminisme.

    Gènes à risque

    Les gènes à risque augmentent la probabilité qu'une personne soit atteinte d'une certaine maladie. Par exemple, une femme avec les gènes BRCA1 et BRCA2 a un risque plus élevé de développer un cancer du sein.

    Les chercheurs ont identifié plusieurs gènes qui présentent un risque pour la maladie d'Alzheimer. Le plus important actuellement connu est le gène de l'apolipoprotéine E-E4. Ce gène est connu sous le nom de gène APOE-E4..

    L'Association Alzheimer estime qu'entre 20 et 25 pour cent des personnes atteintes de ce gène pourraient continuer de souffrir de la maladie d'Alzheimer.

    Bien que chaque personne hérite du gène APOE sous une forme ou une autre, les gènes APOE-e3 et APOE-e2 ne sont pas associés à la maladie d'Alzheimer. Selon la Mayo Clinic, la présence du gène APOE-E2 semble réduire le risque.

    Une personne recevant le gène APOE-E4 des deux parents est plus à risque de maladie d'Alzheimer. La présence d'un gène peut également signifier qu'une personne présente des symptômes et peut être diagnostiquée à un âge plus précoce..

    Il existe d'autres gènes qui peuvent être associés à la maladie d'Alzheimer tardive. Les chercheurs doivent en savoir plus sur la façon dont ces gènes augmentent le risque d'Alzheimer..

    Certains de ces gènes régulent des facteurs dans le cerveau, tels que la communication des cellules nerveuses et l'inflammation dans le cerveau..

    Gènes déterministes

    Une personne avec des gènes déterminés développera certainement cette maladie. Il existe trois gènes spécifiques qui ont été identifiés comme déterminants de la maladie d'Alzheimer.

    • Protéine précurseur amyloïde (APP)
    • Préséniline-1 (PS-1)
    • Préséniline-2 (PS-2)

    Ces gènes font que le cerveau produit trop de protéines appelées peptide bêta-amyloïde. Cette protéine toxique peut former des caillots dans le cerveau qui causent des dommages aux cellules nerveuses et la mort d'Alzheimer..

    Cependant, toutes les personnes présentant un début précoce de la maladie d'Alzheimer ne présentent pas d'anomalies dans ces gènes. Si une personne possède ces gènes, la maladie d'Alzheimer qu'elle développe est appelée maladie de la famille d'Alzheimer. Ce type d'Alzheimer est rare..

    Selon l'Association Alzheimers, la maladie familiale d'Alzheimer représente moins de 5% de tous les cas dans le monde.

    La maladie d'Alzheimer déterministe survient généralement entre 60 et parfois entre 30 et 40 ans.

    L'effet des gènes dans d'autres types de démence

    Un certain nombre de types de démence sont associés à d'autres malformations génétiques.

    La maladie de Huntington affecte le chromosome 4, entraînant une démence progressive. La maladie de Huntington est la maladie génétique dominante. Si la maladie survient chez la mère ou le père d'une personne, il transfère ce gène et ses descendants développent la maladie.

    Malheureusement, les symptômes n'apparaissent généralement qu'entre 30 et 50 ans. Cela peut rendre la prédiction difficile avant l'accouchement..

    La démence à corps de Lewy ou la maladie de Parkinson peuvent avoir une composante génétique. Cependant, en plus de la génétique, d'autres facteurs jouent également un rôle..

    Méthodes de prévention

    Pour la prévention de la maladie d'Alzheimer, il est nécessaire de réduire l'effet négatif sur les cellules nerveuses:

    • prévenir les blessures à la tête;
    • protéger le corps contre les radiations et l'exposition à des substances nocives;
    • suivre un régime;
    • inclure un stress mental systématique;
    • prévenir les maladies thyroïdiennes et cardiaques;
    • refuser de mauvaises habitudes;
    • renforcer les vaisseaux sanguins;
    • réduire le stress
    • ajouter de l'activité physique.

    À l'heure actuelle, il n'existe aucun outil efficace pour prévenir et traiter cette maladie. Par conséquent, s'il y a eu des cas de démence sénile dans votre famille, il est recommandé d'être systématiquement examiné par un neurologue et de recourir à des méthodes de prévention.

    Qui est le plus sujet à la maladie d'Alzheimer?

    Des études montrent que la base du groupe à risque est:

    • les personnes âgées de plus de 65 ans;
    • les femmes (en particulier avec le type de psyché neurasthénique);
    • les personnes engagées dans un travail manuel;
    • fumeurs actifs et passifs.

    Facteurs qui augmentent le risque de maladie:

    • hérédité;
    • hypothyroïdie (manque d'hormones thyroïdiennes);
    • blessures à la tête;
    • Diabète;
    • pathologie cardiovasculaire;
    • athérosclérose (altération du métabolisme lipidique);
    • empoisonnement aux métaux lourds et aux produits chimiques;
    • dépression et stress.

    Référence! Des scientifiques du Massachusetts notent que l'insuffisance pondérale et le manque d'activité physique peuvent contribuer à l'accumulation de plaques amyloïdes dans le cerveau.

    Alzheimer chez les personnes atteintes de la maladie de Down

    L'hérédité de la démence sénile est confirmée par une pathologie génomique congénitale telle que le syndrome de Down. Normalement, chaque personne reçoit un ensemble de 46 chromosomes de ses parents, 23 de son père et 23 de sa mère. Lorsque le 21e chromosome, au lieu d'une paire, hérite d'une troisième copie, ce syndrome neurodégénératif est diagnostiqué. L'affirmation selon laquelle la maladie d'Alzheimer est une pathologie héréditaire est basée sur le fait que ce sont les mutations du chromosome 21 qui déclenchent le processus de production active de plaques amyloïdes anormales dans les cellules cérébrales. Ainsi, le chromosome supplémentaire obtenu par héritage devient une autre source de substance protéique, qui détruit régulièrement les neurones sains..

    La plupart des patients trisomiques souffrent de démence avant l'âge de 40 ans avec une espérance de vie moyenne de 50 ans. La prédisposition héréditaire de la maladie d'Alzheimer chez les individus présentant des anomalies chromosomiques similaires agit comme un support direct pour l'hypothèse amyloïde.

    Comment hériter d'Alzheimer?

    Selon les résultats de nombreuses études sur les membres de la famille des patients et d'autres observations des sujets, deux principaux types d'hérédité pathologique ont été révélés: la forme familiale autosomique dominante et d'autres formes.

    Formes familiales

    La cause de la maladie est un type rare de mutation génique héréditaire de génération en génération. Dans ces familles, la maladie est détectée dans 50% des cas. Les premiers symptômes apparaissent tôt (jusqu'à 55 ans).

    Pour confirmer la forme familiale, ils ont recours à une analyse génétique de l'ADN du patient et des proches, composent un arbre généalogique indiquant tous les cas connus de démence dans la famille. Avec ces formes de la maladie, les personnes atteintes de cette pathologie se produisent à chaque génération..

    Maladie d'Alzheimer avec un autre type de transmission

    Dans la plupart des cas, elle n'est pas causée par une seule mutation héréditaire, mais par de multiples modifications du génome qui ne sont pas héritées. L'étiologie de ce type de maladie d'Alzheimer n'a pas été étudiée et de nombreuses théories sont remises en cause..

    Un rôle important dans le développement de la maladie est également joué par des facteurs externes, tels que l'écologie, la nutrition, l'influence de la société et les conditions de travail..

    Important! Dans le développement de la maladie d'Alzheimer, les gènes ne jouent pas le rôle le plus important, le mode de vie d'une personne, son activité physique et sa nutrition déterminent largement le taux de développement des processus pathologiques dans le système nerveux central.

    Avec de telles formes de la maladie, le schéma de l'arbre généalogique n'est pas surveillé. Si vous l'analysez, les cas de démence se produiront sous la forme de cas isolés et non à chaque génération.

    Gènes qui affectent l'état et le fonctionnement du cerveau

    Un facteur génétique sous-tend de nombreuses pathologies héréditaires, et la démence ne fait pas exception. Faire l'hypothèse que la maladie héréditaire d'Alzheimer permette l'une des hypothèses scientifiques sur la nature possible de son origine. À ce jour, la théorie de l'amyloïde est fondamentale. Selon des études, il a été possible d'établir que la mort des cellules nerveuses se produit en raison de l'accumulation excessive de plaques bêta-amyloïdes denses en elles. La participation directe à la formation de dépôts de protéines insolubles prend le gène APP, qui est hérité et situé sur le chromosome 21. La mutation de ce gène entraîne une production accrue de plaques séniles dans le tissu cérébral qui empêche la transmission normale des influx nerveux..

    La présence des isoformes des gènes APP et APOE4 sur le chromosome 19 ne signifie pas que la maladie d'Alzheimer héritera des parents des enfants. De telles mutations génétiques dans le corps augmentent le risque de développer une maladie dans une combinaison complexe avec d'autres provocateurs probables de changements dégénératifs irréversibles dans le cerveau. Les plus courants comprennent:

    • âge sénile après 65 ans;
    • blessures à la tête de la tête;
    • maladies chroniques du système cardiovasculaire;
    • échecs dans le fond hormonal;
    • faible niveau d'éducation, professions par faible type intellectuel d'activité professionnelle;
    • exposition prolongée à des substances toxiques, aux rayonnements, aux rayonnements électromagnétiques;
    • abus d'alcool, tabagisme.

    Une prédisposition à la maladie d'Alzheimer par hérédité est également observée chez les personnes présentant des mutations dans les gènes 1 et 14 des chromosomes, mais les scientifiques ne sont toujours pas en mesure de nommer une relation causale entre ces faits. Actuellement, seul le fait est établi que la maladie d'Alzheimer et l'hérédité sont retracées dans 10% de tous les cas cliniques enregistrés de la maladie.

    Itinéraires de transmission d'Alzheimer

    Il existe plusieurs mécanismes de base pour la transmission des maladies. Vous devez savoir si la maladie d'Alzheimer se transmet des manières suivantes:

    • verticale
    • contact avec le sang;
    • aéroporté ou aérogénique;
    • transmissible;
    • contact;
    • fécal-oral.

    Chemin de transmission vertical

    Malgré le fait que les particules d'amyloïde et de prion passent facilement la barrière hémato-encéphalique et se déplacent librement le long de la circulation sanguine, la possibilité que la pathologie soit transmise in utero n'a pas encore été prouvée. Cela nécessite des études confirmant la capacité des molécules correspondantes à pénétrer le placenta. Ici, l'infection pendant l'accouchement, lorsqu'elle passe par le canal du col de l'utérus et du vagin, est plus probable lorsque le bébé est en contact avec les sécrétions et le sang de la femme en travail. Mais pour confirmer cela, des études de plusieurs décennies seront nécessaires, car les protéines peuvent être dans le corps pendant longtemps et se manifester uniquement dans la vieillesse.

    Infection par contact avec le sang

    Si nous considérons cette pathologie comme une infection, les voies d'infection verticales et hématogènes sont exclues. Cependant, il a déjà été prouvé que la maladie d'Alzheimer se transmet de manière hématogène si les déclencheurs sont des particules amyloïdes ou des prions qui sont librement dans la circulation sanguine. La protéine traverse la barrière hémato-encéphalique et déclenche le processus neurodégénératif. La méthode d'infection par contact avec le sang est généralement associée aux procédures médicales suivantes:

    • transfusion sanguine;
    • injection
    • intervention chirurgicale;
    • procédures dentaires.

    L'amyloïde est transmise non seulement avec du sang de donneur étranger lors de la transfusion, mais même avec une injection contenant un extrait du tissu nerveux. Un exemple frappant est la détection de particules amyloïdes dans le cerveau de personnes qui, à un moment donné, ont toutes reçu des injections d'hormone de croissance de même origine. Peu importe la façon dont le médicament est administré: par voie intraveineuse, intramusculaire ou sous-cutanée. La présence d'un petit nombre de prions ou de structures bêta-amyloïdes dans le corps peut déclencher le processus pathologique à partir de zéro et endommager le tissu nerveux. L'infection peut également survenir pendant la chirurgie lors de l'utilisation d'instruments chirurgicaux non stériles.

    Autres mécanismes

    Il existe d'autres moyens de transmettre la maladie. Sinon, la transmission d'Alzheimer dépend du déclencheur de la maladie?

    Déclencher P. gingivalis

    La cavité buccale est considérée comme l'un des principaux habitats du micro-organisme P. gingivalis, on peut donc affirmer que la maladie d'Alzheimer est transmise par la salive, c'est-à-dire par la voie orale. La question de l'infection par les instruments dentaires n'a pas encore été entièrement étudiée..

    Important! P. gingivalis n'est présent qu'en présence de maladie parodontale (gingivite, parodontite). Dans une cavité buccale saine, ils ne sont pas!

    La méthode de transmission est transmise, car le micro-organisme n'utilise pas d'insectes et d'autres hôtes intermédiaires comme porteurs. Le chemin de contact est également impossible, car la bactérie est anaérobie et ne peut pas vivre longtemps hors du corps humain. De plus, il n'y avait aucune corrélation entre le contact avec des personnes souffrant d'Alzheimer et le taux d'incidence subséquent. La probabilité que la pathologie soit transmise par la méthode des gouttelettes aéroportées est controversée, car pour cela la bactérie doit être dans l'air pendant un certain temps.

    Gâchette amyloïde ou prions

    Dans ce cas, la maladie d'Alzheimer est-elle transmise par la salive? Les protéines anormales conservent longtemps leur structure dans l'urine, la salive et d'autres fluides et tissus biologiques, cependant, il est impossible de déclarer sans équivoque l'existence d'une méthode de transmission orale, car la concentration minimale de l'agent nécessaire au développement de la maladie est inconnue..
    Méthodes de transmission de la maladie d'Alzheimer en fonction du mécanisme de développement de la maladie

    Chemin de transmission / déclencheurP. gingivalisProtéines de prionAmyloïde
    aéroporténe pasOuine pas
    contactne pasne pasne pas
    fécal-oralpar voie alimentairepar voie alimentairepar voie alimentaire
    infection par des fluides biologiques (sauf le sang)peut-être par la salivePas assez de donnéesPas assez de données
    transmissiblene pasles maladies à prions sont considérées comme transmises par des vecteursne pas
    hématocontactne pasOuiOui
    verticalene paspas de donnéespas de données
    artefact ou iatrogène (pendant la pratique médicale)la question n'est pas suffisamment étudiéeOuiOui

    En 2011, des molécules de prion capables d'être dans l'air dans des particules d'aérosol ont été découvertes, on peut donc affirmer que la maladie est transmise par des gouttelettes aéroportées.


    Les prions et les amyloïdes peuvent pénétrer dans le système nerveux par le tube digestif. Ainsi, la voie alimentaire de l'infection est réalisée. Cela peut se produire, par exemple, lorsque vous mangez des plats exotiques qui contiennent des parties du cerveau d'animaux infectés. Très probablement, la maladie d'Alzheimer peut être transmise par voie hématogène et orale, y compris par voie alimentaire. Toutes les autres méthodes de transmission confirmées sont l'exception plutôt que la règle, et ne peuvent pas être prises en compte lors de la description de la structure des mécanismes d'infection. La façon dont la maladie d'Alzheimer est transmise par la génération par la lignée féminine est décrite en détail dans un article sur la prédisposition génétique à cette maladie..

    Tactiques pour examiner les proches des patients atteints de la maladie d'Alzheimer

    Si une personne reçoit un diagnostic d’Alzheimer, les proches du patient doivent consulter leur médecin pour prendre soin de lui, ainsi que les risques de développer une maladie chez d’autres membres de la famille. Lors d'une conversation avec des membres de la famille, le médecin doit découvrir l'anamnèse, la fréquence de la démence dans la famille.

    Indications pour la consultation d'un généticien:

    • 3 cas ou plus de démence diagnostiquée dans la famille;
    • diagnostic chez des parents proches du sang (parent-enfant, frères et sœurs);
    • plusieurs cas de décès précoce dans la famille du patient;
    • apparition précoce de la maladie (diagnostiquée avant 55 ans).

    Dans tous ces cas, une forme familiale d'Alzheimer autosomique dominante peut être suspectée. Le généticien devrait interroger tous les membres de la famille proche, dresser un arbre généalogique détaillé, basé sur les données des documents médicaux officiels, des extraits des dossiers ambulatoires et des résultats psychiatriques. Ces informations peuvent être assez problématiques à collecter, donc l'analyse généalogique peut donner une erreur.

    La possibilité d’utiliser une analyse génétique de l’ADN des parents du patient est autorisée. Pour cela, le gène dans lequel la mutation s'est produite doit être identifié avec précision. Ensuite, la présence d'un tel gène est établie dans le matériel biologique des parents examinés. En utilisant ce test, il est possible de déterminer la probabilité de développer la maladie avec une précision maximale (dans près de 100% des cas). Cependant, il s'agit d'une méthode coûteuse, jusqu'à présent, elle n'est utilisée que dans les essais cliniques..

    S'il n'y a aucune raison de soupçonner une forme familiale de la maladie, alors on ne peut pas prédire les risques de la développer chez des proches. Ainsi, les chances de détecter la maladie augmentent avec l'âge, indépendamment du fait que ces cas aient déjà été dans la famille.
    Dépendance au risque d'Alzheimer de l'âge

    ÂgeIncidence dans ce groupe d'âge
    65-691,5%
    70-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Plus de 9545%

    Ainsi, la relation directe entre l'âge et l'incidence de la démence est surveillée. Autrement dit, toutes les personnes ont un risque de tomber malade, à condition de vivre assez longtemps. Ce schéma n'est pas suivi chez des groupes de patients atteints de formes familiales d'Alzheimer, chez lesquels les premiers symptômes de la pathologie apparaissent précocement (de 20 à 50 ans).

    Alors, à quel groupe de pathologies peut-on attribuer la maladie d'Alzheimer, est-ce une maladie génétique ou non? Purement génétique ne peut être appelée que les formes familiales de la maladie, qui sont assez rares, elles se caractérisent par une apparition précoce et une évolution plus rapide.

    Dans la grande majorité des cas, cette maladie ne peut pas être qualifiée de génétique. Il s'agit d'une pathologie multifactorielle caractéristique d'un organisme vieillissant, elle rattrape quelqu'un plus tôt, quelqu'un plus tard, quelqu'un ne vit pas jusqu'au moment du diagnostic.

    Lisez À Propos De Vertiges