Principal Encéphalite

Sclérose latérale amyotrophique: symptômes, traitement, diagnostic, pronostic

La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Lou Gehrig est une maladie du système nerveux à évolution rapide caractérisée par des dommages aux motoneurones de la moelle épinière, du cortex et du tronc cérébral. Les branches motrices des neurones crâniens (trijumeau, facial, glossopharyngé) sont également impliquées dans le processus pathologique..

Epidémiologie de la maladie

Les maladies sont extrêmement rares, environ 2 à 5 personnes sur 100 000. On pense que les hommes après 50 ans sont plus susceptibles de tomber malades. La maladie de Lou Gehrig ne fait d'exception pour personne, elle affecte des personnes de statut social différent et de professions diverses (acteurs, sénateurs, lauréats du prix Nobel, ingénieurs, enseignants). Le patient le plus célèbre était le champion du monde de baseball Loi Gering, en l'honneur duquel la maladie a obtenu son nom.

La sclérose latérale amyotrophique est répandue en Russie. Actuellement, le nombre de personnes malades est d'environ 15 000 à 200 000 parmi la population. Parmi les gens célèbres de Russie avec cette pathologie, on peut noter le compositeur Dmitry Shostakovich, le politicien Yuri Gladkov, le chanteur pop Vladimir Migul.

Causes de la sclérose latérale amyotrophique

La maladie est basée sur l'accumulation de protéines insolubles pathologiques dans les cellules motrices du système nerveux, entraînant leur mort. La cause de la maladie est actuellement inconnue, mais il existe de nombreuses théories. Les principales théories comprennent:

  • Viral - cette théorie était populaire dans les années 60-70 du 20e siècle, mais n'a jamais été confirmée. Des scientifiques des États-Unis et de l'URSS ont mené des expériences sur des singes, y introduisant des extraits de moelle épinière de personnes malades. D'autres chercheurs ont tenté de prouver l'implication du virus de la polio dans la formation de la maladie..
  • Héréditaire - dans 10% des cas, la pathologie est héréditaire;
  • Auto-immune - Cette théorie est basée sur la détection d'anticorps spécifiques qui tuent les cellules nerveuses motrices. Il existe des études prouvant la formation de tels anticorps contre d'autres maladies graves (par exemple, avec le cancer du poumon ou le lymphome de Hodgkin);
  • Gène - chez 20% des patients, il existe une violation des gènes codant pour une enzyme très importante, la superoxyde dismutase-1, qui convertit le superoxyde toxique pour les cellules nerveuses en oxygène;
  • Neurale - Les scientifiques britanniques pensent que les éléments gliaux sont impliqués dans le développement de la maladie, c'est-à-dire les cellules qui fournissent l'activité vitale des neurones. Des études ont montré qu'avec une fonction insuffisante des astrocytes, qui éliminent le glutamate des terminaisons nerveuses, la probabilité de développer la maladie de Lou Gehrig décuple.

Classification de la sclérose latérale amyotrophique:

Par fréquence d'occurrence:Par héritage:
  • sporadique - cas isolés et non apparentés
  • famille - les patients avaient des liens familiaux
  • autosomique récessif
  • autosomique dominant
En termes de dommages au système nerveux central:Formes nosologiques de la maladie:
  • bulbar
  • cervical
  • poitrine
  • lombaire
  • diffuser
  • respiratoire
  • Basse classique
  • Paralysie bulbaire progressive
  • Atrophie musculaire progressive
  • Sclérose latérale primaire
  • Complexe du Pacifique Ouest (SLA-Parkinsonisme-Démence)

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Toute forme de la maladie a le même début: les patients se plaignent d'une faiblesse musculaire croissante, d'une diminution de la masse musculaire et de l'apparition de fasciculations (contractions musculaires).

La forme bulbaire de la SLA est caractérisée par des symptômes de lésion des nerfs crâniens (9,10 et 12 paires):

  • Chez les patients, la parole, la prononciation s'aggravent, il devient difficile de bouger la langue.
  • Au fil du temps, l'acte d'avaler est perturbé, le patient s'étouffe constamment, la nourriture peut se répandre par le nez.
  • Les patients ressentent des contractions involontaires de la langue.
  • La progression de la SLA s'accompagne d'une atrophie complète des muscles du visage et du cou, les patients manquent complètement d'expressions faciales, ils ne peuvent pas ouvrir la bouche, mâcher de la nourriture.

La variante cervicothoracique de la maladie affecte, tout d'abord, les membres supérieurs du patient, symétriquement des deux côtés:

  • Au début, les patients ressentent une détérioration de la fonctionnalité des mains, il devient plus difficile d'écrire, de jouer des instruments de musique, d'effectuer des mouvements complexes.
  • Dans le même temps, les muscles des bras sont très tendus, les réflexes tendineux sont augmentés.
  • Au fil du temps, la faiblesse se propage aux muscles de l'avant-bras et de l'épaule, ils s'atrophient. Le membre supérieur ressemble à un cil suspendu.

La forme lombo-sacrée commence généralement par une sensation de faiblesse dans les membres inférieurs.

  • Les patients se plaignent qu'il leur est devenu plus difficile de travailler, de se tenir debout, de marcher sur de longues distances, de monter des escaliers.
  • Au fil du temps, le pied commence à s'affaisser, les muscles des jambes s'atrophient, les patients ne peuvent même pas se lever.
  • Des réflexes tendineux pathologiques (Babinsky) apparaissent. Les patients développent une incontinence urinaire et fécale.

Quelle que soit l'option qui prévaut chez les patients au début de la maladie, le résultat est toujours le même. La maladie progresse régulièrement et se propage à tous les muscles du corps, y compris les voies respiratoires. Lorsque les muscles respiratoires échouent, le patient commence à avoir besoin d'une ventilation mécanique et de soins constants.

Dans ma pratique, j'ai observé deux patients atteints de SLA, un homme et une femme. Ils se distinguent par leur couleur de cheveux roux et leur âge relativement jeune (jusqu'à 40 ans). Extérieurement, ils étaient très similaires: il n'y avait même pas la moindre trace de la présence de muscles, un visage amimique, toujours une bouche ouverte.

Dans la plupart des cas, ces patients meurent de maladies concomitantes (pneumonie, septicémie). Même avec des soins appropriés, ils développent des escarres (voir comment et comment traiter les escarres), une pneumonie hypostatique. Conscients de la gravité de leur maladie, les patients tombent dans la dépression, l'apathie, cessent de s'intéresser au monde extérieur et à leurs proches.

Au fil du temps, la psyché du patient subit des changements majeurs. Le patient que j'ai observé au cours de l'année était réputé pour son caractère capricieux, sa labilité émotionnelle, son agressivité et sa retenue. La réalisation de tests intellectuels a montré une diminution de sa pensée, de ses capacités mentales, de sa mémoire, de son attention.

Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique

Les principales méthodes de diagnostic comprennent:

  • IRM de la moelle épinière et du cerveau - la méthode est assez informative, révèle une atrophie des parties motrices du cerveau et une dégénérescence des structures pyramidales;
  • ponction céphalo-rachidienne - révèle généralement une teneur en protéines normale ou élevée;
  • examens neurophysiologiques - électroneurographie (ENG), électromyographie (EMG) et stimulation magnétique transcrânienne (TCMS).
  • analyse génétique moléculaire - études du gène codant pour la Superoxyde dismutase-1;
  • test sanguin biochimique - révèle une augmentation de 5 à 10 fois de la créatine phosphokinase (une enzyme formée lors de la dégradation musculaire), une légère augmentation des enzymes hépatiques (ALT, AST) et l'accumulation de toxines sanguines (urée, créatinine).

Que se passe-t-il avec la SLA

En raison du fait que la SLA présente des symptômes similaires à d'autres maladies, un diagnostic différentiel est effectué:

  • maladies du cerveau: tumeurs de la fosse crânienne postérieure, atrophie multisystémique, encéphalopathie discirculatoire
  • maladies musculaires: myodystrophie oculopharengiale, myosite, myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • maladies systémiques
  • maladies de la moelle épinière: leucémie ou lymphome lymphocytaire, tumeurs de la moelle épinière, amyotrophie spinale, syringomyélie, etc..
  • maladies des nerfs périphériques: syndrome de Perseige-Turner, neuromyotonie d'Isaacs, neuropathie motrice multifocale
  • myasthénie grave, syndrome de Lambert-Eaton - maladies de la synapse neuromusculaire

Traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Le traitement de la maladie est actuellement inefficace. Les médicaments et les soins appropriés aux patients ne font que prolonger l'espérance de vie, sans garantir une guérison complète. La thérapie symptomatique comprend:

  • Le riluzole (Rilutec) est un médicament bien établi aux États-Unis et en Grande-Bretagne. Le mécanisme de son action est de bloquer le glutamate dans le cerveau, améliorant ainsi le fonctionnement de la Superoxyde dismutase-1.
  • L'interférence ARN est une méthode très prometteuse pour le traitement de la SLA, dont les créateurs ont reçu le prix Nobel de médecine. La technique est basée sur le blocage de la synthèse des protéines pathologiques dans les cellules nerveuses et la prévention de leur mort ultérieure.
  • Transplantation de cellules souches - des études ont montré que la transplantation de cellules souches dans le système nerveux central empêche la mort des cellules nerveuses, rétablit les connexions neuronales, améliore la croissance des fibres nerveuses.
  • Relaxants musculaires - éliminer les spasmes musculaires et les contractions musculaires (Baclofène, Midokalm, Sirdalud).
  • Anabolisants (Retabolil) - pour augmenter la masse musculaire.
  • Médicaments anticholinestérases (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - empêchent la destruction rapide de l'acétylcholine dans les synapses neuromusculaires.
  • Vitamines du groupe B (Neurorubine, Neurovitan), vitamines A, E, C - ces médicaments améliorent la conduction de l'impulsion le long des fibres nerveuses.
  • Antibiotiques à large spectre (céphalosporines de 3-4 générations, fluoroquinolones, carbopénèmes) - sont indiqués pour le développement de complications infectieuses, la septicémie.

La thérapie complexe comprend nécessairement l'alimentation par sonde nasogastrique, un massage, une leçon avec un médecin de physiothérapie, des consultations psychologiques.

Prévoir

Malheureusement, le pronostic de la sclérose latérale amyotrophique est mauvais. Les patients meurent littéralement en quelques mois ou années, l'espérance de vie moyenne des patients:

  • seulement 7% vivent plus de 5 ans
  • avec un début de bulbaire - 3-5 ans
  • avec lombaire - 2,5 ans

Un pronostic plus favorable pour les cas héréditaires de la maladie associée à des mutations du gène de la superoxyde dismutase-1.

La situation en Russie est éclipsée par le fait que les patients ne reçoivent pas les soins appropriés, comme en témoigne le fait que Riluzot est un médicament qui ralentit l'évolution de la maladie, n'a même pas été enregistré en Russie jusqu'en 2011, et ce n'est que la même année que la maladie elle-même a été répertoriée " rare. " Mais à Moscou, il y a:

  • Fonds de secours pour la sclérose latérale amyotrophique au centre de miséricorde de Martha-Mariinsky
  • Fondation de bienfaisance pour l'assistance à G.N. Levitsky pour les patients SLA

Au final, j'aimerais ajouter quelques mots sur l'événement caritatif Ice Bucket Challenge, qui s'est déroulé en juillet 2014. Il visait à lever des fonds en faveur des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique et était assez répandu. Les organisateurs ont réussi à lever plus de 40 millions de dollars.

L'essence de l'action était qu'une personne verse un seau d'eau glacée et la capture sur vidéo, ou fait don d'une certaine somme d'argent à un organisme de bienfaisance. L'action est devenue très populaire grâce à la participation d'artistes, d'acteurs et même de politiciens populaires..

Sclérose latérale amyotrophique qu'est-ce que c'est

La sclérose latérale amyotrophique (maladie des motoneurones) est une maladie chronique évolutive du système nerveux avec des dommages sélectifs aux motoneurones centraux et périphériques et se caractérise par une faiblesse croissante des muscles bulbaires, des ceintures des épaules et du bassin, du tronc et des muscles abdominaux avec des lésions relativement rares des muscles oculomoteurs et des sphincters pelviens.

Épidémiologie. La sclérose latérale amyotrophique survient généralement de façon sporadique, il y a parfois des cas familiaux. Sa fréquence est de 1,5 à 5 pour 100 000 habitants, et un peu plus souvent - parmi les résidents de l'île de Guam et des îles Mariannes.

Ils tombent malades à tout âge, le plus souvent de 50 ans (cas familiaux) à 65 ans (cas sporadiques). Les hommes tombent plus souvent malades (1,4: 1).

Étiologie et pathogenèse. L'étiologie de la maladie est inconnue. On suppose qu'il est causé par un virus (entérovirus, rétrovirus VIH) et se déroule comme une infection lente. Ceci est mis en évidence par les troubles auto-immunes trouvés chez les patients atteints de SLA, en particulier les anticorps myélinotoxiques sériques (antigangliosides). Cependant, il existe une opinion selon laquelle la sclérose latérale amyotrophique est un groupe hétérogène de maladies. Cas familiaux (5-10%) avec un héritage de type autosomique dominant, le chromosome 21q22.1 est violé. Les cas sporadiques (90-95%) sont considérés comme viraux.

Pathomorphologie. Macroscopiquement, le cerveau et la moelle épinière semblent normaux. Seule une atrophie des circonvolutions précentrales est constatée. Au microscope dans le cortex cérébral, une diminution du nombre de cellules pyramidales est déterminée, leur chromatolyse, leur forme sparoïde, leur neuronophagie. Dans les cornes antérieures de la moelle épinière, des changements dégénératifs des neurones, leur mort et la prolifération de la glie astrocytaire sont également observés. Les noyaux moteurs des paires de nerfs crâniens V, VII, X, XI et XII dans le tronc cérébral sont également généralement affectés. Parallèlement aux changements dégénératifs dans le corps des motoneurones centraux et périphériques, une démyélinisation des systèmes pyramidaux est observée partout (au niveau du tronc cérébral et des cordes latérales de la moelle épinière). La pathogenèse des lésions des motoneurones n'est pas bien comprise. On peut supposer que le virus perturbe le génome des motoneurones et accélère les facteurs de mort cellulaire programmée (apoptose). Un effet auto-immun sur les motoneurones des anticorps IgG contre les canaux calciques de type L est observé; un excès de radicaux libres qui provoquent des mutations géniques (cuivre-zinc supermoxydase dismutase) avec une modification du métabolisme aérobie des neurones; augmentation de l'activation des récepteurs du glutamate, ce qui entraîne une excitotoxicité et un afflux excessif dans la cellule via les canaux sodiques et calciques, perturbant l'activité de nombreuses enzymes, provoquant la dégradation des protéines et des lipides avec la formation de radicaux libres.

Le tableau clinique. Apparition lente et discrète d'une faiblesse des membres distaux ou de difficultés d'élocution. Les patients ou le médecin eux-mêmes découvrent une atrophie et une parésie des petits muscles des segments distaux des mains et des fasciculations dans ces muscles (et d'autres). Les fascicules peuvent être le premier symptôme de la maladie. La parésie et l'atrophie progressent progressivement et se propagent aux muscles de la ceinture scapulaire, du dos, de la poitrine. Aux premiers stades de la manifestation clinique de la maladie (dans 70%), la parésie et l'atrophie peuvent être asymétriques. Par la suite, il y a une symétrie suffisante des signes de dommages aux motoneurones centraux et périphériques.

Parallèlement aux symptômes de parésie périphérique, des signes de défaite du système pyramidal sont révélés (réflexes profonds profonds sur les bras et les jambes, expansion de leurs zones réflexogènes, réflexes de flexion pathologique du poignet et du pied - Rossolimo-Venderovich, spondylarthrite ankylosante, Babinsky). Le tonus des muscles parétiques peut être augmenté, cependant, avec la prédominance des phénomènes de parésie périphérique, il peut être faible. À un stade avancé, les signes de lésions du motoneurone périphérique (atrophie musculaire, hypo- ou aréflexie, secousses fasciculaires) sont clairement prononcés. La douleur, la paresthésie et d'autres variantes de dysfonctionnement des neurones sensibles dans la sclérose latérale amyotrophique ne sont pas observées et ne sont possibles que dans les cas de pathologie combinée (le plus souvent avec des syndromes neuromusculaires spondylogéniques concomitants).

La sclérose latérale amyotrophique est caractérisée par des dommages aux noyaux des nerfs crâniens du tronc cérébral (paires IX-XII). Des troubles de l'articulation, de la déglutition et de la phonation apparaissent et augmentent progressivement. Les mouvements de la langue sont limités, son atrophie est déterminée (diminution de volume, plissement de la muqueuse, contractions fasciculaires dans les muscles de la langue). Le palais mou pend, le réflexe pharyngé disparaît, les patients s'étouffent en prenant de la nourriture liquide et ont du mal à avaler des fragments de nourriture denses (pain, etc.). Salivation prononcée en raison d'une violation de la déglutition automatique de la salive, les patients recueillent constamment de la salive dans une serviette, un mouchoir. En raison de la faiblesse des muscles du cou, la tête pend souvent, ses mouvements sont limités. Les muscles de la mastication et du visage s'affaiblissent progressivement en raison de dommages aux noyaux des paires de nerfs crâniens V et VII. Le visage devient amitique, triste, la mâchoire inférieure s'affaisse, la mastication est difficile. Les dommages bilatéraux aux voies cortico-nucléaires conduisent à l'apparition de symptômes pseudobulbaires sous la forme de réflexes prononcés d'automatisme oral, de pleurs involontaires et de rires.

Dans le liquide céphalorachidien, la pathologie n'est généralement pas détectée, bien que dans un quart des cas, la teneur en protéines soit modérément augmentée. L'électromyogramme montre des potentiels de fibrillation rythmique avec une amplitude allant jusqu'à 300 μV et une fréquence de 5-35 Hz (le «rythme de la palissade»). Une biopsie musculaire révèle des signes de sa dénervation.

Couler. Dans la plupart des cas, la maladie commence à 40-50 ans, mais peut également commencer à un âge plus jeune. En fonction de la localisation prédominante du processus pathologique au stade initial, les formes suivantes de sclérose latérale amyotrophique sont distinguées: tabloïde (dans 10%), cervicothoracique, lombo-sacrée. La défaite des cornes avant et des systèmes pyramidaux peut s'exprimer de manière égale. Dans 10%, la défaite des motoneurones périphériques domine. Les signes de dysfonctionnement du système pyramidal avec des dommages mineurs aux cornes avant sont moins répandus.

L'évolution de la maladie progresse régulièrement. Avec la forme cervicothoracique la plus courante, la maladie prend un caractère ascendant et descendant. Si la maladie commence avec la ceinture pelvienne, elle acquiert à l'avenir un type ascendant. Avec n'importe quelle variante de l'apparition de la maladie, la parésie bulbaire se joint inévitablement, aggravant fortement le pronostic.

Diagnostic et diagnostic différentiel. Le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique repose sur une combinaison de signes typiques de lésions simultanées des motoneurones centraux et périphériques dans le cerveau et la moelle épinière. La caractéristique est l'absence de violations de la sensibilité, de la coordination, des fonctions des organes pelviens, des changements pathologiques dans le liquide céphalorachidien et de la progression régulière de la maladie. Des informations importantes sont fournies par l'électromyographie, qui confirme les dommages aux cellules des cornes antérieures de la moelle épinière..

La sclérose latérale amyotrophique doit être différenciée par une myélosémie cervicale spondylogénique, caractérisée par des signes de lésion des racines vertébrales (douleur, engourdissement, troubles trophiques) et des signes radiologiques d'ostéochondrose sévère, de spondylarthrose, d'hernie discale, de rétrécissement du canal rachidien. La clinique de l'ischémie myéloïde cervicale spondylogénique est dominée par des symptômes de dommages aux structures motrices de l'épaississement exclusivement cervical et il n'y a pas de troubles bulbaires. Le diagnostic final dans les cas douteux est établi après myélographie et IRM du rachis cervical. Avec les formes progressives d'encéphalite à tiques, l'anamnèse, l'endémicité de la maladie, une évolution bénigne plus longue, un titre élevé d'anticorps spécifiques dans le sang doivent être pris en compte.

Pour la syringomyélie, qui se manifeste également par une atrophie distale, une évolution prolongée, des douleurs, des troubles de la sensibilité de type dissocié, des troubles vasomoteurs et trophiques, des signes de statut dysraphique sont typiques.

Dans certains cas, la sclérose latérale amyotrophique doit être différenciée du processus amyotrophique rachidien d'étiologie syphilitique, qui se caractérise par une évolution lente, des douleurs radiculaires, presque aucun symptôme bulbaire, une combinaison avec des phénomènes pupillaires (syndrome d'Argyle Robertson), une réaction positive de Wasserman dans le sang et le liquide céphalo-rachidien, la présence de sa pléocytose.

Le tableau clinique, similaire à la sclérose latérale amyotrophique, peut être dû à l'atrophie bulbaire récessive de Kennedy, à l'atrophie musculaire spinale, à l'encéphalomyélopathie dans les processus carcinomateux viscéraux, à la sclérose en plaques, à la maladie de Pick, etc..

Traitement. Une prise en charge multidisciplinaire des patients est requise (neurologue, médecin de famille, physiothérapeute, physiothérapeute, orthophoniste, infirmière, travailleur social). Il n'y a pas encore de thérapie efficace. Riluzon est capable de retarder la mort de plusieurs mois. Son mécanisme d'action est associé à l'inhibition de la libération des neurones du glutamate, un acide aminé excitateur, qui déclenche la dégénérescence des neurones. Les préparations métaboliques sont présentées: vitamine E, vitamines B, ATP, nootropiques, cortexine, hormones anabolisantes (retabolil 1 ml IM, 1 fois par semaine), L-carnitine, glycine, facteurs de croissance nerveuse. L'administration de tripeptide hormone libérant de la thyrotropine à fortes doses par voie intraveineuse et à petites doses pendant une longue période par voie sous-cutanée ou intramusculaire est recommandée. Il est également possible d'utiliser des dérivés de cette hormone. Ces médicaments sont des neuromodulateurs d'un système moteur arbitraire, leur utilisation généralisée dans les maladies du motoneurone est donc recommandée. Pour améliorer la conduction neuromusculaire, le dibazole, l'oxazil, la prosérine sont prescrits, pour réduire la spasticité, en particulier dans les membres inférieurs, midocal, sirdalud. Avec krampi, la phénytoïne est prescrite. Dans la période initiale de la maladie avant le développement d'une atrophie sévère, un léger massage des membres est indiqué. Avec la salivation, l'atropine, l'hyoscine, etc. sont utilisés..

Le traitement est effectué plusieurs fois par an. Avec le développement de troubles bulbaires sévères (incapacité à avaler) se nourrissant par une sonde, l'administration parentérale de liquides est nécessaire.

Prévoir. La gravité de l'état des patients est déterminée par des troubles bulbaires et respiratoires. Par rapport à la vie, le pronostic est défavorable. La durée de la maladie est de 2 à 10 ans et dépend de la variante de la maladie. La forme la plus défavorable est le bulbe, entraînant la mort en 1,5 à 2 ans. La mort survient en raison de la paralysie du centre respiratoire, des infections intercurrentes, de l'épuisement. La forme cervicothoracique dure de 4 à 8 ans, la forme lombo-sacrée - 8-10 ans. En rejoignant les troubles bulbaires, les patients vivent rarement plus de 2 ans.

La sclérose latérale amyotrophique

Les maladies neurologiques de nature auto-immune sont particulièrement dangereuses pour la santé humaine. La sclérose latérale amyotrophique attache rapidement une personne malade à un fauteuil roulant. Le traitement de ces maladies est difficile. Pour le traitement spécifique de la maladie, la médecine moderne n'a développé qu'un seul médicament actif. Après avoir lu l'article, vous découvrirez une maladie et un médicament qui peuvent aider une personne atteinte de SLA.

Les causes de la maladie

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie chronique évolutive du système nerveux qui affecte sélectivement les motoneurones centraux et périphériques. Elle se caractérise par une faiblesse croissante de chaque muscle du corps du patient. La maladie des motoneurones (code CIM 10 G12.2) affecte une personne de tout âge et de tout sexe.

La véritable origine de la sclérose latérale amyotrophique est inconnue. La plupart des études indiquent l'apparition de la maladie en raison de plusieurs facteurs..

La théorie de l'excitotoxicité du glutamate stipule que le L-glutamate et d'autres neurotransmetteurs activés par une augmentation de l'apport de calcium dans la cellule peuvent entraîner sa mort programmée (apoptose).

Il existe des théories qui confirment la nature auto-immune et partiellement virale de la maladie. Avec les entérovirus et les rétrovirus, les particules (antigènes) étrangères à l'organisme provoquent la production d'anticorps à la myéline par le système immunitaire humain. Une théorie alternative est la relation de la sclérose latérale avec un défaut génétique dans un mode de transmission autosomique dominant.

Description générale des symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Les symptômes de la maladie peuvent être divisés en deux groupes.

  • La défaite des motoneurones périphériques. Au début de la maladie, les mains et les pieds s'affaiblissent. Progressivement, la faiblesse se propage complètement aux bras et aux jambes, des troubles de la parole apparaissent. Un neurone périphérique est situé dans la corne antérieure de la moelle épinière ou dans les noyaux des nerfs crâniens de la moelle oblongue. Le patient peut déterminer indépendamment les contractions musculaires (fasciculations). Au fil du temps, une parésie des nerfs moteurs individuels se produit et la masse musculaire diminue en raison d'une atrophie progressive. La plupart des patients ont une atrophie asymétrique et une parésie.
  • La défaite des motoneurones centraux. À l'examen, le médecin peut détecter les réflexes pathologiques et l'expansion des zones réflexogènes. Dans le contexte des changements atrophiques dans les muscles, l'hypertonicité est déterminée. Il est difficile pour le patient de déterminer ces symptômes. Le neurone central est situé dans le cortex cérébral et les manifestations sont associées à une inhibition altérée de l'excitation des cellules nerveuses.

Aux stades ultérieurs, les lésions des neurones périphériques dominent. L'hyperréflexie et les réflexes pathologiques disparaissent, il ne reste que des muscles atrophiés et paralysés. Pour un patient atteint de sclérose latérale, ces signes reflètent l'atrophie complète du gyrus précentral du cerveau. L'impulsion du neurone central disparaît et les mouvements conscients deviennent impossibles pour l'homme.

Un signe caractéristique accompagnant la sclérose latérale amyotrophique est la préservation de la sensibilité profonde et superficielle. Une personne ressent de la douleur, de la température, du toucher, une pression sur la peau. En même temps, il ne peut pas faire de mouvements actifs.

Formulaires SLA

Compte tenu de la structure segmentaire du système nerveux, une classification est développée en fonction de la forme de la maladie avec l'identification des zones les plus meurtrières des motoneurones.

  1. La mort des neurones du segment lombo-sacré se caractérise par une faiblesse des membres inférieurs. Les patients ressentent une lourdeur dans les pieds, ne peuvent pas surmonter les distances habituelles, remarquent une diminution des muscles des jambes pendant la couverture. Le médecin détermine l'apparition de réflexes artificiels (réflexe d'arrêt extenseur pathologique de Babinsky), ainsi qu'une augmentation des réflexes des tendons d'Achille et du genou.
  2. La mort des neurones de la moelle épinière cervicothoracique se caractérise par une faiblesse des muscles des mains, une personne ne peut pas soulever des objets lourds, l'écriture est déformée, la motricité fine des doigts disparaît et les réflexes carporadiaux et tendineux des biceps sont amplifiés. Avec la défaite des neurones qui innervent le cou, sa taille diminue, l'épuisement musculaire se produit, le patient ne peut pas garder la tête droite. Parallèlement à l'atrophie musculaire, leurs spasmes et leur tonus accru se produisent. Avec la destruction des motoneurones de la région thoracique, une atrophie des muscles intercostaux et pectoraux se produit, une paralysie du diaphragme se produit, l'acte de respirer est perturbé.
  3. La mort des neurones bulbaires situés dans le tronc cérébral se caractérise par des difficultés à avaler de la nourriture et des troubles de la parole. Les mots du patient deviennent incompréhensibles, la prononciation est déformée, ce qui est associé à la faiblesse des muscles de la langue, à l’omission du palais mou et au spasme des muscles à mâcher. La tension des muscles du pharynx fait qu'il est difficile d'avaler des morceaux de nourriture, la nourriture ne passe pas plus loin que l'oropharynx, pénétrer dans les voies respiratoires provoque une toux. Les muscles du visage s'atrophient, une perte complète des expressions faciales se produit. Avec des dommages aux nerfs oculomoteurs, la mobilité des yeux est complètement perdue, une personne ne peut pas regarder les objets, tandis que la clarté de l'image reste la même qu'avant la maladie. La forme la plus sévère de sclérose latérale.
  4. La forme élevée en cas de lésion isolée du motoneurone central est rare. Dans divers groupes musculaires, une paralysie spastique, une hyperréflexie, des réflexes pathologiques se produisent. Atrophie du gyrus précentral, responsable des mouvements conscients, et le patient ne pourra pas effectuer une action ciblée.

Diagnostic de la maladie à l'aide de symptômes, de données de laboratoire et instrumentales

Le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique est basé sur l'utilisation des données sur l'état clinique du patient, des méthodes de laboratoire et instrumentales d'investigation.

  • Les troubles des organes pelviens, les troubles de la coordination et de la sensibilité ne sont pas caractéristiques des symptômes de la SLA, seules les fonctions motrices disparaissent. La plupart des maladies neurologiques sont diagnostiquées sur la base du tableau clinique de la pathologie. Déterminer de manière fiable la sclérose latérale aide à l'examen du patient avec l'identification des signes de la maladie dans trois des quatre systèmes nerveux possibles. Par exemple, la perte de réflexes abdominaux (segment thoracique), l'atrophie des muscles des jambes (segment lombaire) et la difficulté à avaler avec l'absence d'expressions faciales (segment bulbaire) en l'absence de troubles sensibles et autonomes est une confirmation absolue du diagnostic, qui ne nécessite pas d'études matérielles coûteuses.
  • Il n'y a pas de changements pathologiques dans le liquide céphalo-rachidien, parfois une augmentation de la fraction protéique à 1 g / l est déterminée.
  • Lors de l'électromyographie, les sites de dénervation de deux ou plusieurs muscles de différents groupes sont déterminés.
  • Avec l'imagerie IRM, des changements dégénératifs des motoneurones peuvent être détectés. La méthode est idéale pour diagnostiquer dans les premiers stades de la maladie, car elle vous permet de déterminer la maladie avec des manifestations cliniques minimales.

Traitement pathogénique et symptomatique

Le traitement de la sclérose latérale amyotrophique repose uniquement sur des soins pathogénétiques et symptomatiques pour le patient. Le médicament pathogène de choix fondé sur des données probantes est le riluzole. Le médicament est utilisé pour ralentir la progression de la SLA, inhibe considérablement la mort des motoneurones. L'action du médicament est basée sur l'arrêt de la libération de glutamate par les cellules nerveuses et la réduction de la dégénérescence des motoneurones, qui se produit sous l'influence des acides aminés. 100 mg de riluzole une fois par jour aux repas.

Les patients, sans exception, ont besoin d'une observation de suivi avec contrôle des données des manifestations cliniques de la SLA et des tests de laboratoire (niveau de CPK, ALT, AST). La thérapie symptomatique comprend l'utilisation d'antico-convulsivants, de vitamines, de stéroïdes anabolisants, d'ATP, de nootropiques, dont le but est ajusté en fonction de la forme de la maladie.

Le pronostic d'un patient atteint de SLA

Le pronostic pour la vie d'un patient atteint de sclérose latérale amyotrophique est mauvais et est déterminé par la gravité des troubles bulbaires et respiratoires. La maladie dure de deux à dix ans, la forme bulbaire conduit le patient à la mort par paralysie du centre respiratoire et épuisement du corps après 1-2 ans, même lors d'un traitement médical.

Le patient le plus célèbre atteint de SLA est Stephen Hawking, un physicien bien connu, auteur de plusieurs livres à succès. Un exemple frappant du fait que vous pouvez vivre avec la maladie et ne pas abandonner.

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Syndrome de sclérose latérale amyotrophique

Articles d'experts médicaux

Sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot (maladie de Gehrig) - un diagnostic responsable, équivalent à une «peine» médicale.

Ce diagnostic n'est pas toujours simple, car ces dernières années, l'éventail des maladies s'est considérablement élargi, dans les manifestations cliniques desquelles pas une maladie, mais le syndrome de sclérose latérale amyotrophique peut être observé. Par conséquent, la tâche la plus importante est de distinguer la maladie de Charcot du syndrome de sclérose latérale amyotrophique et de clarifier l'étiologie de ce dernier.

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie organique grave d'étiologie inconnue, caractérisée par des lésions des motoneurones supérieur et inférieur, une évolution progressive et une fin inévitablement fatale.

Code ICD-10

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique, selon cette définition, sont des symptômes de dommages au motoneurone inférieur, y compris la faiblesse, l'atrophie, le krampi et les fasciculations, et des symptômes de dommages au tractus cortico-spinal - spasticité et réflexes tendineux accrus avec réflexes pathologiques en l'absence de troubles sensoriels. Des voies cortico-bulbaires peuvent être impliquées, renforçant une maladie déjà développée au niveau du tronc cérébral. La sclérose latérale amyotrophique est une maladie adulte et ne commence pas chez les personnes de moins de 16 ans.

Le marqueur clinique le plus important des stades initiaux de la sclérose latérale amyotrophique est l'atrophie musculaire progressive asymétrique avec hyperréflexie (ainsi que les fasciculations et les crumps). La maladie peut commencer par n'importe quel muscle strié. On distingue les formes haute (paralysie pseudobulbaire progressive »), bulbaire (« paralysie bulbaire progressive »), cervico-thoracique et lombo-sacrée). La mort est généralement associée à une atteinte des muscles respiratoires dans environ 3 à 5 ans..

Le symptôme le plus courant de la sclérose latérale amyotrophique, survenant dans environ 40% des cas, est une faiblesse musculaire progressive dans un membre supérieur, commençant généralement par la main (commencer par les muscles proximaux reflète une variante plus favorable de la maladie). Si l'apparition de la maladie est associée à l'apparition d'une faiblesse dans les muscles de la main, les muscles du ténar sont généralement impliqués sous la forme d'une faiblesse de l'adduction (réduction) et d'une opposition du pouce. Cela rend difficile à saisir avec le pouce et l'index et conduit à une violation du contrôle moteur fin. Le patient éprouve des difficultés à ramasser de petits objets et à s'habiller (boutons). Si la main dirigeante est affectée, des difficultés progressives sont notées par écrit, ainsi que dans les activités quotidiennes du ménage.

Dans un cours typique de la maladie, il y a une implication progressivement progressive des autres muscles du même membre, puis se propage à l'autre main avant que les membres inférieurs ou les muscles bulbaires ne soient affectés. La maladie peut commencer avec les muscles du visage ou de la bouche et de la langue, avec les muscles du tronc (les extenseurs souffrent plus de fléchisseurs) ou les membres inférieurs. De plus, l'implication de nouveaux muscles ne «rattrape» jamais les muscles avec lesquels la maladie a commencé. Par conséquent, l'espérance de vie la plus courte est observée avec la forme bulbaire: les patients meurent de troubles bulbaires, restant sur leurs pieds (les patients n'ont pas le temps de survivre à la paralysie des jambes). Forme relativement favorable - lombo-sacrée.

Avec la forme bulbaire, on observe l'une ou l'autre variante de la combinaison des symptômes de la paralysie bulbaire et pseudobulbaire, qui se manifeste principalement par la dysarthrie et la dysphagie, puis - des troubles respiratoires. Un symptôme caractéristique de presque toutes les formes de sclérose latérale amyotrophique est une augmentation précoce du réflexe mandibulaire. La dysphagie lors de la déglutition d'aliments liquides est observée plus souvent que de solides, bien que la déglutition d'aliments solides à mesure que la maladie progresse est plus difficile. Une faiblesse musculaire de mastication se développe, le palais mou pend, la langue dans la cavité buccale est immobile et atrophique. Il y a de l'anarthrie, un flux continu de salive, l'incapacité à avaler. Le risque de pneumonie par aspiration est augmenté. Il est également utile de se rappeler que le krampi (souvent généralisé) est observé chez tous les patients SLA et est souvent le premier symptôme de la maladie..

Il est caractéristique que les atrophies au cours de la maladie soient clairement sélectives. Sur les mains sont touchés le ténar, l'hypoténar, les muscles interosseux et le deltoïde; sur les jambes - muscles qui effectuent une flexion arrière du pied; dans les muscles bulbaires - muscles de la langue et du palais mou.

Les muscles oculomoteurs sont les plus résistants aux dommages dans la sclérose latérale amyotrophique. Les troubles des sphincters sont considérés comme rares dans cette maladie. Une autre caractéristique intrigante de la sclérose latérale amyotrophique est l'absence d'escarres, même chez les patients paralysés et alités (immobilisés) pendant une longue période. On sait également que la démence est rare dans la sclérose latérale amyotrophique (à l'exception de certains sous-groupes: la forme familiale et le complexe Parkinsonisme-SLA-démence sur l'île de Guam).

Les formes sont décrites avec une implication uniforme des motoneurones supérieur et inférieur, avec une prédominance des lésions du motoneurone supérieur (syndrome pyramidal avec "sclérose latérale primaire") ou inférieur (syndrome d'antérogie).

Parmi les études paracliniques, la valeur diagnostique la plus importante est l'électroneuromyographie. Une lésion commune des cellules des cornes antérieures (même dans les muscles conservés cliniquement) avec des fibrillations, des fasciculations, des ondes positives, des changements dans les potentiels des unités motrices (leur amplitude et leur durée augmente) est détectée à un taux d'excitation normal le long des fibres des nerfs sensoriels. Le plasma CPK peut être légèrement augmenté.

La maladie de la SLA - qu'est-ce que c'est? Existe-t-il une panacée pour une terrible pathologie?

En 2018, le physicien théoricien de renommée mondiale Stephen Hawking (1942-2018) est décédé. Une personne qui a passé la majeure partie de sa vie dans un fauteuil roulant aux prises avec un diagnostic mortel - avec un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique.

Beaucoup, face à des informations sur le célèbre scientifique, posent la question: «Qu'est-ce que la SLA?». Après tout, c'est loin d'être la maladie neurologique la plus courante, qui est constamment à l'audition, mais de cette pathologie ne devient pas moins dangereuse.

Qu'est-ce que la SLA?

Le premier psychiatre français Jean-Martin Charcot a décrit et isolé la sclérose amyotrophique latérale (latérale) comme une nosologie distincte en 1869.

La maladie de la SLA, comme aucune autre pathologie du système nerveux, a de nombreux synonymes pour son nom. Il s'agit d'une maladie des motoneurones ou d'une maladie neuronale motrice, de la maladie de Charcot et de la maladie de Lou Gehrig (le terme est plus souvent utilisé dans les pays d'Europe occidentale et en Amérique). Mais quel que soit le nom de cette maladie, elle conduit régulièrement à une invalidité grave et à une mort imminente..

Qu'est-ce que la SLA?

La sclérose latérale amyotrophique (sclérose latérale amyotrophique, SLA) est une pathologie neurodégénérative chronique en évolution constante du système nerveux caractérisée par des lésions des motoneurones centraux et périphériques, suivies par le développement d'une plégie (paralysie), d'une atrophie musculaire, de troubles bulbaires et pseudobulbaires.

La sclérose latérale amyotrophique dans 95% des cas est une maladie sporadique, c'est-à-dire qu'elle n'a pas de relation directe avec les maladies des proches parents. 5% de la SLA diagnostiquée est due à une pathologie héréditaire. La SLA familiale a été identifiée et confirmée pour la première fois sur l'île de Guam (Îles Mariam).

La maladie des motoneurones est assez rare - 1,5 - 5 cas pour 100 000 personnes. L'incidence maximale se produit vers l'âge de 50 ans environ avec une forme familiale de la maladie et de 60 à 65 ans avec une forme sporadique. Mais cela ne signifie pas du tout que la maladie de Charcot ne survient pas à un jeune âge. Les hommes souffrent de SLA presque 1,5 fois plus souvent que les femmes. Bien qu'à 60 ans, cette différence disparaît - les deux sexes tombent souvent malades.

La maladie de la SLA doit être clairement différenciée avec une maladie telle que le syndrome latéral amyotrophique (syndrome de la SLA), car ce dernier est une manifestation d'autres maladies du système nerveux (par exemple, encéphalite à tiques, accident vasculaire cérébral, etc.), et non une nosologie distincte. Et le plus souvent, ce sont des maladies curables qui, avec un diagnostic et un traitement rapides, ne conduisent pas à la mort.

La mort avec sclérose latérale amyotrophique survient à la suite de complications telles que pneumonie congestive, effets septiques, insuffisance musculaire respiratoire, etc..

Un peu de terminologie

Pour comprendre l'essence de cette terrible maladie, vous devez comprendre un peu de terminologie neurologique compliquée comme les neurones moteurs centraux et périphériques, les bulbes et les pseudobulbaires. Puisqu'une personne loin de la médecine, ces mots ne diront rien.

Le motoneurone central est situé dans le gyrus précentral du cortex cérébral, la région dite motrice. Si des dommages à cette partie du cerveau se produisent, une paralysie centrale (spastique) se développe, qui s'accompagne des symptômes suivants:

  • faiblesse musculaire de gravité variable (d'un manque total de mouvement à une légère maladresse des mouvements);
  • augmentation du tonus musculaire, développement de la spasticité;
  • renforcement des tendons et des réflexes périostés;
  • l'apparition de panneaux d'arrêt pathologiques (un symptôme de Babinsky, Rossolimo, Openheim, etc.).

Les motoneurones périphériques sont localisés dans les noyaux des nerfs crâniens, dans l'épaississement de la moelle épinière au niveau cervical, thoracique et lombo-sacré dans ses cornes avant. C'est en tout cas inférieur aux motoneurones corticaux. Lorsque ces cellules nerveuses sont endommagées, des symptômes de paralysie périphérique (flasque) se produisent:

  • faiblesse des muscles innervés par ce groupe de cellules;
  • diminution des réflexes tendineux et périosté;
  • l'apparition d'une hypotension musculaire;
  • le développement de changements atrophiques dans les muscles, dus à leur dénervation;
  • les symptômes pathologiques sont absents.

Dans la SLA, des dommages surviennent aux motoneurones périphériques et centraux, ce qui conduit à l'apparition de signes de paralysie centrale et périphérique dans cette pathologie..

La paralysie bulbaire qui se développe avec la maladie de Lou Gehrig résulte de la dégénérescence des neurones situés dans les noyaux des paires IX, X, XII de nerfs crâniens. Ces structures sont situées dans le tronc cérébral, à savoir dans la moelle oblongue (du lat. Bulbus). Ce syndrome se manifeste par une faiblesse des muscles du pharynx, du larynx, de la langue et du palais mou. De là, suivez ses principaux symptômes:

  • dysarthrie (altération de l'articulation due à la faiblesse et à l'atrophie des muscles de la langue);
  • dysphonie (altération de la formation de la voix) et nasolalie (ton de la voix nasale);
  • dysphagie (trouble de la déglutition);
  • affaissement du palais mou et déplacement de la langue vers le côté sain;
  • prolapsus (absence) du réflexe pharyngé;
  • salivation (survient à la suite d'une violation de la déglutition);
  • contraction fibrillaire de la langue (détectée comme une petite contraction musculaire, un flottement).

La paralysie pseudobulbaire, qui comprend presque tous ces symptômes, se développe en raison de perturbations bilatérales dans la structure des voies cortico-bulbaires (c'est-à-dire des fibres nerveuses qui relient le cortex cérébral au groupe bulbaire de noyaux nerveux crâniens). Une caractéristique distinctive de ce syndrome est:

  • préservation du réflexe pharyngé;
  • absence d'atrophie et de fibrillation dans la langue;
  • une augmentation du réflexe mandibulaire;
  • l'apparition de réflexes pathologiques de l'automatisme oral (ils sont considérés comme normaux pour les enfants - trompe, succion, etc.);
  • pleurs et rires violents (involontaires).

Étant donné que la sclérose latérale amyotrophique dégénère à la fois les motoneurones supérieur (central) et inférieur (périphérique), la paralysie bulbaire est très souvent associée à une paralysie pseudobulbaire. Dans certaines formes de SLA, ces syndromes peuvent être la seule manifestation de la maladie, les autres n'ont tout simplement pas le temps de se développer, car les phénomènes d'insuffisance respiratoire augmentent très rapidement.

Quelles sont les causes et les mécanismes du développement de la maladie?

Des raisons fiables pour le développement d'une forme sporadique de la maladie de Charcot n'ont pas encore été établies. De nombreux chercheurs pensent que les infections «lentes» provoquent le développement de la SLA: entérovirus, virus ECHO, Coxsackie, rétrovirus, VIH.

Le virus détruit la structure d'ADN normale des motoneurones, provoquant une accélération de leur mort (apoptose). Cela s'accompagne du développement d'une excitotoxicité - un excès de glutamate entraîne une surexcitation et la mort des motoneurones. Les cellules survivantes peuvent se dépolariser spontanément, ce qui se manifeste cliniquement par des fibrillations et des fasciculations..

Il existe également un effet pathologique sur les réactions auto-immunes des neurones (les IgG perturbent le fonctionnement des canaux calciques de type L), une modification du métabolisme aérobie normal, une augmentation du courant transmembranaire des ions sodium et calcium dans les cellules, une perturbation de l'activité des enzymes de la paroi cellulaire et la destruction de ses protéines structurelles et lipides.

À l'Université Hopkins de Baltimore, l'ADN et l'ARN à quatre brins ont été détectés dans les motoneurones des patients SLA. Cela a conduit à l'apparition de la protéine ubiquitine dans le cytoplasme des neurones, ou plutôt, ses agrégats, qui sont normalement situés dans le noyau. Ce changement accélère également la neurodégénérescence dans la sclérose latérale amyotrophique..

La SLA héréditaire (famille) est associée à une mutation d'un gène situé sur le 21e chromosome et codant pour la superoxydase-1. Maladie autosomique dominante.

Une étude pathomorphologique révèle une atrophie du cortex moteur (gyrus précentral) des hémisphères cérébraux, des cornes avant de la moelle épinière et des noyaux moteurs du groupe bulbaire des nerfs crâniens. Dans le même temps, les motoneurones morts sont remplacés par des neuroglies. Non seulement les corps des motoneurones, mais aussi leurs processus sont affectés - la démyélinisation (c'est-à-dire la destruction de la gaine de myéline normale des axones) des voies pyramidales dans le tronc cérébral et les cordes latérales de la moelle épinière est observée.

Sclérose latérale amyotrophique: symptômes

Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de la maladie de Lou Gehrig augmentent lentement la faiblesse des bras ou des jambes. Dans ce cas, les parties distales des extrémités - les pieds et les mains - sont plus affectées. Le patient ne peut pas attacher les boutons, attacher les lacets, commence à trébucher, à tordre les jambes. Cette maladresse s'accompagne d'un épuisement externe (perte de poids) des membres.

Le plus souvent, les symptômes sont asymétriques. Avec une observation attentive du patient dans les membres affectés, des fasciculations peuvent être détectées - contractions musculaires qui ressemblent à une vague, tremblements légers.

De nombreux patients dans la période initiale de la maladie éprouvent des problèmes associés à la faiblesse des muscles du cou, qui soutiennent la tête en position verticale. Par conséquent, la tête pend constamment et les patients ont besoin d'appareils spéciaux qui la maintiennent.

La maladie progresse régulièrement et progressivement le processus pathologique couvre des masses musculaires de plus en plus grandes. Dans le contexte du développement de la paralysie périphérique, les symptômes de la paralysie centrale se rejoignent:

  • hypertonie et spasticité musculaire,
  • les réflexes tendineux et périosté sont amplifiés,
  • des réflexes pathologiques du pied et de la main se produisent.

Très lentement, les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique perdent complètement leur capacité à se déplacer et à se servir indépendamment.

Parallèlement à cela, le patient note une déglutition altérée, des difficultés à parler, des changements de voix et d'autres symptômes de paralysie bulbaire, qui est généralement associée à un pseudobulbar.

Progressivement, le processus pathologique affecte les muscles respiratoires - le plus important est la défaite du diaphragme. À cet égard, le phénomène de respiration paradoxale se pose: à l'inspiration, l'estomac chez les patients souffrant de SLA diminue, et à l'expiration, au contraire, il dépasse.

Perturbations oculomotrices (parésie du regard, altération du mouvement des globes oculaires, etc.) si elles se produisent, alors uniquement au stade terminal de la maladie du motoneurone. Les changements de sensibilité ne sont pas caractéristiques de cette maladie, bien que certains patients se plaignent d'inconfort et de douleur incompréhensibles..

De plus, la sclérose latérale amyotrophique n'a pas de dysfonctionnement des organes pelviens. Mais à la fin de la maladie, incontinence ou rétention urinaire et selles.

Les patients restent généralement dans leur bon sens et avec une mémoire claire jusqu'à la fin de leurs jours, ce qui trouble encore leur état. Par conséquent, des troubles dépressifs sévères se produisent souvent. Dans 10 à 11% seulement des cas de SLA familiale, la démence est associée à une atrophie diffuse du cortex frontal.

Quelles formes prend la maladie des motoneurones??

La classification moderne de la sclérose latérale amyotrophique distingue 4 formes principales:

  • élevé (cérébral);
  • bulbaire;
  • cervicothoracique;
  • lumbosacral.

Cette division est plutôt arbitraire, car avec le temps, il y a une défaite des motoneurones à tous les niveaux. Il est plutôt nécessaire d'établir un pronostic de la maladie..

Forme haute (cérébrale)

Une forme élevée (cérébrale) de SLA se développe dans 2 à 3% des cas et s'accompagne de lésions des neurones du cortex moteur (gyrus précentral) du lobe frontal. Avec cette pathologie, une tétraparésie spastique se produit (c'est-à-dire que les bras et les jambes sont affectés), qui sont combinés avec le syndrome pseudobulbaire. Les symptômes de modifications neurodégénératives des motoneurones périphériques n'apparaissent pratiquement pas.

Forme bulbaire

La forme bulbaire, retrouvée dans un quart des cas de SLA, s'exprime par la défaite des noyaux des nerfs crâniens (paires IX, X, XII) situés dans le tronc cérébral. Cette forme de la maladie se manifeste par une paralysie bulbaire (dysphagie, dysphonie, dysarthrie), qui, avec la progression de la pathologie, est associée à une atrophie des muscles des extrémités et des fasciculations en eux, une paralysie centrale. Souvent, les troubles bulbaires s'accompagnent d'un syndrome pseudobulbaire (réflexe mandibulaire accru, survenue de rires violents ou de pleurs spontanés, réflexes d'automatisme oral).

Forme cervico-thoracique

La forme la plus courante (environ 50% des cas) de maladie des motoneurones est le cervicothoracique. Dans lequel se développent d'abord des symptômes de paralysie périphérique des mains (atrophie musculaire, diminution ou perte des réflexes tendineux et périostés, diminution du tonus musculaire) et paralysie spastique des jambes. Puis, avec une "augmentation" du niveau de lésion neuronale, les symptômes de la plégie centrale des mains se rejoignent (développement de la spasticité, revitalisation des réflexes, phénomènes pathologiques carpiens).

Forme lombo-sacrée

La forme lombo-sacrée de la SLA survient dans 20 à 25% des cas et se manifeste par une paralysie flasque (périphérique) des membres inférieurs. En progression, la maladie se propage aux masses musculaires sus-jacentes (tronc, bras) et attache des signes de paralysie spastique (centrale) - hypertonie dans les muscles, réflexes accrus, apparition de signes stop pathologiques.

Comme le confirme le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique?

Le diagnostic de cette pathologie rare est d'une grande importance, car il existe un certain nombre de maladies qui imitent la sclérose latérale amyotrophique, mais beaucoup d'entre elles sont traitables. Les signes les plus frappants de la maladie de Charcot: dommages aux motoneurones centraux et périphériques - se produisent déjà aux stades terminaux de la maladie. Par conséquent, un diagnostic fiable de la SLA est basé sur l'exclusion d'autres pathologies du système nerveux.

Les critères El-Escorian pour le diagnostic de la SLA développés par la Fédération internationale des neurologues sont utilisés en Europe et en Amérique. Ceux-ci inclus:

  • signes cliniques fiables de dommages au motoneurone central;
  • signes cliniques, électroneuromyographiques et pathomorphologiques de neurodégénérescence du motoneurone périphérique;
  • progression et propagation régulières des symptômes dans une ou plusieurs zones d'innervation, détectées par l'observation dynamique du patient.

Il est également important d'exclure d'autres pathologies pouvant conduire au développement de tels symptômes..

Ainsi, pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique, les méthodes d'examen suivantes sont utilisées:

  • examen et interrogation du patient (antécédents de vie et de maladie). À l'examen, faites attention à une combinaison de signes de paralysie périphérique et centrale, affectant au moins deux à trois zones du corps (membres supérieurs et inférieurs, muscles bulbaires); la présence simultanée de symptômes de paralysie bulbaire et pseudobulbaire; absence de troubles pelviens et oculomoteurs, troubles de la vision et de la sensibilité, sécurité des fonctions intellectuelles et ménagères;
  • analyse clinique du sang et de l'urine;
  • analyse biochimique du sang (CPK, protéine C-réactive, taux d'électrolytes sanguins, échantillons rénaux, tests hépatiques, etc.) - avec la SLA, une augmentation du niveau de CPK, des indicateurs d'échantillons hépatiques sont souvent observés;
  • détermination du niveau de certaines hormones dans le sang (par exemple, les hormones thyroïdiennes);
  • étude de la composition du liquide céphalorachidien (liquide céphalorachidien) - chez certains patients atteints de SLA (25%), il y a une augmentation de la teneur en protéines dans le liquide céphalorachidien;
  • l'électroneuromyographie à l'aiguille (ENMG) - chez les patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique, le «rythme de palissade» (potentiels rythmiques de fibrillation), les signes de lésions des cornes antérieures de la moelle épinière en l'absence totale de phénomènes de perturbation de la conduction nerveuse sont déterminés;
  • étude de neuroimagerie - L'IRM du cerveau et de la moelle épinière chez ces patients révèle une atrophie du cortex du gyrus précentral, un amincissement des cordes latérales et une diminution de la taille des cornes antérieures de la moelle épinière;
  • biopsie musculaire et nerveuse suivie d'un examen histologique - révèle des signes de changements atrophiques et de dénervation;
  • examen génétique moléculaire - justifié en cas de suspicion de la nature familiale de la SLA - la mutation dans le chromosome 21 est déterminée.

Traitement de la SLA

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont assez graves, mal corrigeables.

À l'heure actuelle, il n'y a qu'un seul médicament au monde qui peut ralentir la progression de la maladie et retarder l'apparition d'une insuffisance respiratoire chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. Il s'agit du riluzole (rilutec), développé en 1995. Le mécanisme de son action est associé à la suppression de la libération du neurotransmetteur glutamate par les terminaisons nerveuses. Ainsi, le taux de dégénérescence des motoneurones est réduit. Une telle thérapie prolonge la vie des patients d'un maximum de trois mois..

Dans les pays de la CEI, ce médicament n'est toujours pas homologué, bien qu'il soit utilisé depuis longtemps en Europe et en Amérique..

Puisqu'il n'y a aucun moyen d'influencer le facteur étiologique dans le développement de la maladie, les patients ont besoin de soins et d'un traitement symptomatique:

  • dans les premiers stades de la maladie (avant le développement de changements spastiques dans les muscles), des exercices de physiothérapie et des massages sont effectués;
  • pour le mouvement, les patients utilisent des cannes, des chaises spéciales équipées de boutons pour une facilité d'utilisation;
  • en baissant la tête, un collier Shants, des supports spéciaux rigides ou semi-rigides sont utilisés;
  • dès l'apparition des premiers signes de troubles de la déglutition, il est conseillé de changer la consistance des aliments en purée et liquide. Après chaque repas, un assainissement de la cavité buccale est nécessaire. Lorsqu'il est difficile de prendre des aliments liquides, ils passent soit à une alimentation par sonde (via une sonde nasogastrique), soit appliquent une sonde de gastrostomie (un trou dans la peau de l'estomac à travers lequel la nourriture pénètre immédiatement dans le tube digestif);
  • avec le développement de crises dans les muscles du mollet (krampi), la carbamazépine, le baclofène, le magnésium B6, le vérapamil, le diazépam sont utilisés;
  • lorsque la spasticité apparaît dans les muscles, des relaxants musculaires sont utilisés - baclofène, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • en cas de salivation sévère, l'atropine et l'hyoscine sont utilisées, les antidépresseurs (amitriptyline) sont également efficaces;
  • en cas de douleur persistante, de dépression et de troubles du sommeil, les antidépresseurs tricycliques (amitriptyline) et les inhibiteurs du recaptage de la sérotonine (fluoxétine, sertraline) sont recommandés. En outre, ce groupe de drogues réduit légèrement la fréquence des attaques de rires violents ou de pleurs. Une perturbation grave du sommeil nécessite la nomination de somnifères (zolpidem). Avec l'inefficacité des antidépresseurs et des analgésiques, des analgésiques narcotiques (morphine, tramadol) sont utilisés pour arrêter le syndrome douloureux;
  • en cas d'insuffisance respiratoire à un stade précoce, l'utilisation de systèmes auxiliaires portables de ventilation non invasive des poumons est possible. Au stade terminal de la maladie, les patients ont besoin d'une ventilation mécanique stationnaire constante dans l'unité de soins intensifs;
  • parfois, des neuroprotecteurs (gliatiline, cérébrolysine, ceraxon), des antioxydants (mexipridol), de la vitamine E, des vitamines B, de la L-carnitine (elcar), etc. sont utilisés pour améliorer la nutrition des muscles et des cellules cérébrales, mais de nombreux experts estiment que l'utilisation d'une telle thérapie est injustifiée et n'améliore pas l'état des patients;
  • En outre, ces patients ont besoin de moyens de communication spéciaux - des ordinateurs portables ont été développés qui peuvent être contrôlés par des mouvements oculaires;
  • l'aide d'un psychologue et d'un patient atteint de SLA et de sa famille est requise de toute urgence.

Pronostic de la maladie

L'évolution de la maladie n'est que progressive. Quelle que soit la forme de la maladie, tôt ou tard, les deux groupes de motoneurones (central et périphérique) sont affectés. En plus de la paralysie bulbaire, ce qui aggrave considérablement le pronostic.

Malheureusement, il n'y a pour l'instant aucun rapport de guérison complète de la sclérose latérale amyotrophique. Il n'y a que deux patients célèbres dans le monde dont la maladie s'est stabilisée: l'un d'eux est Stephen Hawking et le second est le guitariste Jason Becker..

Selon la forme de la SLA, elle dure de 2 à 15 - 20 ans. Avec une forme élevée de SLA, certains patients peuvent vivre jusqu'à 20 ans. Avec les formes cervicothoracique et lombo-sacrée, la mort survient après 4 à 7 ans et 7 à 10 ans, respectivement. La forme la plus grave et la plus défavorable est la forme bulbaire - l'issue fatale de la maladie survient après un maximum de 2 ans.

L'ajout de troubles bulbaires et de troubles respiratoires réduit l'espérance de vie des patients atteints de SLA jusqu'à 1 à 3 ans, quelle que soit la forme initiale de la maladie. Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique meurent en raison d'une insuffisance respiratoire, d'un épuisement extrême et de maladies concomitantes.

Conclusion

Malgré les énormes progrès de la médecine, la sclérose latérale amyotrophique reste un mystère pour les chercheurs. Les méthodes pathogénétiques de traitement de cette terrible maladie n'ont pas encore été développées. Seules les études gagnent du terrain, au cours desquelles elles tentent de guérir la SLA en bloquant les gènes qui la provoquent. Aujourd'hui, on ne peut que soulager les souffrances de ces patients et rendre leur existence aussi confortable que possible..

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