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La maladie de la SLA - qu'est-ce que c'est? Existe-t-il une panacée pour une terrible pathologie?

En 2018, le physicien théoricien de renommée mondiale Stephen Hawking (1942-2018) est décédé. Une personne qui a passé la majeure partie de sa vie dans un fauteuil roulant aux prises avec un diagnostic mortel - avec un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique.

Beaucoup, face à des informations sur le célèbre scientifique, posent la question: «Qu'est-ce que la SLA?». Après tout, c'est loin d'être la maladie neurologique la plus courante, qui est constamment à l'audition, mais de cette pathologie ne devient pas moins dangereuse.

Qu'est-ce que la SLA?

Le premier psychiatre français Jean-Martin Charcot a décrit et isolé la sclérose amyotrophique latérale (latérale) comme une nosologie distincte en 1869.

La maladie de la SLA, comme aucune autre pathologie du système nerveux, a de nombreux synonymes pour son nom. Il s'agit d'une maladie des motoneurones ou d'une maladie neuronale motrice, de la maladie de Charcot et de la maladie de Lou Gehrig (le terme est plus souvent utilisé dans les pays d'Europe occidentale et en Amérique). Mais quel que soit le nom de cette maladie, elle conduit régulièrement à une invalidité grave et à une mort imminente..

Qu'est-ce que la SLA?

La sclérose latérale amyotrophique (sclérose latérale amyotrophique, SLA) est une pathologie neurodégénérative chronique en évolution constante du système nerveux caractérisée par des lésions des motoneurones centraux et périphériques, suivies par le développement d'une plégie (paralysie), d'une atrophie musculaire, de troubles bulbaires et pseudobulbaires.

La sclérose latérale amyotrophique dans 95% des cas est une maladie sporadique, c'est-à-dire qu'elle n'a pas de relation directe avec les maladies des proches parents. 5% de la SLA diagnostiquée est due à une pathologie héréditaire. La SLA familiale a été identifiée et confirmée pour la première fois sur l'île de Guam (Îles Mariam).

La maladie des motoneurones est assez rare - 1,5 - 5 cas pour 100 000 personnes. L'incidence maximale se produit vers l'âge de 50 ans environ avec une forme familiale de la maladie et de 60 à 65 ans avec une forme sporadique. Mais cela ne signifie pas du tout que la maladie de Charcot ne survient pas à un jeune âge. Les hommes souffrent de SLA presque 1,5 fois plus souvent que les femmes. Bien qu'à 60 ans, cette différence disparaît - les deux sexes tombent souvent malades.

La maladie de la SLA doit être clairement différenciée avec une maladie telle que le syndrome latéral amyotrophique (syndrome de la SLA), car ce dernier est une manifestation d'autres maladies du système nerveux (par exemple, encéphalite à tiques, accident vasculaire cérébral, etc.), et non une nosologie distincte. Et le plus souvent, ce sont des maladies curables qui, avec un diagnostic et un traitement rapides, ne conduisent pas à la mort.

La mort avec sclérose latérale amyotrophique survient à la suite de complications telles que pneumonie congestive, effets septiques, insuffisance musculaire respiratoire, etc..

Un peu de terminologie

Pour comprendre l'essence de cette terrible maladie, vous devez comprendre un peu de terminologie neurologique compliquée comme les neurones moteurs centraux et périphériques, les bulbes et les pseudobulbaires. Puisqu'une personne loin de la médecine, ces mots ne diront rien.

Le motoneurone central est situé dans le gyrus précentral du cortex cérébral, la région dite motrice. Si des dommages à cette partie du cerveau se produisent, une paralysie centrale (spastique) se développe, qui s'accompagne des symptômes suivants:

  • faiblesse musculaire de gravité variable (d'un manque total de mouvement à une légère maladresse des mouvements);
  • augmentation du tonus musculaire, développement de la spasticité;
  • renforcement des tendons et des réflexes périostés;
  • l'apparition de panneaux d'arrêt pathologiques (un symptôme de Babinsky, Rossolimo, Openheim, etc.).

Les motoneurones périphériques sont localisés dans les noyaux des nerfs crâniens, dans l'épaississement de la moelle épinière au niveau cervical, thoracique et lombo-sacré dans ses cornes avant. C'est en tout cas inférieur aux motoneurones corticaux. Lorsque ces cellules nerveuses sont endommagées, des symptômes de paralysie périphérique (flasque) se produisent:

  • faiblesse des muscles innervés par ce groupe de cellules;
  • diminution des réflexes tendineux et périosté;
  • l'apparition d'une hypotension musculaire;
  • le développement de changements atrophiques dans les muscles, dus à leur dénervation;
  • les symptômes pathologiques sont absents.

Dans la SLA, des dommages surviennent aux motoneurones périphériques et centraux, ce qui conduit à l'apparition de signes de paralysie centrale et périphérique dans cette pathologie..

La paralysie bulbaire qui se développe avec la maladie de Lou Gehrig résulte de la dégénérescence des neurones situés dans les noyaux des paires IX, X, XII de nerfs crâniens. Ces structures sont situées dans le tronc cérébral, à savoir dans la moelle oblongue (du lat. Bulbus). Ce syndrome se manifeste par une faiblesse des muscles du pharynx, du larynx, de la langue et du palais mou. De là, suivez ses principaux symptômes:

  • dysarthrie (altération de l'articulation due à la faiblesse et à l'atrophie des muscles de la langue);
  • dysphonie (altération de la formation de la voix) et nasolalie (ton de la voix nasale);
  • dysphagie (trouble de la déglutition);
  • affaissement du palais mou et déplacement de la langue vers le côté sain;
  • prolapsus (absence) du réflexe pharyngé;
  • salivation (survient à la suite d'une violation de la déglutition);
  • contraction fibrillaire de la langue (détectée comme une petite contraction musculaire, un flottement).

La paralysie pseudobulbaire, qui comprend presque tous ces symptômes, se développe en raison de perturbations bilatérales dans la structure des voies cortico-bulbaires (c'est-à-dire des fibres nerveuses qui relient le cortex cérébral au groupe bulbaire de noyaux nerveux crâniens). Une caractéristique distinctive de ce syndrome est:

  • préservation du réflexe pharyngé;
  • absence d'atrophie et de fibrillation dans la langue;
  • une augmentation du réflexe mandibulaire;
  • l'apparition de réflexes pathologiques de l'automatisme oral (ils sont considérés comme normaux pour les enfants - trompe, succion, etc.);
  • pleurs et rires violents (involontaires).

Étant donné que la sclérose latérale amyotrophique dégénère à la fois les motoneurones supérieur (central) et inférieur (périphérique), la paralysie bulbaire est très souvent associée à une paralysie pseudobulbaire. Dans certaines formes de SLA, ces syndromes peuvent être la seule manifestation de la maladie, les autres n'ont tout simplement pas le temps de se développer, car les phénomènes d'insuffisance respiratoire augmentent très rapidement.

Quelles sont les causes et les mécanismes du développement de la maladie?

Des raisons fiables pour le développement d'une forme sporadique de la maladie de Charcot n'ont pas encore été établies. De nombreux chercheurs pensent que les infections «lentes» provoquent le développement de la SLA: entérovirus, virus ECHO, Coxsackie, rétrovirus, VIH.

Le virus détruit la structure d'ADN normale des motoneurones, provoquant une accélération de leur mort (apoptose). Cela s'accompagne du développement d'une excitotoxicité - un excès de glutamate entraîne une surexcitation et la mort des motoneurones. Les cellules survivantes peuvent se dépolariser spontanément, ce qui se manifeste cliniquement par des fibrillations et des fasciculations..

Il existe également un effet pathologique sur les réactions auto-immunes des neurones (les IgG perturbent le fonctionnement des canaux calciques de type L), une modification du métabolisme aérobie normal, une augmentation du courant transmembranaire des ions sodium et calcium dans les cellules, une perturbation de l'activité des enzymes de la paroi cellulaire et la destruction de ses protéines structurelles et lipides.

À l'Université Hopkins de Baltimore, l'ADN et l'ARN à quatre brins ont été détectés dans les motoneurones des patients SLA. Cela a conduit à l'apparition de la protéine ubiquitine dans le cytoplasme des neurones, ou plutôt, ses agrégats, qui sont normalement situés dans le noyau. Ce changement accélère également la neurodégénérescence dans la sclérose latérale amyotrophique..

La SLA héréditaire (famille) est associée à une mutation d'un gène situé sur le 21e chromosome et codant pour la superoxydase-1. Maladie autosomique dominante.

Une étude pathomorphologique révèle une atrophie du cortex moteur (gyrus précentral) des hémisphères cérébraux, des cornes avant de la moelle épinière et des noyaux moteurs du groupe bulbaire des nerfs crâniens. Dans le même temps, les motoneurones morts sont remplacés par des neuroglies. Non seulement les corps des motoneurones, mais aussi leurs processus sont affectés - la démyélinisation (c'est-à-dire la destruction de la gaine de myéline normale des axones) des voies pyramidales dans le tronc cérébral et les cordes latérales de la moelle épinière est observée.

Sclérose latérale amyotrophique: symptômes

Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de la maladie de Lou Gehrig augmentent lentement la faiblesse des bras ou des jambes. Dans ce cas, les parties distales des extrémités - les pieds et les mains - sont plus affectées. Le patient ne peut pas attacher les boutons, attacher les lacets, commence à trébucher, à tordre les jambes. Cette maladresse s'accompagne d'un épuisement externe (perte de poids) des membres.

Le plus souvent, les symptômes sont asymétriques. Avec une observation attentive du patient dans les membres affectés, des fasciculations peuvent être détectées - contractions musculaires qui ressemblent à une vague, tremblements légers.

De nombreux patients dans la période initiale de la maladie éprouvent des problèmes associés à la faiblesse des muscles du cou, qui soutiennent la tête en position verticale. Par conséquent, la tête pend constamment et les patients ont besoin d'appareils spéciaux qui la maintiennent.

La maladie progresse régulièrement et progressivement le processus pathologique couvre des masses musculaires de plus en plus grandes. Dans le contexte du développement de la paralysie périphérique, les symptômes de la paralysie centrale se rejoignent:

  • hypertonie et spasticité musculaire,
  • les réflexes tendineux et périosté sont amplifiés,
  • des réflexes pathologiques du pied et de la main se produisent.

Très lentement, les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique perdent complètement leur capacité à se déplacer et à se servir indépendamment.

Parallèlement à cela, le patient note une déglutition altérée, des difficultés à parler, des changements de voix et d'autres symptômes de paralysie bulbaire, qui est généralement associée à un pseudobulbar.

Progressivement, le processus pathologique affecte les muscles respiratoires - le plus important est la défaite du diaphragme. À cet égard, le phénomène de respiration paradoxale se pose: à l'inspiration, l'estomac chez les patients souffrant de SLA diminue, et à l'expiration, au contraire, il dépasse.

Perturbations oculomotrices (parésie du regard, altération du mouvement des globes oculaires, etc.) si elles se produisent, alors uniquement au stade terminal de la maladie du motoneurone. Les changements de sensibilité ne sont pas caractéristiques de cette maladie, bien que certains patients se plaignent d'inconfort et de douleur incompréhensibles..

De plus, la sclérose latérale amyotrophique n'a pas de dysfonctionnement des organes pelviens. Mais à la fin de la maladie, incontinence ou rétention urinaire et selles.

Les patients restent généralement dans leur bon sens et avec une mémoire claire jusqu'à la fin de leurs jours, ce qui trouble encore leur état. Par conséquent, des troubles dépressifs sévères se produisent souvent. Dans 10 à 11% seulement des cas de SLA familiale, la démence est associée à une atrophie diffuse du cortex frontal.

Quelles formes prend la maladie des motoneurones??

La classification moderne de la sclérose latérale amyotrophique distingue 4 formes principales:

  • élevé (cérébral);
  • bulbaire;
  • cervicothoracique;
  • lumbosacral.

Cette division est plutôt arbitraire, car avec le temps, il y a une défaite des motoneurones à tous les niveaux. Il est plutôt nécessaire d'établir un pronostic de la maladie..

Forme haute (cérébrale)

Une forme élevée (cérébrale) de SLA se développe dans 2 à 3% des cas et s'accompagne de lésions des neurones du cortex moteur (gyrus précentral) du lobe frontal. Avec cette pathologie, une tétraparésie spastique se produit (c'est-à-dire que les bras et les jambes sont affectés), qui sont combinés avec le syndrome pseudobulbaire. Les symptômes de modifications neurodégénératives des motoneurones périphériques n'apparaissent pratiquement pas.

Forme bulbaire

La forme bulbaire, retrouvée dans un quart des cas de SLA, s'exprime par la défaite des noyaux des nerfs crâniens (paires IX, X, XII) situés dans le tronc cérébral. Cette forme de la maladie se manifeste par une paralysie bulbaire (dysphagie, dysphonie, dysarthrie), qui, avec la progression de la pathologie, est associée à une atrophie des muscles des extrémités et des fasciculations en eux, une paralysie centrale. Souvent, les troubles bulbaires s'accompagnent d'un syndrome pseudobulbaire (réflexe mandibulaire accru, survenue de rires violents ou de pleurs spontanés, réflexes d'automatisme oral).

Forme cervico-thoracique

La forme la plus courante (environ 50% des cas) de maladie des motoneurones est le cervicothoracique. Dans lequel se développent d'abord des symptômes de paralysie périphérique des mains (atrophie musculaire, diminution ou perte des réflexes tendineux et périostés, diminution du tonus musculaire) et paralysie spastique des jambes. Puis, avec une "augmentation" du niveau de lésion neuronale, les symptômes de la plégie centrale des mains se rejoignent (développement de la spasticité, revitalisation des réflexes, phénomènes pathologiques carpiens).

Forme lombo-sacrée

La forme lombo-sacrée de la SLA survient dans 20 à 25% des cas et se manifeste par une paralysie flasque (périphérique) des membres inférieurs. En progression, la maladie se propage aux masses musculaires sus-jacentes (tronc, bras) et attache des signes de paralysie spastique (centrale) - hypertonie dans les muscles, réflexes accrus, apparition de signes stop pathologiques.

Comme le confirme le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique?

Le diagnostic de cette pathologie rare est d'une grande importance, car il existe un certain nombre de maladies qui imitent la sclérose latérale amyotrophique, mais beaucoup d'entre elles sont traitables. Les signes les plus frappants de la maladie de Charcot: dommages aux motoneurones centraux et périphériques - se produisent déjà aux stades terminaux de la maladie. Par conséquent, un diagnostic fiable de la SLA est basé sur l'exclusion d'autres pathologies du système nerveux.

Les critères El-Escorian pour le diagnostic de la SLA développés par la Fédération internationale des neurologues sont utilisés en Europe et en Amérique. Ceux-ci inclus:

  • signes cliniques fiables de dommages au motoneurone central;
  • signes cliniques, électroneuromyographiques et pathomorphologiques de neurodégénérescence du motoneurone périphérique;
  • progression et propagation régulières des symptômes dans une ou plusieurs zones d'innervation, détectées par l'observation dynamique du patient.

Il est également important d'exclure d'autres pathologies pouvant conduire au développement de tels symptômes..

Ainsi, pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique, les méthodes d'examen suivantes sont utilisées:

  • examen et interrogation du patient (antécédents de vie et de maladie). À l'examen, faites attention à une combinaison de signes de paralysie périphérique et centrale, affectant au moins deux à trois zones du corps (membres supérieurs et inférieurs, muscles bulbaires); la présence simultanée de symptômes de paralysie bulbaire et pseudobulbaire; absence de troubles pelviens et oculomoteurs, troubles de la vision et de la sensibilité, sécurité des fonctions intellectuelles et ménagères;
  • analyse clinique du sang et de l'urine;
  • analyse biochimique du sang (CPK, protéine C-réactive, taux d'électrolytes sanguins, échantillons rénaux, tests hépatiques, etc.) - avec la SLA, une augmentation du niveau de CPK, des indicateurs d'échantillons hépatiques sont souvent observés;
  • détermination du niveau de certaines hormones dans le sang (par exemple, les hormones thyroïdiennes);
  • étude de la composition du liquide céphalorachidien (liquide céphalorachidien) - chez certains patients atteints de SLA (25%), il y a une augmentation de la teneur en protéines dans le liquide céphalorachidien;
  • l'électroneuromyographie à l'aiguille (ENMG) - chez les patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique, le «rythme de palissade» (potentiels rythmiques de fibrillation), les signes de lésions des cornes antérieures de la moelle épinière en l'absence totale de phénomènes de perturbation de la conduction nerveuse sont déterminés;
  • étude de neuroimagerie - L'IRM du cerveau et de la moelle épinière chez ces patients révèle une atrophie du cortex du gyrus précentral, un amincissement des cordes latérales et une diminution de la taille des cornes antérieures de la moelle épinière;
  • biopsie musculaire et nerveuse suivie d'un examen histologique - révèle des signes de changements atrophiques et de dénervation;
  • examen génétique moléculaire - justifié en cas de suspicion de la nature familiale de la SLA - la mutation dans le chromosome 21 est déterminée.

Traitement de la SLA

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont assez graves, mal corrigeables.

À l'heure actuelle, il n'y a qu'un seul médicament au monde qui peut ralentir la progression de la maladie et retarder l'apparition d'une insuffisance respiratoire chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. Il s'agit du riluzole (rilutec), développé en 1995. Le mécanisme de son action est associé à la suppression de la libération du neurotransmetteur glutamate par les terminaisons nerveuses. Ainsi, le taux de dégénérescence des motoneurones est réduit. Une telle thérapie prolonge la vie des patients d'un maximum de trois mois..

Dans les pays de la CEI, ce médicament n'est toujours pas homologué, bien qu'il soit utilisé depuis longtemps en Europe et en Amérique..

Puisqu'il n'y a aucun moyen d'influencer le facteur étiologique dans le développement de la maladie, les patients ont besoin de soins et d'un traitement symptomatique:

  • dans les premiers stades de la maladie (avant le développement de changements spastiques dans les muscles), des exercices de physiothérapie et des massages sont effectués;
  • pour le mouvement, les patients utilisent des cannes, des chaises spéciales équipées de boutons pour une facilité d'utilisation;
  • en baissant la tête, un collier Shants, des supports spéciaux rigides ou semi-rigides sont utilisés;
  • dès l'apparition des premiers signes de troubles de la déglutition, il est conseillé de changer la consistance des aliments en purée et liquide. Après chaque repas, un assainissement de la cavité buccale est nécessaire. Lorsqu'il est difficile de prendre des aliments liquides, ils passent soit à une alimentation par sonde (via une sonde nasogastrique), soit appliquent une sonde de gastrostomie (un trou dans la peau de l'estomac à travers lequel la nourriture pénètre immédiatement dans le tube digestif);
  • avec le développement de crises dans les muscles du mollet (krampi), la carbamazépine, le baclofène, le magnésium B6, le vérapamil, le diazépam sont utilisés;
  • lorsque la spasticité apparaît dans les muscles, des relaxants musculaires sont utilisés - baclofène, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • en cas de salivation sévère, l'atropine et l'hyoscine sont utilisées, les antidépresseurs (amitriptyline) sont également efficaces;
  • en cas de douleur persistante, de dépression et de troubles du sommeil, les antidépresseurs tricycliques (amitriptyline) et les inhibiteurs du recaptage de la sérotonine (fluoxétine, sertraline) sont recommandés. En outre, ce groupe de drogues réduit légèrement la fréquence des attaques de rires violents ou de pleurs. Une perturbation grave du sommeil nécessite la nomination de somnifères (zolpidem). Avec l'inefficacité des antidépresseurs et des analgésiques, des analgésiques narcotiques (morphine, tramadol) sont utilisés pour arrêter le syndrome douloureux;
  • en cas d'insuffisance respiratoire à un stade précoce, l'utilisation de systèmes auxiliaires portables de ventilation non invasive des poumons est possible. Au stade terminal de la maladie, les patients ont besoin d'une ventilation mécanique stationnaire constante dans l'unité de soins intensifs;
  • parfois, des neuroprotecteurs (gliatiline, cérébrolysine, ceraxon), des antioxydants (mexipridol), de la vitamine E, des vitamines B, de la L-carnitine (elcar), etc. sont utilisés pour améliorer la nutrition des muscles et des cellules cérébrales, mais de nombreux experts estiment que l'utilisation d'une telle thérapie est injustifiée et n'améliore pas l'état des patients;
  • En outre, ces patients ont besoin de moyens de communication spéciaux - des ordinateurs portables ont été développés qui peuvent être contrôlés par des mouvements oculaires;
  • l'aide d'un psychologue et d'un patient atteint de SLA et de sa famille est requise de toute urgence.

Pronostic de la maladie

L'évolution de la maladie n'est que progressive. Quelle que soit la forme de la maladie, tôt ou tard, les deux groupes de motoneurones (central et périphérique) sont affectés. En plus de la paralysie bulbaire, ce qui aggrave considérablement le pronostic.

Malheureusement, il n'y a pour l'instant aucun rapport de guérison complète de la sclérose latérale amyotrophique. Il n'y a que deux patients célèbres dans le monde dont la maladie s'est stabilisée: l'un d'eux est Stephen Hawking et le second est le guitariste Jason Becker..

Selon la forme de la SLA, elle dure de 2 à 15 - 20 ans. Avec une forme élevée de SLA, certains patients peuvent vivre jusqu'à 20 ans. Avec les formes cervicothoracique et lombo-sacrée, la mort survient après 4 à 7 ans et 7 à 10 ans, respectivement. La forme la plus grave et la plus défavorable est la forme bulbaire - l'issue fatale de la maladie survient après un maximum de 2 ans.

L'ajout de troubles bulbaires et de troubles respiratoires réduit l'espérance de vie des patients atteints de SLA jusqu'à 1 à 3 ans, quelle que soit la forme initiale de la maladie. Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique meurent en raison d'une insuffisance respiratoire, d'un épuisement extrême et de maladies concomitantes.

Conclusion

Malgré les énormes progrès de la médecine, la sclérose latérale amyotrophique reste un mystère pour les chercheurs. Les méthodes pathogénétiques de traitement de cette terrible maladie n'ont pas encore été développées. Seules les études gagnent du terrain, au cours desquelles elles tentent de guérir la SLA en bloquant les gènes qui la provoquent. Aujourd'hui, on ne peut que soulager les souffrances de ces patients et rendre leur existence aussi confortable que possible..

Sclérose amyotrophique latérale (latérale) (et syndrome SLA)

La sclérose amyotrophique latérale (SLA) (également connue sous le nom de maladie des motoneurones, maladie des motoneurones, maladie de Charcot, maladie de Lou Gehrig dans les pays anglophones) est une maladie dégénérative progressive et incurable du système nerveux central dans laquelle des dommages se produisent à la partie supérieure (cortex moteur) cerveau) et les neurones moteurs inférieurs (cornes avant de la moelle épinière et noyau des nerfs crâniens), ce qui entraîne une paralysie et une atrophie musculaire subséquente.

La maladie est connue il n'y a pas si longtemps. Décrit pour la première fois par Jean-Martin Charcot en 1869. Selon les statistiques, il est détecté chez 2 à 5 personnes pour 100 000 habitants par an, ce qui suggère que cette pathologie est relativement rare. Au total, il y a environ 70 000 patients atteints de sclérose latérale amyotrophique dans le monde. La maladie se manifeste généralement chez les personnes de plus de 50 ans..

Plus récemment, il a été suggéré que les cas de sclérose latérale amyotrophique sont plus souvent enregistrés chez des personnes très intelligentes, des professionnels dans leur domaine, ainsi que chez des athlètes en bonne santé tout au long de leur vie..

Dans 90% des cas, la SLA est sporadique et dans 10%, elle est familiale ou héréditaire avec des types d'hérédité autosomique dominante (prédominante) et autosomique récessive. Les caractéristiques cliniques et pathomorphologiques de la SLA familiale et sporadique sont presque identiques.

L'étiologie exacte de la SLA est inconnue..

L'essence de la maladie est la dégénérescence des motoneurones, c'est-à-dire sous l'influence d'un certain nombre de raisons, le processus de destruction des cellules nerveuses responsables de la contraction musculaire commence. Ce processus affecte les neurones du cortex cérébral, les noyaux du cerveau et les neurones des cornes antérieures de la moelle épinière. Les motoneurones meurent et personne d'autre ne remplit leurs fonctions. Les impulsions nerveuses vers les cellules musculaires ne viennent plus. Et les muscles s'affaiblissent, la parésie et la paralysie se développent, l'atrophie des tissus musculaires.

Si la base de la sclérose latérale amyotrophique est une mutation du gène de la superoxyde dismutase-1, le processus est approximativement le suivant. La superoxyde dismutase-1 mutante s'accumule dans les mitochondries des motoneurones (dans les stations d'énergie cellulaire). Cela "interfère" avec le transport intracellulaire normal des formations protéiques. Les protéines se connecteront les unes aux autres, comme si elles restaient ensemble, ce qui déclenche le processus de dégénérescence cellulaire.

Si la cause est un excès de glutamate, le mécanisme de déclenchement de la destruction des motoneurones ressemble à ceci: le glutamate ouvre des canaux dans la membrane des neurones pour le calcium. Le calcium se précipite dans les cellules. L'excès de calcium, à son tour, active les enzymes intracellulaires. Les enzymes, pour ainsi dire, «digèrent» la structure des cellules nerveuses et un grand nombre de radicaux libres se forment. Et ces radicaux libres endommagent les neurones, conduisant progressivement à leur destruction complète.

On suppose que le rôle d'autres facteurs dans le développement de la SLA consiste également à déclencher l'oxydation des radicaux libres.

Classification de la SLA, formes:

  • lombo-sacré;
  • cervicothoracique;
  • bulbe: avec des dommages au motoneurone périphérique dans le tronc cérébral;
  • élevé: lorsque le motoneurone central est endommagé.

Les symptômes communs caractéristiques de toute forme de sclérose latérale amyotrophique sont:

  • déficience purement motrice;
  • manque de troubles sensibles;
  • l'absence de troubles de la miction et de la défécation;
  • la progression régulière de la maladie avec la capture de nouvelles masses musculaires jusqu'à l'immobilité complète;
  • la présence de crampes douloureuses périodiques dans les parties affectées du corps, elles sont appelées krampi.

Manifestations initiales de la maladie:
• faiblesse dans les parties distales des mains, maladresse lors des mouvements délicats des doigts, perte de poids dans les mains et fasciculations (contractions musculaires)
• moins souvent, la maladie fait ses débuts avec une faiblesse dans les bras proximaux et la ceinture scapulaire, une atrophie dans les muscles des jambes en combinaison avec une paraparésie spastique inférieure
• il est également possible l'apparition de la maladie avec des troubles bulbaires - dysarthrie et dysphagie (25% des cas)
• krampi (contractions douloureuses, crampes musculaires), souvent généralisées, surviennent chez presque tous les patients SLA et sont souvent le premier signe d'une maladie
Dans la plupart des cas, la SLA se caractérise par des symptômes asymétriques.

Avec cette forme de la maladie, deux options sont possibles:

  • la maladie ne commence que par des dommages au motoneurone périphérique situé dans les cornes avant de la moelle épinière lombo-sacrée. Dans ce cas, le patient développe une faiblesse musculaire dans une jambe, puis il apparaît dans l'autre, les réflexes tendineux (genou, achille) diminuent, le tonus musculaire dans les jambes diminue, une atrophie se forme progressivement (cela ressemble à une perte de poids, comme si «se desséchant»). Dans le même temps, des fasciculations sont observées dans les jambes - contractions musculaires involontaires de faible amplitude («vagues» de muscles, «mouvements» musculaires). Ensuite, les muscles des mains sont impliqués dans le processus, les réflexes y sont également réduits, une atrophie se forme. Le processus va plus loin - le groupe bulbaire des motoneurones est impliqué. Cela conduit à l'apparition de symptômes tels qu'une déglutition altérée, un discours flou et flou, un ton de voix nasal et un amincissement de la langue. L'étouffement se produit en mangeant, la mâchoire inférieure commence à s'affaisser, des problèmes de mastication apparaissent. La langue a également des fasciculations;
  • au début de la maladie, des signes de dommages simultanés aux motoneurones centraux et périphériques qui assurent le mouvement dans les jambes sont détectés. Dans ce cas, la faiblesse des jambes est associée à une augmentation des réflexes, une augmentation du tonus musculaire, une atrophie musculaire. Des symptômes pathologiques du pied de Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky et d'autres apparaissent, puis des changements similaires se produisent dans les mains. Ensuite, les neurones moteurs cérébraux sont impliqués. Il y a des troubles de la parole, de la déglutition, de la mastication, des contractions de la langue. Rires violents et pleurer.

Il peut également débuter de deux manières:

  • dommages aux seuls motoneurones périphériques - parésie, atrophie et fasciculation apparaissent, diminution du tonus dans une brosse. Après quelques mois, les mêmes symptômes se produisent en revanche. Les mains prennent la forme d'une «patte de singe». Dans le même temps, une augmentation des réflexes, des signes d'arrêt pathologiques sans atrophie sont détectés dans les membres inférieurs. Progressivement, la force musculaire diminue dans les jambes, la partie bulbaire du cerveau est impliquée dans le processus. Et puis le discours flou, les problèmes de déglutition, la parésie et la fasciculation de la langue se rejoignent. La faiblesse des muscles du cou se manifeste par une tête tombante;
  • dommages simultanés aux motoneurones centraux et périphériques. Une atrophie et une augmentation des réflexes avec des symptômes pathologiques du poignet sont simultanément présentes dans les mains, dans les jambes, il y a une augmentation des réflexes, une diminution de la force, un arrêt pathologique des symptômes en l'absence d'atrophies. La section bulbaire est ensuite affectée..
  • Dans cette forme de la maladie, les premiers symptômes de dommages au motoneurone périphérique dans le tronc cérébral sont des troubles de l'articulation, une suffocation lors de l'alimentation, des voix nasales, une atrophie et une fasciculation de la langue. Les mouvements de la langue sont difficiles. Si le motoneurone central est également affecté, une augmentation des réflexes pharyngés et mandibulaires, des rires violents et des pleurs se conjuguent avec ces symptômes. Augmente le réflexe nauséeux.

Dans les mains, à mesure que la maladie progresse, la parésie se forme avec des changements atrophiques, une augmentation des réflexes, une augmentation du tonus et des signes d'arrêt pathologiques. Des changements similaires se produisent dans les jambes, mais un peu plus tard.

Il s'agit d'un type de sclérose latérale amyotrophique, lorsque la maladie se poursuit par une lésion primaire du motoneurone central. Dans ce cas, la parésie se forme dans tous les muscles du tronc et des membres avec une augmentation du tonus musculaire, des symptômes pathologiques.

Le bulbe et les formes élevées d'ALS sont pronostiques défavorables. Les patients présentant ce début de la maladie ont une espérance de vie plus courte que les formes cervicothoraciques et lombo-sacrées. Quelles que soient les premières manifestations de la maladie, elle progresse régulièrement.

La parésie dans divers membres conduit à une violation de la capacité de se déplacer indépendamment, de se servir. L'implication dans le processus des muscles respiratoires conduit d'abord à l'apparition d'un essoufflement lors d'un effort physique, puis à un essoufflement perturbant déjà au repos, des épisodes de pénurie aiguë d'air apparaissent. Aux stades terminaux, la respiration spontanée n'est tout simplement pas possible; les patients ont besoin d'une ventilation mécanique constante.

Selon diverses sources, l'espérance de vie d'un patient atteint de SLA est de 2 à 12 ans, mais plus de 90% des patients décèdent dans les 5 ans suivant le diagnostic. Au stade terminal de la maladie, les patients sont complètement alités, la respiration est soutenue par un appareil de ventilation pulmonaire artificielle. La cause du décès de ces patients peut être un arrêt respiratoire, des complications sous forme de pneumonie, une thromboembolie, une infection des escarres avec généralisation de l'infection.

Parmi les études paracliniques, la valeur diagnostique la plus importante est l'électromyographie. Une lésion commune des cellules des cornes antérieures (même dans les muscles conservés cliniquement) avec des fibrillations, des fasciculations, des ondes positives, des changements dans les potentiels des unités motrices (leur amplitude et leur durée augmente) est détectée à un taux d'excitation normal le long des fibres des nerfs sensoriels. Le plasma CPK peut être légèrement augmenté

La sclérose latérale amyotrophique doit être suspectée:
• avec développement de faiblesse et d'atrophie, et éventuellement de fasciculations (contractions musculaires) dans les muscles de la main
• lors de la perte des muscles ténaires musculaires de l'une des mains avec développement d'une faiblesse de l'adduction (réduction) et d'une opposition du pouce (généralement asymétrique)
• en même temps, difficulté à saisir avec le pouce et l'index, difficulté à saisir de petits objets, lors de la fixation des boutons, lors de l'écriture
• avec développement d'une faiblesse des bras proximaux et de la ceinture scapulaire, atrophie des muscles des jambes en combinaison avec une paraparésie spastique inférieure
• lorsqu'un patient développe une dysarthrie (troubles de la parole) et une dysphagie (troubles de la déglutition)
• lorsque le patient apparaît krampi (contractions musculaires douloureuses)

Critères diagnostiques de la SLA:

  • Symptômes d'une lésion du motoneurone inférieur (y compris confirmation EMG dans les muscles cliniquement intacts).
  • Symptômes de la défaite du motoneurone supérieur
  • Cours progressif

Critères d'exclusion de la SLA
Pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique, l'absence de:
• troubles sensoriels, principalement perte de sensibilité (paresthésie et douleur possibles)
• troubles pelviens - troubles de la miction et de la défécation (leur connexion est possible aux derniers stades de la maladie)
• déficience visuelle
• troubles autonomes
• La maladie de Parkinson
• Démence de type Alzheimer
• syndromes similaires à la SLA

Critères de confirmation de la SLA:

Le diagnostic de SLA est confirmé par:

  • Fasciculations dans un ou plusieurs domaines
  • Signes EMG de neuronopathie
  • Vitesse d'excitation normale le long des fibres motrices et sensorielles (les latences du moteur ditsal peuvent être augmentées)
  • Absence d'unité de détention

Diagnostic différentiel de la SLA (syndromes similaires à la SLA):
• Myélopathie cervicale spondylogénique.
• Tumeurs de la région craniovertebral et de la moelle épinière.
• Anomalies cranio-vertébrales.
• Syringomyélie.
• Dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière avec carence en vitamine B12.
• Paraparésie spastique familiale de Strumpel.
• Amyotrophie spinale progressive.
• Syndrome de postpoliomyélite.
• Intoxications au plomb, au mercure, au manganèse.
• Déficit en hexosaminidase de type A chez les adultes atteints de gangliosidose GM2.
• Amyotrophie diabétique.
• Neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction.
• La maladie de Creutzfeldt-Jakob.
• Syndrome paranéoplasique, en particulier avec lymphogranulomatose et lymphome malin.
• Syndrome de la SLA avec paraprotéinémie.
• Neuropathie axonale dans la maladie de Lyme (borréliose de Lyme).
• Le syndrome de Guillain Barre.
• Myasthénie grave.
•Sclérose en plaques
• Endocrinopathies (thyrotoxicose, hyperparathyroïdie, amyotrophie diabétique).
• fasciculations bénignes, c.-à-d. fasciculations qui durent des années sans signes de dommages au système moteur.
• Neuroinfection (polio, brucellose, encéphalite épidémique, encéphalite à tiques, neurosyphilis, maladie de Lyme).
• Sclérose latérale primaire.

Tests de diagnostic pour la SLA.

Pour clarifier le diagnostic et effectuer un diagnostic différentiel du syndrome de la SLA, l'examen suivant du patient est recommandé:

Test sanguin (ESR, études hématologiques et biochimiques)

Radiographie pulmonaire

Test de la fonction thyroïdienne

Détermination de la vitamine B12 et de l'acide folique dans le sang

Créatine kinase sérique

IRM du cerveau et, si nécessaire, de la moelle épinière

Il n'existe pas de traitement efficace de la maladie. Le seul médicament, un inhibiteur de la libération de glutamate, le riluzole (Rilutec), retarde la mort de 2 à 4 mois. On lui prescrit 50 mg deux fois par jour..

La base du traitement est la thérapie symptomatique:

•Activité physique. Le patient doit, dans la mesure du possible, maintenir une activité physique et à mesure que la maladie progresse, un fauteuil roulant et d'autres appareils spéciaux apparaissent..

•Régime. La dysphagie crée un risque de pénétration de nourriture dans les voies respiratoires • Parfois, il y a un besoin de nourriture à travers une sonde ou une gastrostomie.

• Utilisation d'appareils orthopédiques: col, divers pneus, appareils de capture d'objets.

• Avec krampi (spasmes musculaires douloureux): carbamazépine (Finlepsin, Tegretol) et / ou vitamine E, ainsi que des préparations de magnésium, vérapamil (Isoptin).

• Pour la spasticité: baclofène (Baclosan), Sirdalud, ainsi que clonazépam.

• Avec salivation, atropine ou hyoscine (Buscopan).

• S'il est impossible de manger en raison d'une déglutition altérée, une gastrostomie est appliquée ou une sonde nasogastrique est insérée. La gastrostomie endoscopique percutanée précoce prolonge la vie des patients de 6 mois en moyenne.

• Pour les syndromes douloureux, utilisez tout l'arsenal d'analgésiques. Y compris dans les étapes finales, les analgésiques narcotiques.

• Parfois, une amélioration temporaire est apportée par les médicaments anticholinestérases (sulfate de méthyl néostigmine - prosérine).

• Cérébrolysine à fortes doses (10-30 ml iv / goutte pendant 10 jours en cycles répétés). Il existe un certain nombre de petites études montrant l'efficacité neuroprotectrice de la cérébrolysine dans la SLA..

• Antidépresseurs: Sertaline ou Paxil ou Amitriptyline (certains patients SLA le préfèrent en raison des effets secondaires - il provoque une sécheresse de la bouche et réduit en conséquence l'hypersalivation (salivation), tourmentant souvent les patients SLA).

• En cas d'insuffisance respiratoire: la ventilation artificielle des poumons dans les hôpitaux n'est généralement pas effectuée, mais certains patients acquièrent des appareils de ventilation portables et effectuent une ventilation mécanique.

• Des développements sont en cours pour l'utilisation de l'hormone de croissance, facteurs neurotrophiques dans la SLA.

• Récemment, les traitements à base de cellules souches sont activement développés. Cette méthode s'annonce prometteuse, mais en est encore au stade des expérimentations scientifiques..

• La sclérose latérale amyotrophique est une maladie mortelle. L'espérance de vie moyenne des patients SLA est de 3 à 5 ans, cependant, 30% des patients vivent 5 ans et environ 10 à 20% vivent plus de 10 ans après le début de la maladie..

• Signes pronostiques défavorables - vieillesse et troubles bulbaires (après l'apparition de ces derniers, les patients ne vivent pas plus de 1 à 3 ans).

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Qu'est-ce que la sclérose latérale amyotrophique??

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie très grave du système nerveux central et périphérique. Il est connu depuis plus de 100 ans et se trouve partout dans le monde..

La cause de son apparition est inconnue, à l'exception des formes héréditaires rares. L'abréviation de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) n'a rien à voir avec la sclérose en plaques, ce sont deux maladies complètement différentes.

La SLA est détectée chaque année dans chaque seconde sur 100 000 personnes. La maladie débute généralement entre 50 et 70 ans, mais affecte rarement les jeunes. Les hommes tombent plus souvent malades que les femmes (1,6: 1). La fréquence de la SLA dans le monde augmente chaque année. Le taux d'incidence chez les différents patients varie considérablement, l'espérance de vie est réduite.

La sclérose latérale amyotrophique affecte presque exclusivement le système nerveux moteur. La sensation de toucher, de douleur et de température, de vision, d'audition, d'odeur et de goût, la fonction de la vessie et des intestins restent normales dans la plupart des cas. Certains patients peuvent avoir des capacités mentales faibles, que l'on ne trouve généralement que dans certains examens, mais les manifestations graves sont rares.

Le système moteur qui contrôle nos muscles et nos mouvements devient malade à la fois dans sa partie centrale («motoneurone supérieur» dans le cerveau et les voies pyramidales) et dans ses parties périphériques («motoneurone inférieur» dans le tronc cérébral et la moelle épinière avec des fibres nerveuses motrices jusqu'à muscle).

La maladie des cellules nerveuses motrices dans la moelle épinière et leurs processus musculaires entraînent des contractions musculaires involontaires (fasciculation), une atrophie musculaire (atrophie) et une faiblesse musculaire (parésie) sur les bras et les jambes et dans les muscles respiratoires.

Lorsque les cellules nerveuses motrices du tronc cérébral sont affectées, les muscles de la parole, de la mastication et de la déglutition sont affaiblis. Cette forme de SLA est également appelée paralysie bulbaire progressive..

Une maladie des cellules nerveuses motrices dans le cortex cérébral et sa liaison à la moelle épinière entraîne à la fois une paralysie musculaire et une augmentation du tonus musculaire (paralysie spastique) avec une augmentation des réflexes.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) progresse rapidement et inexorablement sur plusieurs années. Il n'y a pas de remède à ce jour, la cause est largement inconnue. La maladie débute à l'âge adulte, généralement entre la 40e et la 70e année de vie. La régression varie en fonction du taux de progression et de l'ordre des symptômes et de la perte de fonction. Par conséquent, il est impossible de donner un pronostic fiable pour chaque patient individuel..

La sclérose latérale amyotrophique est toujours l'une des maladies humaines les plus mortelles. En particulier, cela impose des exigences énormes aux patients malades, ainsi qu'à leurs proches et aux médecins soignants: une personne malade connaît une diminution progressive de sa force musculaire avec une intégrité intellectuelle complète. Les membres de la famille ont besoin de beaucoup de patience et d'empathie.

Causes et facteurs de risque

En tant que maladie nerveuse, la sclérose latérale amyotrophique est connue depuis longtemps, cependant, les causes de la maladie ne sont pas encore entièrement comprises. La maladie survient, à la fois en raison d'une prédisposition héréditaire et spontanément. La plupart des cas surviennent encore spontanément..

Toutes les 100 personnes atteintes de SLA ont une mutation héréditaire ou réémergente dans un gène particulier qui est important pour le métabolisme cellulaire..

Cela empêche la formation d'une enzyme qui élimine les radicaux libres d'oxygène dans la cellule. Les radicaux non éliminés peuvent causer des dommages importants aux cellules nerveuses, interférer avec la transmission des commandes aux muscles - entraînant une faiblesse musculaire et, enfin, une paralysie complète.

Formulaires SLA

Il existe 3 formes différentes de SLA:

  • Forme familiale: la maladie est transmise par les gènes (gène C9ORF72).
  • Forme sporadique: la cause de la maladie est inconnue.
  • Forme endémique: la SLA est beaucoup plus courante, également pour des raisons peu claires.

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Les premiers symptômes peuvent survenir à différents endroits chez des patients individuels. Par exemple, l'atrophie et la faiblesse musculaires ne peuvent se produire que dans les muscles de l'avant-bras et des mains d'un côté du corps avant de se propager du côté opposé et des jambes.

Des signes rares commencent à apparaître en premier dans les muscles de la jambe et du pied ou dans les muscles de l'épaule et de la cuisse.

Chez certains patients, les premiers symptômes surviennent dans les domaines de la parole, de la mastication et de la déglutition musculaire (paralysie bulbaire). Très rarement, les premiers symptômes se traduisent par une paralysie spastique. Même aux premiers stades de la SLA, les patients se plaignent souvent de contractions musculaires involontaires (fasciculation) et de crampes musculaires douloureuses..

En règle générale, la maladie progresse uniformément lentement pendant de nombreuses années, se propage à d'autres régions du corps et raccourcit l'espérance de vie. Cependant, des cas très lents de développement de la maladie depuis 10 ans ou plus sont connus..

Complications

La SLA, en tant que maladie chronique évolutive, provoque des problèmes respiratoires chez la plupart des patients. Ils sont causés par des dommages à 3 groupes musculaires différents: les muscles respiratoires et expiratoires et les muscles de la gorge / larynx (muscles bulbaires).

Les conséquences des dommages aux muscles respiratoires, le muscle principal du diaphragme - est une ventilation insuffisante des poumons (hypoventilation alvéolaire). En conséquence, le niveau de dioxyde de carbone dans le sang augmente et la teneur en oxygène dans le sang diminue.

La faiblesse des muscles expiratoires - principalement les muscles abdominaux - conduit à un affaiblissement de l'impulsion de toux. Il existe un risque d'accumulation de sécrétion dans les voies respiratoires avec leur fermeture complète partielle (atélectasie) ou une infection secondaire à la suite de la colonisation de composants pulmonaires mal ventilés par des bactéries.

Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ont régulièrement une légère toux si un ou plusieurs des groupes musculaires décrits ci-dessus sont affectés. Conséquences - accumulation de sécrétions dans les voies respiratoires, infection, essoufflement et suffocation.

Diagnostic de la SLA

Le neurologue (spécialiste des maladies nerveuses) est responsable du diagnostic. Le patient est initialement examiné cliniquement, en particulier, les muscles doivent être évalués en termes de tonus musculaire, de force et de fasciculations.

L'évaluation de la parole, de la déglutition et de la fonction respiratoire est également importante. Les réflexes des patients doivent être vérifiés. De plus, il est nécessaire d'étudier d'autres fonctions du système nerveux qui ne sont généralement pas affectées par la sclérose latérale amyotrophique afin de détecter des maladies similaires mais causalement différentes et d'éviter un diagnostic erroné..

Un examen supplémentaire important de la maladie est l'électromyographie (EMG), qui peut prouver des dommages au système nerveux périphérique. Des études approfondies sur la vitesse de conduction nerveuse fournissent des informations supplémentaires.

De plus, des analyses de sang, des analyses d'urine sont nécessaires et avec un diagnostic initial de liquide principalement céphalo-rachidien (liquide céphalo-rachidien). Divers tests de diagnostic (imagerie par résonance magnétique ou radiographie) font également partie du diagnostic. En fait, un diagnostic supplémentaire devrait exclure d'autres types de maladies, par exemple les processus inflammatoires ou immunologiques, qui peuvent être très similaires à la SLA, mais peuvent être plus traitables..

Options de traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Étant donné que la cause de la SLA n'est pas encore connue, il n'existe aucun traitement causal qui pourrait arrêter ou guérir la maladie..

Encore et encore, l'efficacité de nouveaux médicaments qui devraient retarder l'évolution de la maladie est soigneusement étudiée et testée. Le premier médicament, le riluzole, entraîne une augmentation modérée de l'espérance de vie.

Ce médicament réduit l'effet néfaste des cellules nerveuses du glutamate. La première prescription de ces médicaments doit, si possible, être prescrite par un neurologue expérimenté dans le traitement de la SLA. D'autres médicaments sont à divers stades d'essais cliniques et pourraient être approuvés au cours des prochaines années..

En outre, il existe un certain nombre de traitements basés sur les symptômes qui peuvent atténuer les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique et améliorer la qualité de vie des victimes. Au premier plan, un traitement physiothérapeutique. L'accent est mis sur le maintien et l'activation des muscles fonctionnels, la thérapie de contraction musculaire et les limitations de mobilité articulaire associées.

Objectifs du traitement

L'objectif principal du traitement de la SLA est d'atténuer les complications et les conséquences de la maladie dans le cadre des options disponibles en utilisant des concepts de traitement appropriés et de maintenir l'indépendance aussi longtemps que possible dans la vie quotidienne des personnes touchées..

Les méthodes et les objectifs du traitement thérapeutique sont basés sur les résultats et la situation individuelle du patient. Faites également attention au stade actuel de la maladie. La base de la thérapie est les capacités individuelles de la personne affectée.

Physiothérapie SLA

L'évolution de la maladie dans la SLA est très différente en termes de gravité, de durée et de symptômes, et constitue un problème particulier pour les patients et les thérapeutes.

Le cours peut aller d'une progression rapide avec soins respiratoires sur plusieurs mois à une progression lente sur plusieurs années. Selon les cellules nerveuses motrices endommagées, des composants du mouvement spastique peuvent être présents, mais il peut également s'agir de manifestations de paralysie flasque.

Tous ces symptômes peuvent varier dans différentes parties du corps. Parfois, il arrive que le patient puisse marcher, mais les muscles de l'épaule et de l'avant-bras présentent une paralysie presque complète (syndrome étranger).

D'autres formes se caractérisent par une paralysie musculaire ascendante, des membres inférieurs au tronc, aux membres supérieurs, au cou et à la tête. D'un autre côté, la forme bulbaire de la SLA commence par une déglutition et une parole altérées. Les fonctions sensorielles et autonomes restent généralement debout et intactes.

La complexité et la nature à plusieurs niveaux de l'évolution individuelle de la maladie nécessitent un large éventail de connaissances spécialisées, ainsi qu'une étude approfondie des mécanismes de la SLA.

Étant donné qu'il est peu probable que les restrictions suivantes soient spécifiquement fournies, une évaluation critique constante du contenu de la thérapie choisie est toujours requise. L'utilisation de diverses méthodes thérapeutiques pour le travail musculaire, le soulagement de la douleur, la relaxation, la stimulation de la respiration et des mesures de soutien appropriées peuvent donner au patient la possibilité de faire sa vie quotidienne aussi longtemps que possible.

Orthophonie

En plus de la physiothérapie, elle comprend également l'orthophonie.L'évolution de la maladie nécessite une surveillance médicale et thérapeutique minutieuse pour contrer de manière adéquate les problèmes qui se posent. Ainsi, la collaboration interdisciplinaire intensive des thérapeutes se justifie.

L'orthophonie est nécessaire

Trachéotomie de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Les patients atteints de SLA peuvent éprouver des urgences quotidiennes et spécifiques à la maladie.

Presque toutes les urgences affectent le système respiratoire des patients. La faiblesse déjà existante des muscles d'inspiration et d'expiration, ainsi que des muscles de la gorge et du larynx (muscles bulbaires) est fortement et significativement renforcée en raison d'une détérioration supplémentaire du facteur respiratoire.

Un exemple de ceci est une infection des voies respiratoires inférieures, qui entraîne des crises d'asthme, une obstruction bronchique et la nécessité d'une ventilation artificielle par infiltration sécrétoire en présence d'une faiblesse de la toux préexistante.

Même les opérations comme dans l'abdomen peuvent entraîner une insuffisance respiratoire aiguë et la reprise de la respiration artificielle une fois l'anesthésie terminée..

La thérapie d'urgence associée au système respiratoire offre diverses options de traitement: l'introduction d'oxygène peut réduire la détresse respiratoire, avec des antibiotiques contre la pneumonie et des mesures physiothérapeutiques générales pour réduire la sécrétion et éliminer la sécrétion.

Surtout avec une toux affaiblie, il peut être nécessaire de drainer la sécrétion pathologique des voies respiratoires - simplement par un cathéter ou par bronchoscopie. Des médicaments pour les symptômes de détresse respiratoire et d'anxiété sont souvent nécessaires. Les opiacés (par exemple la morphine) et les tranquillisants (par exemple la saveur) conviennent à cela. Malgré toutes ces mesures, la respiration artificielle est parfois inévitable.

Respiration artificielle - ensemble de mesures visant à maintenir la circulation de l'air dans les poumons chez une personne qui a cessé de respirer.

La ventilation non invasive à l'aide d'un masque facial est une bonne alternative à la ventilation invasive, car les voies respiratoires naturelles du patient restent intactes. Cependant, cela peut ne pas être possible, en particulier en cas de paralysie musculaire pharyngée. L’intubation suivie de la respiration artificielle est souvent réalisée sans la permission du patient et rarement si le patient le souhaite explicitement..

En raison de la maladie sous-jacente, les tentatives de retrait constant du tuyau d'évent échouent généralement, entraînant la reprise de la ventilation mécanique et une trachéotomie ultérieure.

Si les muscles respiratoires sont touchés, une telle urgence peut survenir de façon imprévisible. Il n'y a souvent aucun symptôme d'avertissement qui indique une lente aggravation de la situation respiratoire..

Il est important que les médecins discutent de la survenance possible de telles urgences avec le patient et ses proches lors de l'examen pendant le diagnostic et déterminent conjointement la procédure, par exemple, en fonction du désir du patient: les médecins spécifieront si une thérapie par ventilation doit être effectuée en plus du traitement médical..

Cependant, la trachéotomie est également une option pour le traitement symptomatique de la SLA. Le blocage de la canule dans la trachée peut réduire considérablement la fréquence et la gravité du transfert de matériel du tractus gastro-intestinal (la soi-disant aspiration).

Si la ventilation est nécessaire en raison de la faiblesse de la pompe respiratoire, le problème des fuites et des points de pression, par exemple, sur l'arête du nez, qui se produit avec différentes fréquences pendant la ventilation non invasive au masque et peut entraîner une efficacité limitée de la ventilation non invasive, est éliminé.

Les indications possibles de trachéotomie - avec ou sans ventilation ultérieure - sont, respectivement, une aspiration sévère répétée, souvent en combinaison avec une toux affaiblie, ou une défaillance de la ventilation non invasive en cas de faiblesse évidente de la pompe respiratoire. Dans les deux situations, la trachéotomie est une procédure planifiée dont les avantages et les inconvénients doivent être discutés en détail avec le patient et ses proches à l'avance..

Les avantages évidents sont une aspiration réduite et généralement une ventilation invasive sans tracas à travers le tube de trachéotomie - cela entraînerait souvent une prolongation de la vie. Ceci est compensé par des lacunes telles que la nécessité d'une surveillance intensive pendant la ventilation invasive, l'aspiration fréquente et une augmentation significative des efforts de soins.

En règle générale, les exigences de soins pour les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ne peuvent pas être satisfaites uniquement par des proches, il est donc nécessaire de consulter des infirmières ayant une expérience dans le domaine des soins respiratoires.

Sur la base de l'expérience de plus de 200 patients SLA ayant besoin d'une thérapie officielle, seule une trachéotomie a consciemment choisi

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