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Sclérose latérale amyotrophique: symptômes, traitement, diagnostic, pronostic

La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Lou Gehrig est une maladie du système nerveux à évolution rapide caractérisée par des dommages aux motoneurones de la moelle épinière, du cortex et du tronc cérébral. Les branches motrices des neurones crâniens (trijumeau, facial, glossopharyngé) sont également impliquées dans le processus pathologique..

Epidémiologie de la maladie

Les maladies sont extrêmement rares, environ 2 à 5 personnes sur 100 000. On pense que les hommes après 50 ans sont plus susceptibles de tomber malades. La maladie de Lou Gehrig ne fait d'exception pour personne, elle affecte des personnes de statut social différent et de professions diverses (acteurs, sénateurs, lauréats du prix Nobel, ingénieurs, enseignants). Le patient le plus célèbre était le champion du monde de baseball Loi Gering, en l'honneur duquel la maladie a obtenu son nom.

La sclérose latérale amyotrophique est répandue en Russie. Actuellement, le nombre de personnes malades est d'environ 15 000 à 200 000 parmi la population. Parmi les gens célèbres de Russie avec cette pathologie, on peut noter le compositeur Dmitry Shostakovich, le politicien Yuri Gladkov, le chanteur pop Vladimir Migul.

Causes de la sclérose latérale amyotrophique

La maladie est basée sur l'accumulation de protéines insolubles pathologiques dans les cellules motrices du système nerveux, entraînant leur mort. La cause de la maladie est actuellement inconnue, mais il existe de nombreuses théories. Les principales théories comprennent:

  • Viral - cette théorie était populaire dans les années 60-70 du 20e siècle, mais n'a jamais été confirmée. Des scientifiques des États-Unis et de l'URSS ont mené des expériences sur des singes, y introduisant des extraits de moelle épinière de personnes malades. D'autres chercheurs ont tenté de prouver l'implication du virus de la polio dans la formation de la maladie..
  • Héréditaire - dans 10% des cas, la pathologie est héréditaire;
  • Auto-immune - Cette théorie est basée sur la détection d'anticorps spécifiques qui tuent les cellules nerveuses motrices. Il existe des études prouvant la formation de tels anticorps contre d'autres maladies graves (par exemple, avec le cancer du poumon ou le lymphome de Hodgkin);
  • Gène - chez 20% des patients, il existe une violation des gènes codant pour une enzyme très importante, la superoxyde dismutase-1, qui convertit le superoxyde toxique pour les cellules nerveuses en oxygène;
  • Neurale - Les scientifiques britanniques pensent que les éléments gliaux sont impliqués dans le développement de la maladie, c'est-à-dire les cellules qui fournissent l'activité vitale des neurones. Des études ont montré qu'avec une fonction insuffisante des astrocytes, qui éliminent le glutamate des terminaisons nerveuses, la probabilité de développer la maladie de Lou Gehrig décuple.

Classification de la sclérose latérale amyotrophique:

Par fréquence d'occurrence:Par héritage:
  • sporadique - cas isolés et non apparentés
  • famille - les patients avaient des liens familiaux
  • autosomique récessif
  • autosomique dominant
En termes de dommages au système nerveux central:Formes nosologiques de la maladie:
  • bulbar
  • cervical
  • poitrine
  • lombaire
  • diffuser
  • respiratoire
  • Basse classique
  • Paralysie bulbaire progressive
  • Atrophie musculaire progressive
  • Sclérose latérale primaire
  • Complexe du Pacifique Ouest (SLA-Parkinsonisme-Démence)

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Toute forme de la maladie a le même début: les patients se plaignent d'une faiblesse musculaire croissante, d'une diminution de la masse musculaire et de l'apparition de fasciculations (contractions musculaires).

La forme bulbaire de la SLA est caractérisée par des symptômes de lésion des nerfs crâniens (9,10 et 12 paires):

  • Chez les patients, la parole, la prononciation s'aggravent, il devient difficile de bouger la langue.
  • Au fil du temps, l'acte d'avaler est perturbé, le patient s'étouffe constamment, la nourriture peut se répandre par le nez.
  • Les patients ressentent des contractions involontaires de la langue.
  • La progression de la SLA s'accompagne d'une atrophie complète des muscles du visage et du cou, les patients manquent complètement d'expressions faciales, ils ne peuvent pas ouvrir la bouche, mâcher de la nourriture.

La variante cervicothoracique de la maladie affecte, tout d'abord, les membres supérieurs du patient, symétriquement des deux côtés:

  • Au début, les patients ressentent une détérioration de la fonctionnalité des mains, il devient plus difficile d'écrire, de jouer des instruments de musique, d'effectuer des mouvements complexes.
  • Dans le même temps, les muscles des bras sont très tendus, les réflexes tendineux sont augmentés.
  • Au fil du temps, la faiblesse se propage aux muscles de l'avant-bras et de l'épaule, ils s'atrophient. Le membre supérieur ressemble à un cil suspendu.

La forme lombo-sacrée commence généralement par une sensation de faiblesse dans les membres inférieurs.

  • Les patients se plaignent qu'il leur est devenu plus difficile de travailler, de se tenir debout, de marcher sur de longues distances, de monter des escaliers.
  • Au fil du temps, le pied commence à s'affaisser, les muscles des jambes s'atrophient, les patients ne peuvent même pas se lever.
  • Des réflexes tendineux pathologiques (Babinsky) apparaissent. Les patients développent une incontinence urinaire et fécale.

Quelle que soit l'option qui prévaut chez les patients au début de la maladie, le résultat est toujours le même. La maladie progresse régulièrement et se propage à tous les muscles du corps, y compris les voies respiratoires. Lorsque les muscles respiratoires échouent, le patient commence à avoir besoin d'une ventilation mécanique et de soins constants.

Dans ma pratique, j'ai observé deux patients atteints de SLA, un homme et une femme. Ils se distinguent par leur couleur de cheveux roux et leur âge relativement jeune (jusqu'à 40 ans). Extérieurement, ils étaient très similaires: il n'y avait même pas la moindre trace de la présence de muscles, un visage amimique, toujours une bouche ouverte.

Dans la plupart des cas, ces patients meurent de maladies concomitantes (pneumonie, septicémie). Même avec des soins appropriés, ils développent des escarres (voir comment et comment traiter les escarres), une pneumonie hypostatique. Conscients de la gravité de leur maladie, les patients tombent dans la dépression, l'apathie, cessent de s'intéresser au monde extérieur et à leurs proches.

Au fil du temps, la psyché du patient subit des changements majeurs. Le patient que j'ai observé au cours de l'année était réputé pour son caractère capricieux, sa labilité émotionnelle, son agressivité et sa retenue. La réalisation de tests intellectuels a montré une diminution de sa pensée, de ses capacités mentales, de sa mémoire, de son attention.

Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique

Les principales méthodes de diagnostic comprennent:

  • IRM de la moelle épinière et du cerveau - la méthode est assez informative, révèle une atrophie des parties motrices du cerveau et une dégénérescence des structures pyramidales;
  • ponction céphalo-rachidienne - révèle généralement une teneur en protéines normale ou élevée;
  • examens neurophysiologiques - électroneurographie (ENG), électromyographie (EMG) et stimulation magnétique transcrânienne (TCMS).
  • analyse génétique moléculaire - études du gène codant pour la Superoxyde dismutase-1;
  • test sanguin biochimique - révèle une augmentation de 5 à 10 fois de la créatine phosphokinase (une enzyme formée lors de la dégradation musculaire), une légère augmentation des enzymes hépatiques (ALT, AST) et l'accumulation de toxines sanguines (urée, créatinine).

Que se passe-t-il avec la SLA

En raison du fait que la SLA présente des symptômes similaires à d'autres maladies, un diagnostic différentiel est effectué:

  • maladies du cerveau: tumeurs de la fosse crânienne postérieure, atrophie multisystémique, encéphalopathie discirculatoire
  • maladies musculaires: myodystrophie oculopharengiale, myosite, myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • maladies systémiques
  • maladies de la moelle épinière: leucémie ou lymphome lymphocytaire, tumeurs de la moelle épinière, amyotrophie spinale, syringomyélie, etc..
  • maladies des nerfs périphériques: syndrome de Perseige-Turner, neuromyotonie d'Isaacs, neuropathie motrice multifocale
  • myasthénie grave, syndrome de Lambert-Eaton - maladies de la synapse neuromusculaire

Traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Le traitement de la maladie est actuellement inefficace. Les médicaments et les soins appropriés aux patients ne font que prolonger l'espérance de vie, sans garantir une guérison complète. La thérapie symptomatique comprend:

  • Le riluzole (Rilutec) est un médicament bien établi aux États-Unis et en Grande-Bretagne. Le mécanisme de son action est de bloquer le glutamate dans le cerveau, améliorant ainsi le fonctionnement de la Superoxyde dismutase-1.
  • L'interférence ARN est une méthode très prometteuse pour le traitement de la SLA, dont les créateurs ont reçu le prix Nobel de médecine. La technique est basée sur le blocage de la synthèse des protéines pathologiques dans les cellules nerveuses et la prévention de leur mort ultérieure.
  • Transplantation de cellules souches - des études ont montré que la transplantation de cellules souches dans le système nerveux central empêche la mort des cellules nerveuses, rétablit les connexions neuronales, améliore la croissance des fibres nerveuses.
  • Relaxants musculaires - éliminer les spasmes musculaires et les contractions musculaires (Baclofène, Midokalm, Sirdalud).
  • Anabolisants (Retabolil) - pour augmenter la masse musculaire.
  • Médicaments anticholinestérases (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - empêchent la destruction rapide de l'acétylcholine dans les synapses neuromusculaires.
  • Vitamines du groupe B (Neurorubine, Neurovitan), vitamines A, E, C - ces médicaments améliorent la conduction de l'impulsion le long des fibres nerveuses.
  • Antibiotiques à large spectre (céphalosporines de 3-4 générations, fluoroquinolones, carbopénèmes) - sont indiqués pour le développement de complications infectieuses, la septicémie.

La thérapie complexe comprend nécessairement l'alimentation par sonde nasogastrique, un massage, une leçon avec un médecin de physiothérapie, des consultations psychologiques.

Prévoir

Malheureusement, le pronostic de la sclérose latérale amyotrophique est mauvais. Les patients meurent littéralement en quelques mois ou années, l'espérance de vie moyenne des patients:

  • seulement 7% vivent plus de 5 ans
  • avec un début de bulbaire - 3-5 ans
  • avec lombaire - 2,5 ans

Un pronostic plus favorable pour les cas héréditaires de la maladie associée à des mutations du gène de la superoxyde dismutase-1.

La situation en Russie est éclipsée par le fait que les patients ne reçoivent pas les soins appropriés, comme en témoigne le fait que Riluzot est un médicament qui ralentit l'évolution de la maladie, n'a même pas été enregistré en Russie jusqu'en 2011, et ce n'est que la même année que la maladie elle-même a été répertoriée " rare. " Mais à Moscou, il y a:

  • Fonds de secours pour la sclérose latérale amyotrophique au centre de miséricorde de Martha-Mariinsky
  • Fondation de bienfaisance pour l'assistance à G.N. Levitsky pour les patients SLA

Au final, j'aimerais ajouter quelques mots sur l'événement caritatif Ice Bucket Challenge, qui s'est déroulé en juillet 2014. Il visait à lever des fonds en faveur des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique et était assez répandu. Les organisateurs ont réussi à lever plus de 40 millions de dollars.

L'essence de l'action était qu'une personne verse un seau d'eau glacée et la capture sur vidéo, ou fait don d'une certaine somme d'argent à un organisme de bienfaisance. L'action est devenue très populaire grâce à la participation d'artistes, d'acteurs et même de politiciens populaires..

Sclérose latérale amyotrophique: causes et mécanisme de développement

La sclérose latérale amyotrophique (SLA, maladie de Charcot, maladie des motoneurones, maladie de Lou Hering, atrophie musculaire progressive) est une maladie mortelle du système nerveux central caractérisée par des lésions sélectives des motoneurones. Cliniquement, cela se manifeste par une augmentation de la faiblesse musculaire et de la perte musculaire, capturant de plus en plus de masses musculaires. Au final, cela conduit à une immobilité totale du patient et à une insuffisance respiratoire. La maladie est mortelle en moyenne dans les 5 ans suivant le diagnostic. Seuls 7% des patients vivent plus de 60 mois.

Les principaux scientifiques médicaux n'ont pas encore pleinement compris les causes de cette maladie et le mécanisme de développement n'a pas été entièrement étudié. Nous vous dirons ce que la science sait..

Types de maladies

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative accompagnée de la mort des motoneurones centraux et périphériques. Cela entraîne une atrophie progressive des muscles squelettiques, une dysphagie, une dysarthrie, une insuffisance alimentaire et respiratoire. La maladie progresse régulièrement et est mortelle..
Cela détermine la pertinence d'étudier le problème. Il a été décrit pour la première fois par le psychiatre français Jean-Martin Charcot en 1869. Pour laquelle elle a reçu un deuxième nom comme la maladie de Charcot.

Aux États-Unis et au Canada, elle est également appelée maladie de Lou Gehrig. Pendant 17 ans, il était un joueur de baseball américain de première classe. Mais malheureusement, à 36 ans, il est tombé malade de la sclérose latérale amyotrophique. Et l'année suivante est décédée.

On sait que la majorité des patients SLA sont des personnes à fort potentiel intellectuel et professionnel. Ils subissent rapidement une invalidité grave et la mort..

L'analyseur moteur est affecté. Cela fait partie du système nerveux. Il transmet, recueille et traite les informations provenant des récepteurs du système musculo-squelettique. Et organise également des mouvements humains coordonnés.

Si vous regardez la figure ci-dessous, vous verrez que le système de propulsion est organisé très difficile.


Structure d'analyseur de moteur
Dans le coin supérieur droit, nous voyons le cortex moteur principal, le tractus pyramidal, qui va à la moelle épinière. Ce sont ces structures qui sont affectées par la SLA.

SLA familiale (Fals) - se produit lorsqu'un patient dans l'histoire de la famille a des cas similaires de cette maladie. Compose 15%.

Dans d'autres cas, quand ils ont des modes de transmission plus complexes (85%), on parle de SLA sporadique.

Les symptômes de la sclérose

Un développement progressif de la sclérose latérale amyotrophique est caractéristique. Chez chaque personne, cette maladie se développe selon un schéma individuel. Aux premiers stades, les symptômes suivants sont observés:

  • troubles moteurs (les gens font de plus en plus tomber des choses, trébuchent et tombent même à l'improviste);
  • engourdissement des muscles, difficulté dans les mouvements normaux dus à l'atrophie musculaire;
  • troubles de la parole;
  • crampes (le plus souvent les muscles du mollet);
  • atrophie des muscles palmaires, des muscles des jambes et des bras;
  • légère contraction de certains groupes musculaires (fasciculation).

D'autres symptômes associés à la maladie de Lou Gehrig sont. Atrophie progressive et affaiblissement de certains groupes musculaires. Une personne ne peut pas effectuer de petits mouvements, par exemple, boutonner des boutons. Au fil du temps, la possibilité d'effectuer d'autres mouvements précis disparaît..

Ralentissement du mouvement dû à l'atrophie des muscles du membre inférieur. Il y a un besoin de mouvement sur des béquilles ou des marchettes. L'atrophie musculaire progressive conduit au fait que le patient est transplanté dans un fauteuil roulant. Avec l'affaiblissement des muscles de la ceinture supérieure, il devient de plus en plus difficile de sortir du lit. Une personne souffrant de sclérose latérale ne peut pas tenir un torse.

La parole devient moins distincte et intelligible. Les interlocuteurs remarquent que le patient parle dans le nez. Certains patients perdent leur capacité à parler de sclérose latérale amyotrophique.

Parallèlement à l'affaiblissement progressif des muscles, une spasticité apparaît, c'est-à-dire qu'une personne ressent des difficultés de flexion et d'extension des jambes dans les genoux et dans d'autres articulations.

En raison de l'affaiblissement des muscles du visage, des difficultés apparaissent pour mastiquer les aliments et les avaler. Le patient ne peut pas apporter de nourriture à sa bouche, il est préoccupé par l'augmentation de la salivation. Il pénètre dans l'estomac et provoque un dysfonctionnement du tube digestif. De plus, un patient atteint de sclérose latérale risque constamment de s'étouffer avec sa propre salive..

Krampi développe, c'est-à-dire des spasmes musculaires douloureux, se propageant souvent dans tout le corps. La progression de la maladie conduit au développement de divers stades d'insuffisance respiratoire. En raison de la privation d'oxygène, le patient devient souvent très fatigué. Il souffre d'étouffement, de maux de tête et de cauchemars..

Les patients sont soumis à des explosions émotionnelles involontaires (pleurs ou vice versa, rires).

La paralysie progressive conduit au fait que les patients atteints de sclérose latérale sont obligés d'observer le repos au lit. L'immobilité est la cause de la constipation.

Une proportion importante de patients atteints de sclérose latérale développent un syndrome pyramidal. Il se manifeste par le renforcement des réflexes tendineux. À mesure que les dommages neuronaux progressent, le symptôme Babinsky disparaît (extension du gros orteil avec irritation de la semelle). En raison de la faible mobilité des articulations, des douleurs sourdes s'y développent. Au stade terminal de la maladie, des mouvements oculaires chaotiques se produisent..

Les troubles des organes pelviens pour cette pathologie ne sont pas caractéristiques. Cependant, à un stade très avancé, une personne peut souffrir d'énurésie ou, inversement, de rétention urinaire.

Bien que la maladie de Lou Gehrig soit incurable, cela ne signifie pas que nous ne pouvons rien faire pour une personne souffrant d’une telle maladie. La médecine dispose d'un arsenal d'outils et de techniques qui peuvent atténuer la gravité des symptômes décrits.

Critères diagnostiques des fasciculations musculaires

La fibrillation est une contraction spontanée d'une fibre musculaire particulière qui ne conduit pas à une contraction de l'ensemble du muscle. La fibrillation n'est pas visible à travers la peau (contrairement à la fasciculation).

À l'hôpital Yusupov, les neuropathologistes utilisent des diagnostics de sensibilité différentielle entre la fibrillation et la fasciculation musculaire en utilisant un équipement hautement sensible..

Lorsque des études électromyographiques de la fibrillation sont détectées comme une décharge asynchrone irrégulière courte (1-5 ms) à basse tension (20-300 μV) dans le muscle (se produit généralement jusqu'à 30 décharges par 1 s).

  • Blessure au corps ou à l'axone du motoneurone;
  • Troubles musculaires primaires (myopathie).

Les fasciculations musculaires sur l'électromyographie sont détectées comme une décharge plus longue (de 8 à 20 ms) et une tension plus élevée (2-6 mV). Les fasciculations se produisent à des intervalles de temps inégaux (fréquence 1-50 / min).

Chez une personne en bonne santé, les fasciculations se produisent lors de la relaxation musculaire: pendant, avant ou après le sommeil, au repos. Avec des mouvements actifs, ces secousses disparaissent, mais reprennent au repos. Contrairement aux fibrillations, elles ne s'accompagnent pas de faiblesse musculaire, de perte de sensation et d'atrophie dans les tissus musculaires..

Fasciculation musculaire - la cause de l'apparition:

  • Maladies des motoneurones (SLA - sclérose latérale amyotrophique, amyotrophie spinale progressive et autres);
  • Fasciculations bénignes;
  • Syndrome de fasciculations musculaires douloureuses;
  • Lésion traumatique ou compression de la racine et du nerf périphérique;
  • Myokimie faciale (tumeur cérébrale, sclérose en plaques);
  • Syndrome d'Isaacs (Syndrome d'Isaacs);
  • Certaines formes d'hémispasme facial;
  • Contracture postparalytique des muscles faciaux;
  • Fasciculations iatrogènes.

Un neuropathologiste est impliqué dans le diagnostic et le traitement des fasciculations, ainsi que des pathologies concomitantes. Si vous ressentez constamment des spasmes musculaires, des contractions, vous devez consulter un médecin pour connaître la cause de leur apparition..

Le service de neurologie de l'hôpital Yusupov emploie de vrais spécialistes dans leur domaine qui travaillent depuis de nombreuses années sur la pathologie du système nerveux. À la réception, vous recevrez des réponses à vos questions, les médecins aideront à établir si les fasciculations des muscles des jambes (fasciculations dans les mollets des jambes) sont des contractions musculaires bénignes ou est-ce le symptôme d'une maladie neurologique grave.

En fonction des symptômes, un neurologue à visée diagnostique peut prescrire un certain type d'examen:

  • Électromyogramme (EMG);
  • Électroneuromyographie (ENMG);
  • Neuroimagerie;
  • Test sanguin.

Quelles sont les causes et les mécanismes du développement de la maladie?

Des raisons fiables pour le développement d'une forme sporadique de la maladie de Charcot n'ont pas encore été établies. De nombreux chercheurs pensent que les infections «lentes» provoquent le développement de la SLA: entérovirus, virus ECHO, Coxsackie, rétrovirus, VIH.

Le virus détruit la structure d'ADN normale des motoneurones, provoquant une accélération de leur mort (apoptose). Cela s'accompagne du développement d'une excitotoxicité - un excès de glutamate entraîne une surexcitation et la mort des motoneurones. Les cellules survivantes peuvent se dépolariser spontanément, ce qui se manifeste cliniquement par des fibrillations et des fasciculations..

Il existe également un effet pathologique sur les réactions auto-immunes des neurones (les IgG perturbent le fonctionnement des canaux calciques de type L), une modification du métabolisme aérobie normal, une augmentation du courant transmembranaire des ions sodium et calcium dans les cellules, une perturbation de l'activité des enzymes de la paroi cellulaire et la destruction de ses protéines structurelles et lipides.

À l'Université Hopkins de Baltimore, l'ADN et l'ARN à quatre brins ont été détectés dans les motoneurones des patients SLA. Cela a conduit à l'apparition de la protéine ubiquitine dans le cytoplasme des neurones, ou plutôt, ses agrégats, qui sont normalement situés dans le noyau. Ce changement accélère également la neurodégénérescence dans la sclérose latérale amyotrophique..

La SLA héréditaire (famille) est associée à une mutation d'un gène situé sur le 21e chromosome et codant pour la superoxydase-1. Maladie autosomique dominante.

Une étude pathomorphologique révèle une atrophie du cortex moteur (gyrus précentral) des hémisphères cérébraux, des cornes avant de la moelle épinière et des noyaux moteurs du groupe bulbaire des nerfs crâniens. Dans le même temps, les motoneurones morts sont remplacés par des neuroglies. Non seulement les corps des motoneurones, mais aussi leurs processus sont affectés - la démyélinisation (c'est-à-dire la destruction de la gaine de myéline normale des axones) des voies pyramidales dans le tronc cérébral et les cordes latérales de la moelle épinière est observée.

Anatomie pyramidale

Voici l'anatomie du tractus pyramidal. Vous voyez ici une zone motrice supplémentaire, le cortex prémoteur.

Ces transformations transmettent des signaux du cerveau aux motoneurones de la moelle épinière. Ils innervent les muscles squelettiques et régulent les mouvements volontaires.

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative inhabituelle! Code CIM 10 - G12.2.

Tout le pire arrive avec lui quand une personne ne ressent toujours rien. À ce stade préclinique, 50 à 80% des motoneurones meurent après une défaillance génétique réalisée avec la participation de facteurs environnementaux. Ensuite, lorsque 20% des motoneurones stables restent, la maladie elle-même commence.


La manifestation de la sclérose latérale amyotrophique

Causes et facteurs de risque

La maladie de l'achigan est sporadique et survient dans des cas isolés. Le principal facteur de risque est l'âge, car la pathologie affecte le plus souvent les personnes qui ont franchi la frontière de 47 ans. Les causes de la maladie ne sont pas établies, mais les scientifiques continuent de rechercher.

Vraisemblablement, la pathologie des motoneurones peut provoquer:

  • attaque des fibres nerveuses avec divers virus;
  • la production et l'accumulation dans le corps de composés protéiques spécifiques qui détruisent les cellules nerveuses;
  • perturbation métabolique, qui accumule une quantité excessive d'acide glutamique;
  • un dysfonctionnement du système immunitaire lorsque les défenses de l'organisme résistent à leurs propres cellules;
  • hérédité génétique défectueuse.

Cette dernière raison semble être la plus probable, car elle est clairement identifiable dans près de 10% des cas. Il est désormais établi qu'une mutation de 16 gènes est directement liée à l'origine de la maladie:

  • SOD1 sur le chromosome 21q22 ayant plus de 140 mutations. Le gène est responsable du codage de la superoxyde dismutase et est capable de provoquer le développement de la SLA;
  • Protéine de liaison à l'ADN TARDBP ou TAR;
  • SETX sur le chromosome 9q34 responsable du codage de l'hélicase;
  • VAPB codant pour la protéine B associée aux vésicules;
  • FIG4 responsable du codage de la phosphoinositide-5-phosphatase.
  • Cette liste, loin d'être complète, contient des gènes hérités de manière autosomique dominante, tandis que la mutation est transmise par l'un des parents. Le risque de tomber malade chez un enfant est de 50%. Dans de rares cas, une hérédité autosomique récessive ou dominante liée à l'X est observée..

Les facteurs de risque élevés comprennent le sexe masculin, le tabagisme, la toxicité avec les composés du plomb et les pesticides agricoles.


Avec la sclérose latérale amyotrophique, les neurones supérieurs situés dans le cortex cérébral et les neurones inférieurs situés dans la région des cornes antérieures du cerveau et les noyaux des nerfs crâniens sont affectés

Syndrome bénin de Crampi Fasciculi

Le symptôme le plus courant du syndrome bénin des grumeaux et des fascicules est une contraction des muscles de la cuisse (y compris des fasciculations sur les fesses) ou de la jambe inférieure (fasciculations dans le muscle du mollet).

Les gens peuvent également ressentir:

  • Engourdissement;
  • Crampes
  • Démangeaisons et tremblements;
  • Contractions soudaines ou crampes musculaires involontaires;
  • Symptômes d'anxiété (maux de tête, essoufflement, sensations de coma dans la gorge).

Les fasciculations dans les jambes et les fesses peuvent durer de quelques secondes à plusieurs années (apparaissent avec une certaine fréquence, par exemple, deux à quatre fois par jour).

Lors de la recherche, une diminution de la vitesse d'excitation nerveuse n'est pas observée, ainsi qu'une diminution de la sensibilité, des changements de réflexes.

Le plus souvent, les symptômes peuvent entraîner un effort physique excessif (dans le gymnase, lors de la levée de poids), du stress et de l'anxiété.

Pathogenèse de la sclérose latérale amyotrophique

Si nous parlons de la pathogenèse de la sclérose latérale amyotrophique, nous devons d'abord comprendre ce qui suit. Il existe divers facteurs génétiques (largement inconnus).

Ils sont réalisés dans des conditions de vulnérabilité sélective des motoneurones. Autrement dit, dans les conditions qui assurent le travail physiologique de vie normal de ces cellules.

Cependant, dans des conditions pathologiques, ils jouent un rôle dans le développement de la dégénérescence. Cela conduit par la suite aux principaux mécanismes de la pathogenèse.

Les motoneurones sont les plus grandes cellules du système nerveux avec de longs processus conducteurs (jusqu'à 1 mètre). Ils ont besoin de haute énergie.

Chacun de ces motoneurones est une centrale électrique spéciale. Elle prend un grand nombre d'impulsions puis les transmet pour la mise en œuvre de mouvements humains coordonnés.

Ces cellules ont besoin de beaucoup de calcium intracellulaire. C'est lui qui assure le travail de nombreux systèmes de motoneurones. Par conséquent, la production de protéines qui se lient au calcium est réduite dans les cellules..

L'expression de certains récepteurs du glutamate (ampa) et l'expression des protéines (bcl-2), qui empêchent la mort programmée de ces cellules, sont réduites.

Dans des conditions pathologiques, ces caractéristiques du motoneurone agissent sur le processus de dégénérescence. Le résultat est:

  • Toxicité des acides aminés (excitotoxicité du glutamate)
  • Stress oxydatif (oxydant)
  • Le cytosquelette des motoneurones perturbé
  • Dégradation des protéines avec formation de certaines inclusions
  • Il existe un effet cytotoxique des protéines mutantes (soude-1)
  • Apoptose ou mort cellulaire programmée des motoneurones

Sclérose latérale amyotrophique - traitement

Malheureusement, il n'existe aucun traitement à part entière de la sclérose latérale amyotrophique. Par conséquent, cette maladie est considérée jusqu'à présent comme incurable. Au moins, les cas de guérison de la SLA n'ont pas encore été enregistrés.

Mais la médecine n'a pas sa place!

Diverses études sont en cours. Les cliniques utilisent des méthodes qui aident le patient à atténuer la tolérance à la maladie. Nous aborderons ces directives cliniques ci-dessous..

Il existe également des médicaments qui prolongent la vie d'un patient atteint de SLA.

Mais il vaut la peine de dire qu'il n'est pas nécessaire d'effectuer un traitement avec les méthodes qui ne sont pas encore complètement étudiées. Il existe certains médicaments qui, à première vue, peuvent améliorer l'état du patient. Cependant, avec le temps, tout se met en place et la maladie commence quand même à progresser.

Il en va de même pour les cellules souches. Des études ont été menées qui ont montré une amélioration au début. Cependant, la personne s'est aggravée et la maladie de la SLA a recommencé à progresser.

Par conséquent, pour le moment, les cellules souches ne sont pas la voie de traitement que vous devez choisir. De plus, la procédure elle-même est très coûteuse..

Les fasciculations musculaires ne sont pas une cause, c'est un symptôme de l'une ou l'autre pathologie neurologique. C'est pourquoi il est si important de détecter d'abord la maladie, ce qui a conduit à l'apparition de contractions musculaires et de commencer à traiter une telle maladie. Dans certaines situations, une pathologie ne peut pas être trouvée, auquel cas, probablement, la cause des fasciculations est un manque d'oligo-éléments (tels que le magnésium et le potassium). À l'hôpital de Yusupov, vous trouverez un régime qui comprendra des produits contenant des éléments manquants.

Les secousses fasciculaires bénignes ne causent généralement pas de dommages et ne nécessitent donc pas de traitement. Attends juste qu'ils disparaissent.

Les fasciculations qui surviennent après un effort physique actif (le plus souvent après avoir couru ou soulevé des poids) sont les plus sujettes aux personnes sous-entraînées qui mènent un style de vie passif. Ils peuvent remarquer des contractions involontaires après la première formation. C’est pourquoi les cours commencent mieux par des exercices faciles..

L'hypothermie est également considérée comme l'une des causes des spasmes, vous devez donc protéger votre corps afin d'éviter les fasciculations bénignes. L'hypothermie survient non seulement pendant la saison froide, mais aussi en raison du port de vêtements hors saison.

Pendant la saison chaude, la baignade dans les étangs y conduit, donc, afin d'éviter des conséquences désagréables, il est nécessaire de suivre les règles de comportement sur l'eau. L'abus d'alcool peut également provoquer des contractions musculaires incontrôlées..

Des mesures de relaxation sont utilisées pour lutter contre la fatigue et d'autres troubles neurologiques. De tels exercices éliminent complètement les conséquences des situations stressantes..

Si les fasciculations musculaires et vous apportez de l'anxiété, tourmentée par des doutes sur la cause de leur apparition, prenez alors rendez-vous avec un neurologue. Pour des conseils, appelez.

Traitement

La SLA peut-elle être traitée en principe? Malheureusement, il n'y a eu jusqu'à présent aucun cas de guérison, ce qui ne signifie nullement un manque de fonds pour prolonger la vie des patients. Le traitement de la sclérose latérale amyotrophique peut ralentir la progression de la maladie et maintenir la capacité du patient à prendre soin de lui-même. De plus, l'objectif de la thérapie est de réduire la gravité des symptômes et de maintenir une qualité de vie acceptable.

Le médecin doit expliquer au patient que la SLA peut évoluer de différentes manières et qu'il n'est pas possible de prédire son évolution. Stephen Hawking, par exemple, vit avec cette maladie depuis plus de 70 ans, souffrant de ses effets depuis plusieurs décennies. Un état méconnaissable ne l'a pas empêché de connaître un immense succès dans la profession et une renommée mondiale.

Actuellement, la SLA ne peut être traitée que si un médicament est pris - le riluzole. Le médicament est présenté sur le marché pharmaceutique sous forme de comprimés et de liquide. Il peut être appelé Riluzol, Rilutek ou Teglutik (suspension buvable).

Le riluzole est prescrit à vie et pris indépendamment de la prise alimentaire. Le traitement est effectué sous surveillance médicale constante - tous les 3 mois, le patient donne du sang pour des tests hépatiques. Cela est nécessaire pour la prévention rapide de l'hépatite médicamenteuse..

Pour traiter la sclérose latérale amyotrophique, les agents suivants sont utilisés:

  • Galantamine, Proserin - pour améliorer les fonctions d'élocution et de déglutition;
  • Sirdalud, Baclofen, Carnitine, Creatine, Elenium et Diazepam - pour soulager les crampes musculaires;
  • tranquillisants, somnifères et antidépresseurs;
  • Amitriptyline - pour réduire la salivation;
  • antibiotiques - pour les complications bactériennes;
  • anti-inflammatoires non stéroïdiens, analgésiques et analgésiques opioïdes - avec douleur intense;
  • Piracetam, Cerebrolysin, Nootpropil - pour maintenir l'activité du cerveau;
  • Retabolil - pour stimuler la synthèse des protéines dans le corps et augmenter la masse musculaire;
  • Vitamines B.

Pour réduire l'intensité des fasciculations et des krampi (contractions musculaires spontanées), du sulfate de quinidine et de la carbamazépine sont prescrits. En cas de lésion de l'articulation de l'épaule, des compresses thérapeutiques avec Novocain, Dimexidum et Hydrocortisone sont utilisées, ainsi que des pansements de secours de type Deso. Il est recommandé de porter un bandage de trois à cinq heures par jour.

Les chaussures orthopédiques sont utilisées pour lutter contre les contractures articulaires et pour prévenir la déformation équinovare des pieds. Si nécessaire, portez des orthèses spéciales - supports de tête et de butée, pneus de poignet. Des marchettes, des béquilles et des sangles de levage pour les membres sont utilisés comme dispositifs d'assistance.

Pour maintenir la tranquillité d'esprit, les médecins recommandent d'utiliser un massage relaxant et l'aromathérapie.

Épidémiologie de la maladie des motoneurones

Si nous parlons de l'épidémiologie de la maladie des motoneurones, le nombre de nouveaux patients par an est d'environ 2 cas pour 100 000 personnes. La prévalence (nombre de patients SLA simultanés) varie de 1 à 7 cas pour 100 000 personnes.

En règle générale, les personnes de 20 à 80 ans tombent malades. Bien que des exceptions soient possibles.

Espérance de vie moyenne:

  • si la maladie de la SLA commence par une altération de la parole (avec des débuts bulbaires), elle vit généralement 2,5 ans
  • si cela commence par une sorte de troubles moteurs (début de la colonne vertébrale), alors c'est 3,5 ans

Cependant, il convient de noter que 7% des patients vivent plus de 5 ans.

Loci génétiques de la famille SLA

Ici, nous voyons de nombreux types de SLA familiale. Plus de 20 mutations ont été découvertes. Certains d'entre eux sont rares. Certains sont communs.

Un typeLa fréquenceGèneClinique
FALS1 (21q21)15-20% FAUXSOD-1Typique
FALS2 (2q33)Rare, APAlsineAtypique, SE
FALS3 (18q21)Une familleInconnueTypique
FALS4 (9q34)Très rareSentaxinAtypique, SE
FALS5 (15q15)Rare, ARInconnueAtypique, SE
FALS6 (16q12)3-5% FAUXFusTypique
FALS7 (20p13)Une famille?Typique
Fals8Très rareVapbAtypique, différent.
FALS9 (14q11)RareAngiogenineTypique
FALS10 (1p36)
ALS-FTD
1-3% Fals
jusqu'à 38% familial et 7% sporadique
TDP-43
9q21, C9orf72
Typique
ALS, FTD, ALS-FTD

Il existe de nouveaux gènes ALS. Nous n'en avons pas montré certains. Mais l'essentiel est que toutes ces mutations mènent à un dernier chemin. Au développement de lésions des motoneurones centraux et périphériques.

Il existe des médicaments qui ralentissent la progression de la maladie de Lu Gehrig.

Le riluzole est un inhibiteur présynaptique de la libération du glutamate. Prolonge la vie des patients en moyenne de 3 mois. Vous devez prendre pendant qu'une personne prend soin d'elle-même. Doses de 50 mg 2 fois par jour avant les repas toutes les 12 heures.

Riluzole (rilutec)
Dans 3 à 12% des cas, le médicament provoque une hépatite médicamenteuse, une pression accrue. Métabolisé chez les hommes et les fumeurs. Ils ont besoin d'une dose plus élevée.

Il faut dire que le ralentissement de la progression ne se fait pas sentir. Le médicament n'améliore pas une personne. Mais le patient sera malade plus longtemps et cessera plus tard de se servir.

Le médicament est contre-indiqué chez les patients atteints de SLA fiable et probable avec une durée de maladie inférieure à cinq ans avec une capacité pulmonaire forcée de plus de 60% et sans trachéotomie.

Le prix du Riluzol dans différentes pharmacies est de 9 000 à 13 000 roubles.

NP001 - la substance active est le chlorite de sodium. Ce médicament est un immunorégulateur des maladies neurodégénératives. Supprime l'inflammation des macrophages in vitro et chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique.

3 mois après les compte-gouttes à une dose de 2 mg / kg, le chlorite de sodium stabilise l'évolution de la maladie. Cela semble arrêter la progression..

Classification des maladies des motoneurones

La classification des maladies des motoneurones est présentée ci-dessous..

Classification Norris (1993):

  • Sclérose latérale amyotrophique - 88% des patients: début de la SLA bulbaire - 30%
  • débuts mammaires - 5%
  • diffus - 5%
  • cervicale - 40%
  • lombaire - 10%
  • respiratoire - moins de 1%
  • Paralysie bulbaire progressive - 2%
  • Atrophie musculaire progressive - 8%
  • Sclérose latérale primaire - 2%

    Options de basse hondarienne (1978):

    1. Classique - 52% (lorsque les lésions des motoneurones centraux et périphériques sont uniformément présentées)
    2. Nucléaire segmenté - 32% (légers signes de lésion centrale)
    3. Pyramidale - 16% (nous voyons des signes d'une lésion périphérique moins brillants que des signes d'une lésion centrale)

    Pathomorphisme naturel

    Si nous parlons de diverses ouvertures, il convient de souligner que la séquence de développement des symptômes est toujours certaine.


    Pathomorphisme avec bulbe et débuts cervicaux SLA
    Avec un début bulbaire, les troubles de la parole surviennent d'abord. Puis troubles de la déglutition. Ensuite, il y a une parésie dans les membres et des troubles respiratoires.

    Avec un début cervical, le processus de rupture commence d'une main et passe ensuite à l'autre. Après cela, des troubles bulbaires et des troubles du mouvement des jambes peuvent survenir. Tout commence du côté où la main principale a souffert.

    Si nous parlons des débuts thoraciques de la SLA, le premier symptôme que les patients ne remarquent généralement pas est la faiblesse des muscles du dos. État perturbé. Ensuite, il y a une parésie dans la main avec une atrophie.


    Pathomorphisme dans les débuts thoracique et lombaire de la SLA

    De plus, la maladie se propage à la jambe du même côté. La parésie des gènes se produit. Les jambes sont touchées, puis des troubles bulbaires et respiratoires se produisent..

    Au début lombaire, une jambe est d'abord affectée. Ensuite, le second est capturé, après quoi la maladie passe aux mains. Ensuite, il y a des troubles respiratoires et bulbaires.

    Évolution de la maladie

    Les premiers symptômes de la maladie: contractions, crampes, engourdissement des muscles, faiblesse des extrémités, difficulté à parler, sont également caractéristiques de nombreuses maladies plus courantes.Par conséquent, le diagnostic de la SLA est difficile - jusqu'à ce que la maladie se développe au stade d'atrophie musculaire..

    Dans de rares cas, il peut y avoir une phase prodromique, jusqu'à 1 an, au cours de laquelle des fasciculations et / ou convulsions isolées seront observées.

    Selon quelles parties du corps sont affectées en premier lieu, elles se distinguent

    • La SLA des membres (jusqu'à trois quarts des patients) commence, en règle générale, par une lésion d'une ou des deux jambes. Les patients se sentent gênés lors de la marche, raideur de la cheville, trébuchement. Les lésions des membres supérieurs sont moins fréquentes, alors qu'il est difficile d'effectuer des actions ordinaires nécessitant la flexibilité des doigts ou les efforts de la main.
    • La SLA bulbaire se manifeste par des difficultés à parler (le patient dit "dans le nez", nasal, contrôle mal le volume de la parole, éprouvant plus tard des difficultés à avaler).

    Dans tous les cas, la faiblesse musculaire couvre progressivement de plus en plus de parties du corps (les patients atteints de SLA sous forme bulbaire peuvent ne pas survivre jusqu'à une parésie complète des membres). Les symptômes de la SLA comprennent des signes de dommages aux nerfs moteurs inférieurs et supérieurs:

    • dommages aux motoneurones supérieurs: hypertonie musculaire, hyperréflexie, réflexe anormal de Babinsky.
    • dommages aux motoneurones inférieurs: faiblesse et atrophie musculaire, crampes, fasciculations musculaires involontaires (contractions).

    Tôt ou tard, le patient perd la capacité de se déplacer de façon autonome. La maladie n'affecte pas les capacités mentales, mais conduit à une dépression sévère en prévision d'une mort lente. Aux derniers stades de la maladie, les muscles respiratoires sont affectés, les patients souffrent d'insuffisance respiratoire et, en fin de compte, leur vie ne peut être soutenue que par la ventilation mécanique et la nutrition artificielle. Habituellement, de la détection des premiers signes de SLA à la mort, cela prend de trois à cinq ans. Cependant, le célèbre physicien théoricien Stephen Hawking (1942-2018) et le guitariste Jason Becker (né en 1969) sont les seuls patients connus avec une SLA diagnostiquée sans ambiguïté dont l'état s'est stabilisé au fil du temps..

    Manifestations cliniques de la maladie de Charcot

    Les manifestations cliniques de la maladie de Charcot comprennent:

    1. Signes de dommages aux motoneurones périphériques
    2. Signes de dommages au motoneurone central
    3. La combinaison des syndromes bulbaires et pseudobulbaires
    4. Symptômes constitutionnels

    Complications fatales entraînant la mort:

    1. Dysphagie (violation de la déglutition) et échec alimentaire (nutritionnel)
    2. Troubles respiratoires de la colonne vertébrale et de la tige dus à l'atrophie des muscles respiratoires principaux et auxiliaires

    Les signes de dommages au motoneurone central comprennent:

    1. Perte de dextérité - la maladie commence lorsqu'une personne commence à avoir des difficultés à attacher les boutons, à nouer les lacets, à jouer du piano ou à enfiler une aiguille
    2. Ensuite, la force musculaire diminue
    3. Augmente le tonus musculaire dans le type spastique
    4. Une hyperréflexion apparaît
    5. Réflexes pathologiques
    6. Symptômes pseudobulbaires

    Les signes de dommages aux motoneurones périphériques sont combinés avec des signes de lésion centrale:

    1. Fascicule (contraction musculaire visible)
    2. Crumpy (crampes musculaires douloureuses)
    3. Parésie et atrophie des muscles squelettiques de la tête, du tronc et des extrémités
    4. Hypotension musculaire
    5. Hyporéflexie

    Les symptômes constitutionnels de la SLA comprennent:

    • La cachexie associée à la SLA (perte de plus de 20% du poids corporel en 6 mois) est un événement catabolique dans le corps. Elle est associée à la mort d'un grand nombre de cellules du système nerveux. Dans ce cas, les hormones anabolisantes sont prescrites aux patients. La cachexie peut encore se développer à partir de la malnutrition.
    • Fatigue (remodelage de la plaque d'extrémité) - chez un certain nombre de patients, une diminution de 15 à 30% est possible avec l'EMG

    Voici les rares symptômes de la sclérose latérale amyotrophique:

    • Troubles sensibles. Cependant, il a été démontré que dans 20% des cas, les patients SLA (en particulier chez les personnes âgées) souffrent de troubles sensibles. C'est la polyneuropathie. De plus, si la maladie commence par les mains, elles pendent simplement au patient. La circulation sanguine y est perturbée. Dans ces nerfs sensoriels, les potentiels peuvent également diminuer..
    • La violation des fonctions oculomotrices, la miction et les selles sont extrêmement rares. Moins que 1%. Cependant, des troubles secondaires plus fréquents sont possibles. C'est la faiblesse musculaire du plancher pelvien.
    • La démence (démence) survient dans 5% des cas.
    • Déficience cognitive - 40%. Dans 25% des cas, ils sont progressifs.
    • Ulcères de pression - moins de 1%. En règle générale, ils surviennent avec une malnutrition nutritionnelle grave.

    Il vaut la peine de dire qu'en présence de ces symptômes, vous pouvez douter du diagnostic.

    Cependant, il faut toujours se rappeler que si le patient a un tableau clinique typique de cette maladie et que ces symptômes sont présents, il est possible de diagnostiquer la SLA avec des caractéristiques.

    Parlons davantage des troubles cognitifs légers et de la démence dans la maladie de Lou Gehrig. Ici, nous voyons souvent des mutations du gène C9orf72. Elle conduit au développement de la SLA, de la démence frontotemporale et de leur combinaison.

    Il existe trois options pour le développement de ce trouble:

    1. L'option comportementale est lorsque la motivation du patient diminue (syndrome apato-abulique). Ou vice versa, la désinhibition se produit. La capacité d'une personne à communiquer activement et adéquatement dans la société est réduite. La critique est en baisse. Le débit de la parole est perturbé.
    2. Exécutif - violation du plan d'action, généralisation, fluidité de la parole. Les processus logiques sont rompus.
    3. Sémantique (parole) - une parole fluide et dénuée de sens se manifeste rarement. Cependant, la dysnomie se produit souvent (ils oublient les mots), les paraphases phonémiques (dommages aux zones de la parole frontale). Des erreurs de grammaire et des bégaiements sont souvent commis. Il y a un paragraphe (un trouble du langage écrit) et une apraxie orale (ne peut pas saisir les lèvres d'un tube spirographique). Il y a aussi la dyslexie et la dysgraphie.

    Les critères diagnostiques de la dysfonction frontotemporale selon D.Neary incluent des caractéristiques obligatoires telles que:

    • Apparition invisible et progression progressive
    • Perte précoce de la maîtrise de soi du comportement
    • L'émergence rapide de difficultés d'interaction sociale
    • Aplatissement émotionnel aux premiers stades
    • Déclin précoce des critiques

    Le diagnostic ne contredit pas le fait qu'un tel trouble peut survenir jusqu'à 65 ans. Le diagnostic est remis en cause lorsque le patient abuse de l'alcool. Si ces troubles sont divorcés de manière aiguë, ils ont été précédés d'un traumatisme crânien, puis le diagnostic de dysfonction fronto-temporal est supprimé.

    Le patient est illustré ci-dessous. Elle a un symptôme d'yeux vides. Ce n'est pas un symptôme spécifique. Mais avec la SLA, quand une personne ne peut pas parler et bouger, c'est ce à quoi vous devez faire attention.


    Symptôme de «yeux vides» chez un patient atteint de parainfection ALS et de «style télégraphique» en LVD

    À droite se trouve un exemple où le patient écrit en style télégraphique. Elle écrit des mots simples et fait des erreurs.

    Voyez à quel point votre peau est épaissie avec la SLA. Il est difficile pour les patients de percer la peau avec une électrode à aiguille. De plus, il y a des difficultés avec la ponction lombaire.


    Peau normale et épaissie avec SLA

    Une SLA fiable est établie lorsque les signes de dommages aux motoneurones périphériques et centraux sont combinés à trois niveaux des quatre systèmes nerveux possibles (tronc, cervical, thoracique et lombaire).

    Une combinaison de signes est probable à deux niveaux du système nerveux central. Certains signes de dommages au motoneurone central sont très élevés..

    Probable en laboratoire - une combinaison de signes au même niveau du système nerveux central en présence de signes de dommages aux motoneurones périphériques dans au moins deux membres et en l'absence de signes d'autres maladies.

    SLA possible - une combinaison de symptômes au même niveau. Ou il y a des signes de dommages à la rostrale motrice centrale que des signes de dommages au motoneurone périphérique, mais il n'y a aucune donnée ENMH à d'autres niveaux. Nécessite l'exclusion d'autres maladies.

    Suspect - ce sont des signes isolés de lésions des motoneurones périphériques dans au moins deux parties du système nerveux central.

    L'objectif de la thérapie palliative de la maladie de Charcot est de réduire les symptômes individuels. En plus de prolonger la vie du patient et de maintenir la stabilité de sa qualité à un certain stade de la maladie.

    1. Traiter les symptômes non mortels de la SLA
    2. Traitement des symptômes mortels (dysphagie, insuffisance alimentaire et respiratoire)

    Nous allons maintenant examiner les méthodes de traitement de la SLA avec des symptômes non mortels.

    Pour commencer, il s'agit d'une diminution des fasciculations et des rognures:

    • Sulfate de quinidine (25 mg 2 fois par jour)
    • Carbamazépine (100 mg 2 fois par jour)

    Peut donner des médicaments qui réduisent le tonus musculaire:

    • Baclofène (jusqu'à 100 mg par jour)
    • Sirdalud (jusqu'à 8 mg par jour)
    • Relaxants musculaires d'action centrale (diazépam)

    Lutter contre les contractures articulaires:

    • Chaussures orthopédiques (prévention de la déformation équinovare des pieds)
    • Compresses (novocaïne dimexide hydrocortisone / lidase / orthophène) pour le traitement de la périatrose épaule-épaule

    Médicaments métaboliques myotropes:

    • Carnitine (2 - 3 g par jour) cours 2 mois, 2 - 3 fois par an
    • Cours de créatine (3 à 9 g par jour) deux mois passent 2 à 3 fois par an

    Ils donnent également des préparations multivitamines. Neuromultivite, milgamma, goutte-à-goutte intraveineuse d'acide lipoïque. La durée du traitement est de 2 mois et 2 fois par an.

    • Midantan (100 mg par jour)
    • Éthosuximide (37,5 mg par jour)
    • Physiothérapie

    Pour la prévention de la subluxation de la tête humérale avec parésie flasque des mains, des pansements de déchargement pour les membres supérieurs de type Deso sont utilisés. Porter 3 à 5 heures par jour.

    Des orthèses spéciales sont disponibles. Ce sont des supports de tête, des supports d'arrêt et des pneus pour la brosse.

    Il existe également des dispositifs auxiliaires sous forme de béquilles, de déambulateurs ou de ceintures pour soulever un membre.


    Dispositifs d'assistance
    Il existe également des ustensiles et des appareils spéciaux qui facilitent l'hygiène et la vie quotidienne..


    Dispositifs pour l'hygiène des patients atteints de SLA

    • Recommandations de discours
    • Applications sur la glace
    • Des médicaments pour le tonus musculaire sont donnés.
    • Utiliser des tableaux avec alphabet et dictionnaires
    • Machines à écrire électroniques
    • Enregistreurs vocaux multifonctions
    • Amplificateurs de voix
    • Un système informatique avec des capteurs sur les globes oculaires est utilisé pour reproduire la parole sous forme de texte sur le moniteur (figure ci-dessous)


    Thérapie des troubles de la parole pour les personnes atteintes de la maladie de Charcot
    50 à 75% des patients atteints de neurodégénérescence et les personnes âgées ont des problèmes de déglutition, qui surviennent chez 67% des patients SLA. Dans 50% des cas, la pneumonie par aspiration est fatale.

    • Un test pour le volume et la densité du pôle, lorsqu'il est avalé, ce qui provoque une dysphagie avec une fluométrie de pointe.
    • Vidéofluoroscopie, échelles APRS (échelle d'aspiration-pénétration) DOSS (gravité de l'issue de la dysphagie)

    Ci-dessous, nous voyons la détermination de la densité et du volume de liquide, de nectar et de pudding que le patient doit avaler.


    Test de volume et de densité des pôles

    Traitement de la dysphagie

    Dans le traitement de la dysphagie (violation de la déglutition) au stade initial, ce qui suit est utilisé:

    1. Consistance semi-solide avec un mélangeur, un mélangeur (purée de pommes de terre, gelées, céréales, yaourts, gelée)
    2. Épaississants liquides (recours)
    3. Élimine les plats difficiles à avaler: avec des phases solides et liquides (soupe avec des morceaux de viande), des produits solides et en vrac (noix, croustilles), des produits visqueux (lait concentré)
    4. Réduit les aliments qui améliorent la salivation (lait aigre, bonbons sucrés)
    5. Exclure les aliments qui provoquent un réflexe de toux (assaisonnements épicés, alcool fort)
    6. Augmentez la teneur en calories des aliments (en ajoutant du beurre, de la mayonnaise)

    La gastrostomie est utilisée pour traiter la dysphagie progressive. En particulier, l'endoscopie percutanée.


    Étapes de la gastrostomie endoscopique percutanée

    La gastrostomie endoscopique percutanée (CHEG) et la nutrition entérale prolongent la vie des patients SLA:

    • Groupe BAS CHEG - (38 ± 17 mois)
    • Groupe SLA sans CHEG - (30 ± 13 mois)

    Le traitement de l'insuffisance respiratoire est une ventilation périodique non invasive des poumons (NVL, BIPAP, NIPPV), à deux niveaux avec pression positive (la pression inspiratoire est supérieure à la pression expiratoire).

    Indications pour la SLA:

    1. Spirographie (FVC) lt; 80%)
    2. Manométrie d'inspiration - moins de 60 cm. st.
    3. Polysomnographie (plus de 10 épisodes d'apnée par heure)
    4. Oxymétrie de pouls (Pa CO2 ≥ 45 mm Hg; diminution de la saturation nocturne ≥ 12% pendant 5 minutes)
    5. pH du sang artériel inférieur à 7,35


    Appareil respiratoire pour les patients SLA
    Indications pour les appareils respiratoires:

    • BAS de la colonne vertébrale avec capacité pulmonaire forcée (CVF) 80-60% - endormi 22 (S)
    • Bulbar BAS FVC 80-60% - isleep 25 (ST)
    • Spinal BAS FVC 60-50% - isleep 25 (ST)
    • CVF inférieure à 50% - trachéotomie (dispositif VIVO 40, VIVO 50 - modes PCV, PSV)

    La ventilation artificielle (invasive) est sûre, protège contre l'aspiration et prolonge la vie humaine.

    Cependant, il contribue à la sécrétion, au risque d'infection et aux complications de la trachée. Ainsi que le risque de syndrome d'enfermement, de dépendance 24 heures sur 24 et de coûts élevés.

    Formes et symptômes

    Il existe quatre principales formes de SLA - cérébrale (élevée), cervicothoracique, bulbaire et lombo-sacrée. Chacun d'eux a ses propres caractéristiques et manifestations, cependant, un certain nombre de signes accompagnent tout type de maladie. Certains experts soulignent également la forme dite polyneurotique, dans laquelle il existe de multiples lésions des fibres nerveuses et une atrophie musculaire rapidement progressive.

    Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont les suivants:

    • faiblesse et crampes musculaires, contractions involontaires;
    • troubles de la parole et de la déglutition;
    • perte de coordination;
    • l'expansion des zones réflexogènes et une augmentation des réflexes profonds, ainsi que la présence de réflexes pathologiques;
    • pieds gelés;
    • détresse respiratoire;
    • sautes d'humeur.


    Les dommages aux neurones entraînent une dégradation des muscles qui répondent aux changements pathologiques

    Forme cérébrale (haute)

    La forme haute se caractérise par des dommages au motoneurone central et s'accompagne d'une parésie et d'une hypertonie de tous les muscles du corps. De plus, la mémoire et la pensée rationnelle sont perturbées et les capacités intellectuelles sont réduites. Le patient peut soudain rire ou pleurer sans raison apparente, en raison de la perte progressive de contrôle sur les contractions musculaires et en aucun cas lié aux expériences émotionnelles.

    Forme bulbaire

    La forme bulbaire de la SLA se manifeste par une altération de la fonction vocale, une altération des mouvements et une atrophie de la langue, une augmentation des réflexes mandibulaires, pharyngés et des vomissements. Il y a aussi un ton élevé et une atrophie des structures musculaires des membres, des contractions incontrôlées des muscles de la langue (fasciculation), ainsi que des changements d'humeur fréquents et brusques.

    La forme bulbaire est la plus sévère, car elle ne laisse pratiquement aucune chance au patient de vivre longtemps. Ce n'est que dans des cas isolés qu'il est possible d'atteindre une survie à quatre ans. Le processus pathologique capture tout le corps, mais les systèmes cardiovasculaire et bronchopulmonaire sont particulièrement touchés. En conséquence, le patient décède avant que la paralysie ne se développe, ce qui annule toutes les tentatives de prolonger la vie. Les patients avec une forme bulbaire ne sont pas aidés par les méthodes de traitement connues de la médecine moderne - ventilation artificielle des poumons et nutrition par gastrostomie.


    Lou Gehrig, du nom duquel la maladie tire son nom, était un athlète exceptionnel. Sa maladie était passagère, son état de santé s'est aggravé après une commotion cérébrale lors d'un match de baseball. Cependant, Gerig a quitté ses activités à l'hôtel de ville de New York, où il a déménagé pour travailler, un mois seulement avant sa mort.

    Forme cervico-thoracique

    La forme cervicothoracique peut se produire de différentes manières, la symptomatologie dépend des types de neurones affectés. Les dommages au neurone périphérique s'accompagnent d'une diminution du tonus et de la force musculaire, des contractions involontaires des muscles d'une main. Progressivement, la ceinture scapulaire entière et l'autre bras sont inclus dans le processus. Le membre cesse en fait d'obéir et devient difficile à contrôler. Chaque mouvement qu'une personne est obligée de contrôler.

    L'augmentation des réflexes, l'apparition de réflexes pathologiques et la parésie conduisent à une atrophie musculaire, et la main prend la forme caractéristique d'une «patte de singe». Le corset musculaire des membres inférieurs subit également des changements et perd progressivement de la force et de l'endurance.

    Ensuite, la partie bulbaire du cerveau et les muscles cervicaux sont affectés. En conséquence, la tête commence à pendre et ne tient pas la position verticale naturelle.

    Avec des dommages simultanés au neurone périphérique et central, les symptômes se produisent immédiatement dans les deux mains, puis les réflexes des membres inférieurs augmentent. En raison de l'atrophie des muscles des jambes, un signe de «pied suspendu» apparaît..

    Important: aux stades initiaux du développement de la maladie, 50 à 80% des motoneurones meurent. Cela se produit immédiatement après la réalisation du changement génétique sous l'influence de facteurs externes. À un stade précoce de la pathologie, les symptômes sont pratiquement absents et la personne ne se rend même pas compte qu'elle est malade. La maladie SLA se manifeste lorsqu'il ne reste plus que 20% de neurones viables.

    Forme lombo-sacrée

    Le syndrome lombo-sacré de la maladie, comme dans le cas d'une lésion cervico-thoracique, a deux variantes de l'évolution. La maladie attaque soit un neurone périphérique, soit périphérique et central. Le plus souvent, la forme lombo-sacrée se développe dans le contexte de lésions du neurone périphérique et s'accompagne d'une faiblesse musculaire et d'une diminution des réflexes tendineux des membres inférieurs.

    Tout d'abord, des contractions musculaires et une sensation de «muscles en mouvement» se produisent dans une jambe, puis s'étendent à l'autre. Le processus pathologique monte progressivement et recouvre la ceinture scapulaire avec atteinte des membres supérieurs et des nerfs crâniens (bulbaires).

    Méthodes instrumentales pour le diagnostic de la SLA

    Les méthodes de diagnostic instrumentales sont conçues pour exclure les maladies potentiellement traitables ou de pronostic bénin.

    Électromyographie pour le diagnostic de la SLA

    Il existe deux méthodes de diagnostic ALS:

    1. Électromyographie (EMG) - vérification de la nature généralisée du processus
    2. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de la moelle épinière est l'exclusion des lésions focales du système nerveux central, dont les manifestations cliniques sont similaires à celles des débuts du BDN
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