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Sclérose latérale amyotrophique: symptômes, principes de diagnostic et de traitement

La sclérose latérale amyotrophique (SLA, maladie des motoneurones, maladie de Charcot) est une pathologie assez rare du système nerveux dans laquelle une personne développe une faiblesse musculaire et une atrophie, qui progresse inévitablement et conduit à la mort. Vous avez déjà appris les causes et le mécanisme du développement de la maladie dans l'article précédent, parlons maintenant des symptômes, des méthodes de diagnostic et de traitement de la SLA.

Les symptômes de la SLA

Pour savoir quelles manifestations cliniques peuvent se produire dans la maladie de Charcot, il est nécessaire de comprendre ce que sont les motoneurones centraux et périphériques.

Le motoneurone central est situé dans le cortex cérébral. Si elle est affectée, alors une faiblesse musculaire (parésie) se développe en combinaison avec une augmentation du tonus musculaire, les réflexes sont renforcés, qui sont vérifiés par un marteau neurologique lors de l'examen, des symptômes pathologiques apparaissent (une réaction spécifique des extrémités à certaines irritations, par exemple, extension du 1er orteil avec une irritation vasculaire cérébrale bord extérieur du pied, etc.).

Le motoneurone périphérique est situé dans le tronc cérébral et à différents niveaux de la moelle épinière (cervicale, thoracique, lombo-sacrée), c'est-à-dire en dessous du centre. Avec la dégénérescence de ce motoneurone, une faiblesse musculaire se développe également, mais elle s'accompagne d'une diminution des réflexes, d'une diminution du tonus musculaire, de l'absence de symptômes pathologiques et du développement d'une atrophie musculaire innervée par ce motoneurone..

Le motoneurone central transmet des impulsions aux périphériques, et ces impulsions au muscle, et le muscle se contracte en réponse à cela. Dans le cas de la SLA, à un certain stade, la transmission des impulsions est bloquée.

Avec la sclérose latérale amyotrophique, les motoneurones centraux et périphériques peuvent être affectés, et dans diverses combinaisons et à différents niveaux (par exemple, il y a dégénérescence du motoneurone central et périphérique au niveau cervical ou seulement périphérique au niveau lombo-sacré au début de la maladie). Cela dépend de quels symptômes le patient aura.

On distingue les formes suivantes de SLA:

  • lombo-sacré;
  • cervicothoracique;
  • bulbe: avec des dommages au motoneurone périphérique dans le tronc cérébral;
  • élevé: lorsque le motoneurone central est endommagé.

Cette classification est basée sur la détermination des principaux signes de dommages à l'un des neurones au début de la maladie. Au fur et à mesure que la maladie existe, elle perd de son importance, car de plus en plus de motoneurones à différents niveaux sont impliqués dans le processus pathologique. Mais une telle séparation joue un rôle dans l'établissement d'un diagnostic (et c'est la SLA du tout?) Et dans la détermination du pronostic pour la vie (combien reste-t-il pour le patient à vivre).

Les symptômes communs caractéristiques de toute forme de sclérose latérale amyotrophique sont:

  • déficience purement motrice;
  • manque de troubles sensibles;
  • l'absence de troubles de la miction et de la défécation;
  • la progression régulière de la maladie avec la capture de nouvelles masses musculaires jusqu'à l'immobilité complète;
  • la présence de crampes douloureuses périodiques dans les parties affectées du corps, elles sont appelées krampi.

Forme lombo-sacrée

Avec cette forme de la maladie, deux options sont possibles:

  • la maladie ne commence que par des dommages au motoneurone périphérique situé dans les cornes avant de la moelle épinière lombo-sacrée. Dans ce cas, le patient développe une faiblesse musculaire dans une jambe, puis il apparaît dans l'autre, les réflexes tendineux (genou, achille) diminuent, le tonus musculaire dans les jambes diminue, une atrophie se forme progressivement (cela ressemble à une perte de poids, comme si «se desséchant»). Dans le même temps, des fasciculations sont observées dans les jambes - contractions musculaires involontaires de faible amplitude («vagues» de muscles, «mouvements» musculaires). Ensuite, les muscles des mains sont impliqués dans le processus, les réflexes y sont également réduits, une atrophie se forme. Le processus va plus loin - le groupe bulbaire des motoneurones est impliqué. Cela conduit à l'apparition de symptômes tels qu'une déglutition altérée, un discours flou et flou, un ton de voix nasal et un amincissement de la langue. L'étouffement se produit en mangeant, la mâchoire inférieure commence à s'affaisser, des problèmes de mastication apparaissent. La langue a également des fasciculations;
  • au début de la maladie, des signes de dommages simultanés aux motoneurones centraux et périphériques qui assurent le mouvement dans les jambes sont détectés. Dans ce cas, la faiblesse des jambes est associée à une augmentation des réflexes, une augmentation du tonus musculaire, une atrophie musculaire. Des symptômes pathologiques du pied de Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky et d'autres apparaissent, puis des changements similaires se produisent dans les mains. Ensuite, les neurones moteurs cérébraux sont impliqués. Il y a des troubles de la parole, de la déglutition, de la mastication, des contractions de la langue. Rires violents et pleurer.

Forme cervico-thoracique

Il peut également débuter de deux manières:

  • dommages aux seuls motoneurones périphériques - parésie, atrophie et fasciculation apparaissent, diminution du tonus dans une brosse. Après quelques mois, les mêmes symptômes se produisent en revanche. Les mains prennent la forme d'une «patte de singe». Dans le même temps, une augmentation des réflexes, des signes d'arrêt pathologiques sans atrophie sont détectés dans les membres inférieurs. Progressivement, la force musculaire diminue dans les jambes, la partie bulbaire du cerveau est impliquée dans le processus. Et puis le discours flou, les problèmes de déglutition, la parésie et la fasciculation de la langue se rejoignent. La faiblesse des muscles du cou se manifeste par une tête tombante;
  • dommages simultanés aux motoneurones centraux et périphériques. Une atrophie et une augmentation des réflexes avec des symptômes pathologiques du poignet sont simultanément présentes dans les mains, dans les jambes, il y a une augmentation des réflexes, une diminution de la force, un arrêt pathologique des symptômes en l'absence d'atrophies. La section bulbaire est ensuite affectée..

Forme bulbaire

Dans cette forme de la maladie, les premiers symptômes de dommages au motoneurone périphérique dans le tronc cérébral sont des troubles de l'articulation, une suffocation lors de l'alimentation, des voix nasales, une atrophie et une fasciculation de la langue. Les mouvements de la langue sont difficiles. Si le motoneurone central est également affecté, une augmentation des réflexes pharyngés et mandibulaires, des rires violents et des pleurs se conjuguent avec ces symptômes. Augmente le réflexe nauséeux.

Dans les mains, à mesure que la maladie progresse, la parésie se forme avec des changements atrophiques, une augmentation des réflexes, une augmentation du tonus et des signes d'arrêt pathologiques. Des changements similaires se produisent dans les jambes, mais un peu plus tard.

Forme haute

Il s'agit d'un type de sclérose latérale amyotrophique, lorsque la maladie se poursuit par une lésion primaire du motoneurone central. Dans ce cas, la parésie se forme dans tous les muscles du tronc et des membres avec une augmentation du tonus musculaire, des symptômes pathologiques.

Avec une forme élevée, en plus de la déficience motrice, des troubles de la sphère mentale apparaissent: la mémoire, la réflexion sont perturbées, les indicateurs d'intelligence sont réduits. Parfois, ces troubles atteignent le niveau de démence (démence), mais cela se produit dans 5% de tous les cas de sclérose latérale amyotrophique.

Le bulbe et les formes élevées d'ALS sont pronostiques défavorables. Les patients avec ce début de la maladie ont une espérance de vie plus courte que les formes cervicothoraciques et lombo-sacrées.

Quelles que soient les premières manifestations de la maladie, elle progresse régulièrement. La parésie dans divers membres conduit à une violation de la capacité de se déplacer indépendamment, de se servir. L'implication dans le processus des muscles respiratoires conduit d'abord à l'apparition d'un essoufflement lors d'un effort physique, puis à un essoufflement perturbant déjà au repos, des épisodes de pénurie aiguë d'air apparaissent. Aux stades terminaux, la respiration spontanée n'est tout simplement pas possible; les patients ont besoin d'une ventilation mécanique constante.

Dans de rares cas, des troubles de la miction sous forme de retard ou d'incontinence urinaire peuvent se joindre à la fin de la maladie. Avec la SLA, l'impuissance se développe assez tôt.

En raison d'une altération de la mastication et de la déglutition, d'une atrophie musculaire, les patients perdent beaucoup de poids. Les atrophies musculaires sont détectées en mesurant les circonférences des membres dans des endroits symétriques. Si la différence entre le côté droit et le côté gauche est supérieure à 1,5 cm, cela indique la présence d'atrophie. Le syndrome de la douleur dans la SLA est associé à une raideur des articulations due à la parésie, une immobilité prolongée des parties affectées du corps, des crumpi.

Étant donné que l'étanchéité de la cavité buccale est rompue pendant la SLA, la mâchoire inférieure et la tête pendent, cela s'accompagne d'une salivation constante, ce qui est très désagréable pour le patient (surtout si l'on considère que, dans la plupart des cas, le bon sens et une perception adéquate de son état persistent jusqu'au stade terminal de la maladie. ), l'impression d'une personne mentalement malade. Ce fait contribue à la formation de dépression..

La SLA s'accompagne de troubles autonomes: transpiration excessive, peau grasse du visage, décoloration de la peau, les membres deviennent froids au toucher.

Selon diverses sources, l'espérance de vie d'un patient atteint de SLA est de 2 à 12 ans, mais plus de 90% des patients décèdent dans les 5 ans suivant le diagnostic. Au stade terminal de la maladie, les patients sont complètement alités, la respiration est soutenue par un appareil de ventilation pulmonaire artificielle. La cause du décès de ces patients peut être un arrêt respiratoire, des complications sous forme de pneumonie, une thromboembolie, une infection des escarres avec généralisation de l'infection.

Principes de diagnostic

Partout dans le monde, un diagnostic de SLA nécessite une combinaison de symptômes:

  • symptômes cliniques d'atteinte du motoneurone central (symptômes pathologiques du poignet et du pied, réflexes tendineux accrus, tonus musculaire accru);
  • signes cliniques d'atteinte des neurones périphériques, confirmés par les méthodes de recherche électrophysiologique (électromyographie),
    données pathomorphologiques (biopsie);
  • progression régulière de la maladie avec implication de nouvelles masses musculaires.

Un rôle particulier est accordé à l'exclusion d'autres maladies qui peuvent se manifester par des symptômes similaires à la SLA..

En cas de suspicion de sclérose latérale amyotrophique après un recueil complet des plaintes, une anamnèse et un examen neurologique, le patient se montre:

  • électromyographie (EMG);
  • imagerie par résonance magnétique (IRM);
  • tests de laboratoire (détermination de la concentration de KFK, AlAT, AsAT, teneur en créatinine);
  • étude du liquide céphalorachidien (liquide céphalorachidien);
  • analyse génétique moléculaire.

Pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique, l'aiguille EMG est utilisée. Dans le cas de la SLA, des signes de dénervation musculaire sont détectés, c'est-à-dire que le muscle affecté n'a pas de connexion fonctionnelle avec les neurones et leurs processus. Cela devient une confirmation de la défaite du motoneurone central. Un autre signe est le potentiel de fasciculations enregistrées avec EMG. Dans ce cas, vous devez savoir que chez les personnes en bonne santé, les potentiels de fasciculations peuvent être détectés, mais ils diffèrent par un certain nombre de signes des signes pathologiques (qui peuvent être déterminés par EMG).

L'IRM du cerveau et de la moelle épinière est utilisée dans le diagnostic pour identifier les maladies qui peuvent «simuler» les symptômes de la SLA, mais qui peuvent être traitées, contrairement à la SLA. Les signes confirmant la présence de SLA en IRM sont l'atrophie du cortex moteur, la dégénérescence des voies pyramidales (voies qui relient le motoneurone central au périphérique).

Avec la SLA dans le sang, une augmentation de la teneur en CPK (créatine phosphokinase) est 2 à 9 fois supérieure à la norme. Il s'agit d'une enzyme sécrétée par la dégradation des fibres musculaires. Pour la même raison, les niveaux d'AlAT, d'AcAt et de créatinine sont légèrement augmentés..

Dans le liquide céphalorachidien atteint de SLA, la teneur en protéines augmente légèrement (jusqu'à 1 g / l).

L'analyse génétique moléculaire peut révéler une mutation génétique sur le chromosome 21, responsable de la superoxyde dismutase-1. Il s'agit de la méthode la plus informative de tous les tests de laboratoire..

Traitement

Malheureusement, la sclérose latérale amyotrophique est une maladie incurable. Autrement dit, aujourd'hui, il n'y a aucun moyen de ralentir (ou d'arrêter) la progression de la maladie pendant une longue période.

Jusqu'à présent, le seul médicament a été synthétisé qui prolonge de manière fiable la vie des patients atteints de SLA. Cette substance qui empêche la libération de glutamate est le riluzole. Il doit être pris 100 mg par jour en permanence. Cependant, le riluzole augmente en moyenne l'espérance de vie de seulement 3 mois. Fondamentalement, il est indiqué pour les patients chez qui la maladie existe depuis moins de 5 ans, avec une respiration spontanée (le volume de la capacité vitale forcée des poumons est d'au moins 60%). Lors de sa nomination, les effets secondaires sous forme d'hépatite médicamenteuse doivent être pris en compte. Par conséquent, les patients recevant Riluzole doivent vérifier la fonction hépatique 1 fois en 3 mois.

Tous les patients atteints de SLA reçoivent un traitement symptomatique. Son objectif est de soulager la souffrance, d'améliorer la qualité de vie et de minimiser le besoin de soins extérieurs..

Un traitement symptomatique est nécessaire pour les troubles suivants:

  • avec fasciculations, krampi - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Lyorezal), Sirdalud (Tizanidine);
  • pour améliorer le métabolisme musculaire - Berlition (Espa-Lipon, acide lipoïque), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
  • pour la dépression - Fluoxetine (Prozac), Sertraline (Zoloft), Amitriptyline;
  • pour améliorer le métabolisme dans les neurones - complexes de vitamines B (Milgamma, Combilipen, etc.);
  • avec salivation - instiller de l'atropine dans la bouche, prendre Amitriptyline en comprimés, nettoyage mécanique de la cavité buccale, utilisation d'une aspiration portable, injection de toxine botulique dans les glandes salivaires, irradiation des glandes salivaires.

De nombreux symptômes de la sclérose latérale amyotrophique nécessitent des méthodes d'exposition non médicamenteuses.

Lorsque le patient a du mal à avaler de la nourriture, il est nécessaire de passer à la nourriture avec des plats en purée et moulus, d'utiliser du soufflé, de la purée de pommes de terre et des céréales semi-liquides. Après chaque repas, une hygiène buccale doit être effectuée. Si manger devient si difficile que le patient est obligé de prendre une portion de nourriture pendant plus de 20 minutes, s'il ne peut pas boire plus d'un litre de liquide par jour, ainsi qu'avec une diminution progressive du poids corporel de plus de 2% par mois, alors dans ce cas, vous devriez penser à gastrostomie endoscopique percutanée. Il s'agit d'une opération après laquelle les aliments pénètrent dans le corps par un tube retiré à l'abdomen. Si le patient n'est pas d'accord pour effectuer une telle opération et qu'il est impossible de manger, il est nécessaire de passer à la nutrition par sonde (une sonde est insérée dans l'estomac par la bouche, à travers laquelle les aliments sont infusés). Peut-être l'utilisation d'une nutrition parentérale (intraveineuse) ou rectale (par le rectum). Ces méthodes permettent aux patients de ne pas mourir de faim..

Les troubles de la parole compliquent considérablement l'adaptation sociale du patient. Au fil du temps, la parole peut devenir tellement illisible qu'un contact verbal n'est tout simplement pas possible. Dans ce cas, les machines à écrire électroniques aident. À l'étranger, utilisez des systèmes informatiques de jeu de caractères avec des capteurs tactiles situés sur les globes oculaires.

Pour prévenir la thrombose veineuse profonde des membres inférieurs, le patient doit utiliser des bandages élastiques. Lorsque des complications infectieuses apparaissent, des antibiotiques sont indiqués..

Les symptômes de mouvement peuvent être partiellement corrigés à l'aide d'appareils orthopédiques spéciaux. Pour maintenir la marche, des chaussures orthopédiques, des cannes, des marchettes et des poussettes ultérieures sont utilisées. Pour les têtes tombantes, utilisez un support de tête semi-rigide ou rigide. Aux derniers stades de la maladie, le patient a besoin d'un lit fonctionnel.

L'un des symptômes les plus graves de la SLA est l'insuffisance respiratoire. Lorsque les niveaux d'oxygène dans le sang tombent à des niveaux critiques et qu'une insuffisance respiratoire sévère se développe, l'utilisation d'appareils de ventilation non invasifs périodiques est indiquée. Ils peuvent être utilisés par les patients à domicile, mais en raison de leur coût élevé, ils sont inaccessibles. Si la nécessité d'une intervention dans le processus respiratoire dépasse 20 heures par jour, le patient reçoit une trachéotomie et une ventilation mécanique (ALV). Le moment où le patient commence à avoir besoin d'une ventilation mécanique est critique, car il indique une mort imminente. La question du transfert d'un patient à la ventilation mécanique est très difficile du point de vue de l'éthique médicale. Cette manipulation sauve la vie pendant un certain temps, mais prolonge en même temps la souffrance, car les patients SLA gardent leur esprit très longtemps.

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurologique grave, qui ne laisse aujourd'hui pratiquement aucune chance au patient. Il est très important de ne pas se tromper de diagnostic. Il n'existe pas encore de traitement efficace pour cette maladie. L'ensemble des mesures, à la fois médicales et sociales, mises en œuvre dans le cas de la SLA, devraient viser à assurer la vie la plus complète du patient.

Le premier canal médical, une conférence sur le thème "Sclérose latérale amyotrophique". Lu par Levitsky Gleb Nikolaevich

Le syndrome amyotrophique est

La sclérose latérale amyotrophique (maladie des motoneurones) est une maladie chronique évolutive du système nerveux avec des dommages sélectifs aux motoneurones centraux et périphériques et se caractérise par une faiblesse croissante des muscles bulbaires, des ceintures des épaules et du bassin, du tronc et des muscles abdominaux avec des lésions relativement rares des muscles oculomoteurs et des sphincters pelviens.

Épidémiologie. La sclérose latérale amyotrophique survient généralement de façon sporadique, il y a parfois des cas familiaux. Sa fréquence est de 1,5 à 5 pour 100 000 habitants, et un peu plus souvent - parmi les résidents de l'île de Guam et des îles Mariannes.

Ils tombent malades à tout âge, le plus souvent de 50 ans (cas familiaux) à 65 ans (cas sporadiques). Les hommes tombent plus souvent malades (1,4: 1).

Étiologie et pathogenèse. L'étiologie de la maladie est inconnue. On suppose qu'il est causé par un virus (entérovirus, rétrovirus VIH) et se déroule comme une infection lente. Ceci est mis en évidence par les troubles auto-immunes trouvés chez les patients atteints de SLA, en particulier les anticorps myélinotoxiques sériques (antigangliosides). Cependant, il existe une opinion selon laquelle la sclérose latérale amyotrophique est un groupe hétérogène de maladies. Cas familiaux (5-10%) avec un héritage de type autosomique dominant, le chromosome 21q22.1 est violé. Les cas sporadiques (90-95%) sont considérés comme viraux.

Pathomorphologie. Macroscopiquement, le cerveau et la moelle épinière semblent normaux. Seule une atrophie des circonvolutions précentrales est constatée. Au microscope dans le cortex cérébral, une diminution du nombre de cellules pyramidales est déterminée, leur chromatolyse, leur forme sparoïde, leur neuronophagie. Dans les cornes antérieures de la moelle épinière, des changements dégénératifs des neurones, leur mort et la prolifération de la glie astrocytaire sont également observés. Les noyaux moteurs des paires de nerfs crâniens V, VII, X, XI et XII dans le tronc cérébral sont également généralement affectés. Parallèlement aux changements dégénératifs dans le corps des motoneurones centraux et périphériques, une démyélinisation des systèmes pyramidaux est observée partout (au niveau du tronc cérébral et des cordes latérales de la moelle épinière). La pathogenèse des lésions des motoneurones n'est pas bien comprise. On peut supposer que le virus perturbe le génome des motoneurones et accélère les facteurs de mort cellulaire programmée (apoptose). Un effet auto-immun sur les motoneurones des anticorps IgG contre les canaux calciques de type L est observé; un excès de radicaux libres qui provoquent des mutations géniques (cuivre-zinc supermoxydase dismutase) avec une modification du métabolisme aérobie des neurones; augmentation de l'activation des récepteurs du glutamate, ce qui entraîne une excitotoxicité et un afflux excessif dans la cellule via les canaux sodiques et calciques, perturbant l'activité de nombreuses enzymes, provoquant la dégradation des protéines et des lipides avec la formation de radicaux libres.

Le tableau clinique. Apparition lente et discrète d'une faiblesse des membres distaux ou de difficultés d'élocution. Les patients ou le médecin eux-mêmes découvrent une atrophie et une parésie des petits muscles des segments distaux des mains et des fasciculations dans ces muscles (et d'autres). Les fascicules peuvent être le premier symptôme de la maladie. La parésie et l'atrophie progressent progressivement et se propagent aux muscles de la ceinture scapulaire, du dos, de la poitrine. Aux premiers stades de la manifestation clinique de la maladie (dans 70%), la parésie et l'atrophie peuvent être asymétriques. Par la suite, il y a une symétrie suffisante des signes de dommages aux motoneurones centraux et périphériques.

Parallèlement aux symptômes de parésie périphérique, des signes de défaite du système pyramidal sont révélés (réflexes profonds profonds sur les bras et les jambes, expansion de leurs zones réflexogènes, réflexes de flexion pathologique du poignet et du pied - Rossolimo-Venderovich, spondylarthrite ankylosante, Babinsky). Le tonus des muscles parétiques peut être augmenté, cependant, avec la prédominance des phénomènes de parésie périphérique, il peut être faible. À un stade avancé, les signes de lésions du motoneurone périphérique (atrophie musculaire, hypo- ou aréflexie, secousses fasciculaires) sont clairement prononcés. La douleur, la paresthésie et d'autres variantes de dysfonctionnement des neurones sensibles dans la sclérose latérale amyotrophique ne sont pas observées et ne sont possibles que dans les cas de pathologie combinée (le plus souvent avec des syndromes neuromusculaires spondylogéniques concomitants).

La sclérose latérale amyotrophique est caractérisée par des dommages aux noyaux des nerfs crâniens du tronc cérébral (paires IX-XII). Des troubles de l'articulation, de la déglutition et de la phonation apparaissent et augmentent progressivement. Les mouvements de la langue sont limités, son atrophie est déterminée (diminution de volume, plissement de la muqueuse, contractions fasciculaires dans les muscles de la langue). Le palais mou pend, le réflexe pharyngé disparaît, les patients s'étouffent en prenant de la nourriture liquide et ont du mal à avaler des fragments de nourriture denses (pain, etc.). Salivation prononcée en raison d'une violation de la déglutition automatique de la salive, les patients recueillent constamment de la salive dans une serviette, un mouchoir. En raison de la faiblesse des muscles du cou, la tête pend souvent, ses mouvements sont limités. Les muscles de la mastication et du visage s'affaiblissent progressivement en raison de dommages aux noyaux des paires de nerfs crâniens V et VII. Le visage devient amitique, triste, la mâchoire inférieure s'affaisse, la mastication est difficile. Les dommages bilatéraux aux voies cortico-nucléaires conduisent à l'apparition de symptômes pseudobulbaires sous la forme de réflexes prononcés d'automatisme oral, de pleurs involontaires et de rires.

Dans le liquide céphalorachidien, la pathologie n'est généralement pas détectée, bien que dans un quart des cas, la teneur en protéines soit modérément augmentée. L'électromyogramme montre des potentiels de fibrillation rythmique avec une amplitude allant jusqu'à 300 μV et une fréquence de 5-35 Hz (le «rythme de la palissade»). Une biopsie musculaire révèle des signes de sa dénervation.

Couler. Dans la plupart des cas, la maladie commence à 40-50 ans, mais peut également commencer à un âge plus jeune. En fonction de la localisation prédominante du processus pathologique au stade initial, les formes suivantes de sclérose latérale amyotrophique sont distinguées: tabloïde (dans 10%), cervicothoracique, lombo-sacrée. La défaite des cornes avant et des systèmes pyramidaux peut s'exprimer de manière égale. Dans 10%, la défaite des motoneurones périphériques domine. Les signes de dysfonctionnement du système pyramidal avec des dommages mineurs aux cornes avant sont moins répandus.

L'évolution de la maladie progresse régulièrement. Avec la forme cervicothoracique la plus courante, la maladie prend un caractère ascendant et descendant. Si la maladie commence avec la ceinture pelvienne, elle acquiert à l'avenir un type ascendant. Avec n'importe quelle variante de l'apparition de la maladie, la parésie bulbaire se joint inévitablement, aggravant fortement le pronostic.

Diagnostic et diagnostic différentiel. Le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique repose sur une combinaison de signes typiques de lésions simultanées des motoneurones centraux et périphériques dans le cerveau et la moelle épinière. La caractéristique est l'absence de violations de la sensibilité, de la coordination, des fonctions des organes pelviens, des changements pathologiques dans le liquide céphalorachidien et de la progression régulière de la maladie. Des informations importantes sont fournies par l'électromyographie, qui confirme les dommages aux cellules des cornes antérieures de la moelle épinière..

La sclérose latérale amyotrophique doit être différenciée par une myélosémie cervicale spondylogénique, caractérisée par des signes de lésion des racines vertébrales (douleur, engourdissement, troubles trophiques) et des signes radiologiques d'ostéochondrose sévère, de spondylarthrose, d'hernie discale, de rétrécissement du canal rachidien. La clinique de l'ischémie myéloïde cervicale spondylogénique est dominée par des symptômes de dommages aux structures motrices de l'épaississement exclusivement cervical et il n'y a pas de troubles bulbaires. Le diagnostic final dans les cas douteux est établi après myélographie et IRM du rachis cervical. Avec les formes progressives d'encéphalite à tiques, l'anamnèse, l'endémicité de la maladie, une évolution bénigne plus longue, un titre élevé d'anticorps spécifiques dans le sang doivent être pris en compte.

Pour la syringomyélie, qui se manifeste également par une atrophie distale, une évolution prolongée, des douleurs, des troubles de la sensibilité de type dissocié, des troubles vasomoteurs et trophiques, des signes de statut dysraphique sont typiques.

Dans certains cas, la sclérose latérale amyotrophique doit être différenciée du processus amyotrophique rachidien d'étiologie syphilitique, qui se caractérise par une évolution lente, des douleurs radiculaires, presque aucun symptôme bulbaire, une combinaison avec des phénomènes pupillaires (syndrome d'Argyle Robertson), une réaction positive de Wasserman dans le sang et le liquide céphalo-rachidien, la présence de sa pléocytose.

Le tableau clinique, similaire à la sclérose latérale amyotrophique, peut être dû à l'atrophie bulbaire récessive de Kennedy, à l'atrophie musculaire spinale, à l'encéphalomyélopathie dans les processus carcinomateux viscéraux, à la sclérose en plaques, à la maladie de Pick, etc..

Traitement. Une prise en charge multidisciplinaire des patients est requise (neurologue, médecin de famille, physiothérapeute, physiothérapeute, orthophoniste, infirmière, travailleur social). Il n'y a pas encore de thérapie efficace. Riluzon est capable de retarder la mort de plusieurs mois. Son mécanisme d'action est associé à l'inhibition de la libération des neurones du glutamate, un acide aminé excitateur, qui déclenche la dégénérescence des neurones. Les préparations métaboliques sont présentées: vitamine E, vitamines B, ATP, nootropiques, cortexine, hormones anabolisantes (retabolil 1 ml IM, 1 fois par semaine), L-carnitine, glycine, facteurs de croissance nerveuse. L'administration de tripeptide hormone libérant de la thyrotropine à fortes doses par voie intraveineuse et à petites doses pendant une longue période par voie sous-cutanée ou intramusculaire est recommandée. Il est également possible d'utiliser des dérivés de cette hormone. Ces médicaments sont des neuromodulateurs d'un système moteur arbitraire, leur utilisation généralisée dans les maladies du motoneurone est donc recommandée. Pour améliorer la conduction neuromusculaire, le dibazole, l'oxazil, la prosérine sont prescrits, pour réduire la spasticité, en particulier dans les membres inférieurs, midocal, sirdalud. Avec krampi, la phénytoïne est prescrite. Dans la période initiale de la maladie avant le développement d'une atrophie sévère, un léger massage des membres est indiqué. Avec la salivation, l'atropine, l'hyoscine, etc. sont utilisés..

Le traitement est effectué plusieurs fois par an. Avec le développement de troubles bulbaires sévères (incapacité à avaler) se nourrissant par une sonde, l'administration parentérale de liquides est nécessaire.

Prévoir. La gravité de l'état des patients est déterminée par des troubles bulbaires et respiratoires. Par rapport à la vie, le pronostic est défavorable. La durée de la maladie est de 2 à 10 ans et dépend de la variante de la maladie. La forme la plus défavorable est le bulbe, entraînant la mort en 1,5 à 2 ans. La mort survient en raison de la paralysie du centre respiratoire, des infections intercurrentes, de l'épuisement. La forme cervicothoracique dure de 4 à 8 ans, la forme lombo-sacrée - 8-10 ans. En rejoignant les troubles bulbaires, les patients vivent rarement plus de 2 ans.

Maladie des motoneurones: causes, types, symptômes et traitement

La maladie des motoneurones de la CIM-10 appartient à la classe des maladies avec atrophie systémique des éléments du système nerveux central. La maladie du nerf moteur (MND) est également appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie du motoneurone. Cette maladie est caractérisée par des dommages aux neurones supérieurs du cerveau, suivis d'une violation de leur connexion avec la moelle épinière. À la suite de la maladie, une paralysie de tout le corps se développe..

Aujourd'hui, la MND est une maladie incurable. Tous les agents thérapeutiques visent à ralentir la progression du processus pathologique et à améliorer la qualité de vie du patient. À l'hôpital de Yusupov, des neurologues hautement qualifiés effectuent une thérapie de soutien pour les patients atteints de MND, ce qui contribue à soulager leur état.

Les raisons

Basé sur le fait que la maladie du motoneurone selon la CIM-10 est classée comme une atrophie systémique avec des dommages au système nerveux principalement prédominant, ses principales caractéristiques sont des processus dégénératifs dans le gyrus central des lobes frontaux.

Le processus destructeur s'étend aux noyaux des motoneurones du tronc cérébral avec une modification du tractus corticospinal. En conséquence, une atrophie musculaire progressant lentement se produit..

Les facteurs provoquant peuvent être:

  • choc et blessures mécaniques du cerveau et de la moelle épinière;
  • activité physique excessive;
  • exposition à des substances nocives.
À l'heure actuelle, la maladie du nerf moteur continue d'être étudiée. Des théories sont en cours d'élaboration sur la relation de la pathologie avec la perturbation des structures chimiques de l'ARN, une défaillance du transport des produits métaboliques dans les cellules et une violation du métabolisme énergétique.

Des études ont montré que les maladies infectieuses, telles que la polio, ne provoquent pas de maladie du nerf moteur, bien qu'elles se caractérisent par une atrophie musculaire progressive. Bien que les pathologies aient à peu près le même résultat final, leurs mécanismes d'action sont différents.

Maladie des motoneurones: types

sclérose latérale primaire;

atrophie musculaire progressive;

maladie des motoneurones, forme bulbaire;

sclérose latérale primaire.

La maladie se caractérise par une dégénérescence des motoneurones dans le cortex cérébral, le tronc cérébral, le tractus cortico-spinal et la moelle épinière. En conséquence, une paralysie musculaire progressive se produit..

La maladie est rare. Sa prévalence est d'environ 2 à 3 personnes pour 100 000 par an. Le plus souvent, la maladie survient chez les personnes âgées de 60 à 70 ans, bien que le développement de la pathologie ne soit pas exclu et chez les personnes de moins de 40 ans.

Symptômes

L'atrophie musculaire progressive est causée par des processus dystrophiques dans les motoneurones. Les manifestations cliniques dépendront du groupe de cellules dans lequel le trouble s'est produit. Par exemple, une maladie des motoneurones avec sclérose latérale amyotrophique survient à la suite de dommages aux neurones dans le gyrus cérébral précentral et la moelle épinière. La paraplégie spastique se développe avec des violations dans le gyrus cérébral précentral. La paralysie bulbaire progressive se produit dans un contexte de changements dans le travail du groupe bulbaire des nerfs caudaux avec la défaite de leurs noyaux et de leurs racines.

Avec la progression de la pathologie, le patient présente des troubles moteurs, des problèmes de déglutition, de respiration, des capacités de communication s'aggravent. La maladie présente les symptômes caractéristiques suivants:

  • détérioration du travail manuel, motricité fine. Il est difficile pour le patient d'effectuer les tâches les plus simples: ouvrir la poignée de porte ou le robinet, prendre un objet, appuyer sur un bouton;
  • la faiblesse des jambes augmente, ce qui entraîne des difficultés de mouvement;
  • les muscles du cou s'affaiblissent, ce qui rend difficile pour le patient de respirer, d'avaler de la nourriture et de l'eau;
  • la maladie affecte souvent les muscles impliqués dans le processus respiratoire;
  • en cas de dommages aux zones du cerveau responsables des émotions, le patient peut ne pas être en mesure de contrôler son comportement, rire périodiquement sans raison ou pleurer.
Avec la progression de la pathologie, la mémoire s'aggrave, la concentration de l'attention diminue, la communication avec les autres est difficile. Dans les derniers stades, le patient devient complètement immobilisé et nécessite des soins constants. De plus, la maladie n'affecte pas l'intellect, le patient continue de ressentir le goût et l'odorat, l'ouïe et la vision ne souffrent pas. Les fonctions du muscle cardiaque, des intestins, de la vessie et des organes génitaux restent inchangées.

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La maladie a été décrite pour la première fois par le Français Jean-Martin Charcot en 1869. Il s'agit de la forme la plus courante de la maladie (environ 80 à 85% de tous les cas de MND), lorsque les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière sont impliqués dans le processus pathologique..

La maladie se caractérise par une faiblesse musculaire progressivement progressive et une atrophie musculaire. En fonction du niveau de localisation de la lésion primaire des motoneurones, une forme bulbaire de la maladie se distingue, lorsque les motoneurones du tronc cérébral sont principalement endommagés, la forme cervicothoracique - avec localisation de la lésion primaire au niveau de l'épaississement cervical et de la forme lombo-sacrée de la maladie. La variante la plus favorable du cours est la forme lombo-sacrée de la SLA. L'espérance de vie moyenne de ces patients peut atteindre 7 à 8 ans. Dans certains cas, la durée de la maladie atteint 10 voire 15 ans. La maladie se développe, en règle générale, à 5-6 douzaines de vie et est 2 fois plus fréquente chez les hommes.

La maladie fait ses débuts dans la plupart des cas avec l'apparition d'une faiblesse et d'une perte de poids dans les muscles des mains ou des pieds, souvent accompagnées de contractions musculaires (fasciculations), cependant, il faut se rappeler que la présence de contractions musculaires isolées sans apparence de faiblesse ou d'hypotrophie n'est pas toujours un signe de SLA!

Parmi les personnes célèbres de la SLA, le compositeur Dmitry Shostakovich, le politicien chinois Mao Zedong, le chanteur Vladimir Migulya, l'astrophysicien américain Stephen Hawking, dont la maladie a duré plus de 50 ans, ont souffert.

Paralysie bulbaire progressive (PBP)

Sclérose latérale primaire (PLC)

Atrophie musculaire progressive (PMA), syndrome du bras suspendu

Il s'agit d'un type rare de MND, dans lequel les motoneurones de la moelle épinière sont principalement endommagés. Dans la plupart des cas, la maladie commence par une faiblesse ou une maladresse dans les mains. La plupart des gens vivent avec ce type de MND depuis plus de 5 ans..

Voici les symptômes et les caractéristiques les plus courants des différents types de MND. Cependant, il faut se rappeler qu'avec le même type de maladie du motoneurone, les symptômes chez différentes personnes peuvent se manifester de différentes manières, le pronostic peut également différer.
Lorsque des symptômes tels qu'une augmentation progressive des troubles de la parole, une suffocation à la déglutition, une faiblesse dans les bras et les jambes, des contractions musculaires, vous devriez consulter un médecin de neurologues hautement qualifiés de l'hôpital de Yusupov dès que possible, qui aidera à déterminer les causes et à prescrire un traitement adéquat..

Il faut comprendre que le diagnostic de la SLA est très difficile, car il s'agit d'une maladie plutôt rare, et souvent les neurologues dans leur pratique rencontrent des cas isolés de cette maladie. L'absence de certains symptômes spécifiques de la maladie complique également le diagnostic de SLA. On sait que le diagnostic est établi en moyenne après 1 à 1,5 ans à partir du moment où les premiers symptômes apparaissent et que le temps de traitement a déjà été perdu.

Diagnostique

Il existe plusieurs méthodes et indicateurs de diagnostic qui indiquent la souffrance des motoneurones et des muscles..

Test sanguin

Le principal indicateur qui peut indiquer la souffrance des motoneurones et des muscles est le niveau de créatine phosphokinase. Le niveau de l'enzyme augmente avec la dégradation du tissu musculaire et son niveau peut être augmenté chez les personnes souffrant de SLA. Cependant, cet indicateur n'est pas un signe spécifique de pathologie, car il peut également être un indicateur d'autres maladies associées à des lésions musculaires (infarctus du myocarde, myosite, blessures).

Électroneuromyographie (ENMG)

Pour un diagnostic précis de la SLA, il est nécessaire d'effectuer à la fois une électromyographie à l'aiguille, à l'aide d'aiguilles minces, avec laquelle le médecin évalue l'état de l'activité électrique des muscles endommagés et intacts, et une stimulation de la neurographie électronique pour exclure les perturbations dans les fibres sensorielles, qui avec la SLA restent presque toujours intactes.

Stimulation magnétique transcrânienne (TMS)

Il s'agit d'une nouvelle méthode qui peut être effectuée simultanément avec ENMG. Il est conçu pour évaluer l'état des motoneurones dans le cerveau. Les résultats TMS peuvent aider à diagnostiquer.

Imagerie par résonance magnétique (IRM)

L'IRM peut détecter les dommages au cerveau et à la moelle épinière causés par un accident vasculaire cérébral, la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson, la sclérose en plaques, les tumeurs et les blessures de la moelle épinière et du cerveau. Dans certains cas, l'IRM révèle des signes qui ne sont caractéristiques que pour la MND / SLA - c'est la lueur des voies pyramidales qui sont affectées par cette maladie.

Autres méthodes

Pour vérifier le diagnostic, il est également nécessaire d'effectuer une ponction lombaire, d'évaluer la fonction de la respiration externe et d'effectuer une surveillance cardiorespiratoire. Ces études vous permettent d'identifier les changements qui, dans les premiers stades, ne gênent pas le patient, mais apportent une contribution néfaste à la progression de la maladie.

Vous devez toujours vous rappeler que la SLA est une maladie d'exception, et le diagnostic final n'est fait qu'après un examen qualitatif complet du patient sous la supervision de neurologues expérimentés ayant une vaste expérience de travail avec ces patients..

Objectifs de thérapie

Il n'existe actuellement aucun traitement efficace pour cette maladie. Par conséquent, la thérapie vise à:

ralentir la progression de la maladie et prolonger la période de la maladie, pendant laquelle le patient n'a pas besoin de soins extérieurs constants;

réduire la gravité de certains symptômes de la maladie et maintenir un niveau de qualité de vie stable.

Traitement

Aujourd'hui, la maladie des motoneurones est également considérée comme une maladie incurable. Aucun cas de rétablissement n'a été enregistré. Toute la médecine moderne vise à ralentir le développement des processus dégénératifs et à améliorer l'état du patient.

Le seul médicament dans le traitement de la MND, dont l'efficacité a été prouvée par deux essais cliniques indépendants, est le Riluzole (Rilutec). Son action vise à réduire le niveau de glutamate libéré lors de la transmission des influx nerveux. Les agents de liaison des radicaux libres et les antioxydants ont également un effet positif..

Il existe de nouveaux développements dans le traitement des maladies des motoneurones. De nombreuses études prouvent la nature immunologique du développement de la pathologie, cependant, des médicaments efficaces et fiables sont encore au stade de l'amélioration..

La thérapie symptomatique comprend des médicaments pour améliorer l'état du patient. Les relaxants musculaires sont utilisés pour éliminer les spasmes musculaires douloureux. Assurez-vous de soutenir la respiration en utilisant une ventilation non invasive avec un masque spécial.
Si la déglutition est difficile, l'alimentation se fait via une sonde. Pour cela, un régime spécial est élaboré qui répond à tous les besoins du corps en nutriments..

Le pronostic de la maladie est défavorable. Dans de rares cas, les patients vivent jusqu'à 10 ans. Habituellement, l'espérance de vie est de 2 à 4 ans après le diagnostic.

L'hôpital Yusupov fournit des soins palliatifs de haute qualité aux patients atteints de maladie du nerf moteur. Le département de neurologie emploie du personnel médical professionnel qui connaît les spécificités de l'aide à ces patients. À l'hôpital de Yusupov, toutes les conditions sont créées pour un séjour confortable du patient avec la fourniture de tous les services médicaux nécessaires.

Sclérose latérale amyotrophique (SLA, maladie des motoneurones, atrophie musculaire progressive, paralysie bulbaire progressive, maladie des motoneurones familiaux)

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative associée à la mort des motoneurones centraux et périphériques. Les principales manifestations de la maladie sont l'atrophie des muscles squelettiques, les fasciculations, la spasticité, l'hyperréflexie, les signes pyramidaux pathologiques en l'absence de troubles pelviens et oculomoteurs. Elle se caractérise par une évolution progressive régulière, conduisant à la mort. La sclérose latérale amyotrophique est diagnostiquée sur la base de l'état neurologique, de l'ENG, de l'EMG, de l'IRM de la colonne vertébrale et du cerveau, de l'analyse du liquide céphalorachidien et des études génétiques. Malheureusement, aujourd'hui, la médecine n'a pas de thérapie pathogénétique efficace pour la SLA.

ICD-10

informations générales

Le concept de «sclérose latérale amyotrophique» correspond également à: maladie des motoneurones, maladie familiale des motoneurones, atrophie musculaire progressive, paralysie bulbaire progressive. Le taux d'incidence de la sclérose latérale amyotrophique est de 1,5 à 5 cas pour 100 000 habitants. Selon diverses statistiques, la SLA est 1,5 à 3 fois plus susceptible d'être observée chez les hommes. L'âge moyen de la manifestation est de 40 à 60 ans. Dans 5 à 10% des cas, la maladie est familiale.

Causes de la SLA

La sclérose latérale amyotrophique est la «voie finale» de la cascade de réactions pathologiques générales déclenchées par divers déclencheurs connus ou inconnus. Dans certains cas, la sclérose latérale amyotrophique peut être causée par des mutations du gène de la superoxyde dismutase-1, lorsque l'effet cytotoxique de l'enzyme défectueuse est le principal facteur pathogénétique. La superoxyde dismutase-1 mutante s'accumule entre les couches de la membrane mitochondriale, perturbant le transport axonal; interagit avec d'autres protéines, ce qui entraîne une violation de leur dégradation.

Des cas sporadiques de sclérose latérale amyotrophique se produisent en raison de déclencheurs inconnus qui, comme la superoxyde dismutase-1 mutante, sont capables de réaliser leurs effets dans des conditions de charge fonctionnelle accrue sur les motoneurones, ce qui entraîne leur vulnérabilité sélective.

Pathogénèse

À ce jour, les mécanismes pathogénétiques exacts du développement de la sclérose latérale amyotrophique sont inconnus. Il existe plusieurs théories: la théorie des perturbations dans le transport des acides aminés excitateurs (glutamate et aspartate) dans les zones motrices du système nerveux central; la théorie de la formation d'auto-anticorps contre divers types de canaux Ca, qui conduit à la mort des neurones; théorie de la carence en facteur neurotrophique.

Récemment, dans le milieu de la recherche, l'hypothèse de dysfonctionnement mitochondrial est la plus populaire, qui consiste en ce qu'en raison de la perméabilité accrue des mitochondries, il y a une "fuite" de radicaux libres qui endommagent les motoneurones, les cellules de microglie et d'astroglie, suivie du développement de la neurodégénérescence.

Classification

Selon la lésion prédominante du système nerveux central, on distingue les formes suivantes de SLA:

  • Haute (cérébrale);
  • Cervicale-bulbaire;
  • Thoracique;
  • Lumbosacral.

Selon le taux de progression des symptômes cliniques, 3 types de SLA sont distingués:

  • Progression rapide;
  • Moyen progressif;
  • Progression lente.

Les symptômes de la SLA

SLA avec débuts cervicaux

Dans la version classique de la sclérose latérale amyotrophique avec un début cervical au début de la maladie, la paraparésie flasque supérieure asymétrique se forme en même temps avec hyperréflexion et signes pyramidaux pathologiques. Parallèlement à cela, une paraparésie spastique inférieure asymétrique se développe avec une hyperréflexion et des signes pathologiques. À l'avenir, une combinaison de syndromes bulbaires et pseudobulbaires rejoint, même plus tard, une amyotrophie des membres inférieurs, prédominante dans le groupe musculaire extenseur, se manifeste dans une plus grande mesure.

Dans la version segmentée de la sclérose latérale amyotrophique avec débuts cervicaux, une paraparésie flasque supérieure asymétrique se forme au début de la maladie, qui s'accompagne d'hyporeflexie et de signes pyramidaux pathologiques dans les membres inférieurs (sans hypertonicité). Au moment du développement de la plégie dans les membres proximaux, les symptômes pyramidaux minimaux dans les mains s'estompent, les patients conservent à ce moment la capacité de se déplacer de manière indépendante. Avec le développement de la maladie, le syndrome bulbaire se joint également, même plus tard des amyotrophies distinctes et une parésie dans les membres inférieurs surviennent.

Dans la version classique de la sclérose latérale amyotrophique à début diffus, la maladie débute par le développement d'une tétraparésie asymétrique flasque. Parallèlement à cela, le syndrome bulbaire se développe sous la forme de dysphonie et de dysphagie. Une fatigue est observée, une perte de poids marquée, une dyspnée inspiratoire.

SLA avec débuts lombaires

Dans la version classique de la sclérose latérale amyotrophique avec début lombaire au début de la maladie, une paraparésie flasque inférieure asymétrique se forme avec une hyperréflexie et des signes pyramidaux pathologiques. Parallèlement à cela, une paraparésie supérieure asymétrique avec amyotrophie, hypertonie musculaire, hyperréflexie et signes pyramidaux pathologiques sont observés. Au moment de la paraplégie flasque, les patients conservent la possibilité d'utiliser leurs mains. Plus tard, les syndromes bulbaires et pseudobulbaires se rejoignent.

Dans la version segmentée de la sclérose latérale amyotrophique avec débuts lombaires, la maladie commence par la formation d'une paraparésie asymétrique flasque inférieure avec atrophie et extinction précoce des réflexes tendineux. Par la suite, une paraparésie asymétrique flasque supérieure avec extinction précoce des réflexes tendineux se joint. Par la suite, le syndrome bulbaire se développe sous forme de dysphonie et de dysphagie. Il y a une dyspnée inspiratoire prononcée en raison de l'implication précoce des muscles respiratoires auxiliaires dans le processus pathologique, ainsi qu'une diminution prononcée du poids corporel.

Dans la variante pyramidale de la sclérose latérale amyotrophique avec début lombaire, la maladie se manifeste par la formation d'une paraparésie asymétrique spastique inférieure avec hyperréflection, amyotrophie et signes pyramidaux pathologiques; plus tard, une paraparésie spastique supérieure avec les mêmes symptômes la rejoint, après quoi le syndrome pseudobulbaire se développe.

SLA avec paralysie bulbaire progressive

Dans la version classique de la sclérose latérale amyotrophique avec paralysie bulbaire progressive, la dysarthrie, la dysphagie, la nasophonie, l'atrophie et les fasciculations de la langue se développent au début de la maladie. Par la suite, une paraparésie asymétrique flasque supérieure se développe avec une hyperréflexie, une atrophie et des signes pyramidaux pathologiques. Puis rejoint la paraparésie asymétrique spastique inférieure avec hyperréflexion et signes pyramidaux pathologiques. Une diminution marquée du poids corporel est observée, et au stade avancé de la maladie, des troubles respiratoires se joignent.

Dans la version segmentée de la sclérose latérale amyotrophique avec paralysie bulbaire progressive, la maladie débute par le développement de dysphonie, dysphagie, dysarthrie, perte des réflexes pharyngés et mandibulaires. De plus, une paraparésie asymétrique flasque supérieure se développe avec une hyperréflexie, des atrophies et des signes pyramidaux pathologiques. Plus tard, une paraparésie asymétrique spastique inférieure avec hyperréflexion et signes pathologiques se joint. En relation avec la dysphagie, le poids corporel est considérablement réduit. Au stade avancé de la maladie, les troubles respiratoires se joignent.

Complications

En raison de l'affaiblissement prononcé du tonus musculaire, des contractures articulaires se produisent. Presque tous les patients dans le résultat développent progressivement une paralysie complète de la partie affectée du corps (membres supérieurs, inférieurs, cou) avec une perte de marche et de soins personnels. Les complications les plus graves incluent la pneumonie par aspiration, qui est causée par des troubles bulbaires et pseudobulbaires qui surviennent chez 67% des patients.

La moitié des patients se caractérisent par une diminution de la mémoire et des performances mentales. Chez 5% des patients, la démence est associée au syndrome de Parkinson (raideur musculaire, raideur de la marche, tremblements fins). Les troubles des fonctions pelviennes, tels que l'incontinence urinaire et les selles involontaires, ne sont pas typiques de la sclérose latérale amyotrophique et ne surviennent qu'aux derniers stades de la maladie..

Diagnostique

Les neurologues participent à la surveillance des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. Chez certains patients, il est possible d'identifier des antécédents familiaux positifs (un proche parent de cette maladie). Lors de l'examen du patient, une diminution du tonus musculaire, des troubles bulbaires, la présence de krampi - des contractions musculaires douloureuses sont notées. Pour clarifier le diagnostic, un examen supplémentaire est prescrit, comprenant:

  • EMG. Lors de l'électromyographie à l'aiguille, il y a une diminution de la vitesse de l'impulsion, une augmentation de l'amplitude et de la durée du potentiel d'action des unités motrices, des épisodes d'activité électrique spontanée (fibrillation, fasciculation).
  • Biopsie musculaire. L'image histologique d'une biopsie nerveuse montre des signes de démyélinisation, de gonflement, de décomposition et de mort des cylindres axiaux..
  • IRM L'IRM du cerveau est réalisée pour exclure d'autres maladies neurodégénératives qui ont un tableau clinique similaire. Dans de rares cas, chez les patients atteints de SLA, une amplification du signal du tractus cortico-spinal est détectée.
  • Analyse d'ADN. En utilisant la réaction en chaîne de la polymérase chez certains patients, il est possible de détecter des mutations dans les gènes de la superoxyde dismutase-1 (SOD1) et C9orf72. En cas de forme familiale de sclérose latérale amyotrophique, des mutations des gènes FUS, TARDBP sont retrouvées.

Diagnostic différentiel

Pour différencier la sclérose latérale amyotrophique de potentiellement traitable et / ou ayant un pronostic bénin de la maladie, une IRM de la colonne vertébrale et du cerveau est effectuée. Avec son aide, des signes de dégénérescence des voies pyramidales, caractéristiques des variantes pyramidales et classiques de la SLA, sont révélés.

De plus, en relation avec des symptômes similaires et le tableau clinique, la sclérose latérale amyotrophique doit être différenciée de:

  • maladies musculaires (myosite avec anomalies cellulaires, myotonie dystrophique Rossolimo-Steinert-Kurshman, myodystrophie oculopharengiale);
  • maladies avec lésions de la synapse neuromusculaire (myasthénie grave, syndrome de Lambert-Eaton);
  • maladies nerveuses périphériques (neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction, syndrome de Perseidge-Turner, polyneuropathies motrices isolées, polyneuropathie motrice diabétique proximale, neuromyotonie Isaacs);
  • maladies de la moelle épinière (amyotrophie bulbospinale de Kennedy, ainsi que d'autres amyotrophies vertébrales d'adultes, myélopathie ischémique vertébrogène chronique, syringomyélie, tumeurs de la moelle épinière, paraplégie spastique familiale, déficience en hexosaminidase, leucémie lymphoïde chronique ou lymphome avec atteinte du moton périphérique);
  • maladies cérébrales (encéphalopathie discirculatoire, atrophie multisystémique, syringobulbie, tumeurs de la fosse crânienne postérieure et transition craniospinale);
  • maladies systémiques.

Traitement de la SLA

Thérapie non médicamenteuse

Tous les patients avec ce diagnostic doivent être hospitalisés dans le service neurologique. Il n'existe pas de traitement efficace pouvant arrêter la progression de la maladie. Le seul médicament qui affecte la pathogenèse de la sclérose latérale amyotrophique est le riluzole.

Ce médicament inhibe la libération de glutamate par les neurones, un acide aminé qui déclenche le processus de dégénérescence des cellules nerveuses. Son utilisation vous permet de prolonger la vie du patient de 3 mois en moyenne. Toutes les mesures thérapeutiques visent à arrêter ou à soulager les principaux symptômes de la SLA - troubles bulbaires et spasticité:

  • Thérapie par l'exercice. Une activité physique régulière est recommandée pour maintenir le tonus musculaire. Aux stades initiaux de la maladie, des exercices actifs sont effectués, aux stades ultérieurs, lorsque les mouvements indépendants sont difficiles - passifs.
  • Appareils orthopédiques. Pour fixer diverses parties du corps afin de prévenir les déformations osseuses et les contractures articulaires, des orthèses, des corsets, des attelles d'immobilisation sont utilisés..
  • Nutrition. Avec le développement de troubles bulbaires dus à un affaiblissement des muscles du pharynx et de la langue, il existe un risque de pénétration de nourriture dans les voies respiratoires. Par conséquent, il est recommandé de manger des aliments semi-solides (céréales, purée de pommes de terre), les repas doivent être effectués en position verticale. En cas de dysphagie sévère, une gastrostomie endoscopique est réalisée..
  • Maintien de la fonction respiratoire. Un aspect très important dans le traitement des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. En fonction de la gravité de la carence en oxygène, des inhalations d'oxygène à travers une canule nasale ou un masque facial, une ventilation non invasive des poumons via des ventilateurs portables est prescrite.
  • Assurer la communication. Chez les patients sévères atteints d'atrophie musculaire sévère et de dysarthrie, divers dispositifs de communication électroniques ou mécaniques sont utilisés pour faciliter la communication avec les autres.

Thérapie médicamenteuse

Toutes les activités ci-dessus n'auront l'effet thérapeutique maximal que si elles sont utilisées ensemble et régulièrement, ainsi que complétées par une pharmacothérapie. Les médicaments suivants sont prescrits pour le traitement des patients SLA:

  • Relaxants musculaires et anticonvulsivants. Pour lutter contre la spasticité musculaire et les crampes douloureuses, les relaxants musculaires (baclofène, tolpérisone) et les anticonvulsivants (carbamazépine, phénytoïne) sont efficaces.
  • Anticholinergiques. Avec une salivation sévère, des médicaments sont utilisés pour supprimer la production de salive - bloqueurs m-cholinergiques (atropine, hyoscine).
  • Dextrométhorphane et quinidine. Ces médicaments ont fait leurs preuves pour corriger les troubles bulbaires.
  • Mucolytiques et expectorants. Chez les patients dont les muscles respiratoires sont faibles, pour éliminer les problèmes tels qu'une faible expectoration et l'accumulation de crachats épais dans les voies respiratoires, des médicaments sont utilisés pour diluer les crachats (acétylcystéine) et stimuler l'expectoration (terpinghydrate).

Traitement expérimental

La recherche clinique est en cours pour trouver et développer un traitement efficace pour la SLA. La direction la plus prometteuse à l'heure actuelle est considérée comme la technologie cellulaire, à savoir l'administration intrarachidienne de cellules souches mésenchymateuses. Une fois dans la cavité de la moelle épinière, les cellules souches peuvent se différencier en neurones et remplacer progressivement les tissus nerveux morts.

En outre, certains succès sous la forme d'une augmentation de l'espérance de vie des patients atteints de SLA ont été démontrés par des études utilisant l'érythropoïétine humaine recombinante, le facteur neurotrope ciliaire et le facteur 1 de type insulinique. Edaravon a montré peu d'efficacité.

Prévoir

Avec la sclérose latérale amyotrophique, le pronostic est toujours défavorable. Une exception peut être les cas héréditaires de SLA associés à certaines mutations du gène de la superoxyde dismutase-1. La durée de la maladie avec un début lombaire est d'environ 2,5 ans, avec un début bulbaire - environ 3,5 ans. Pas plus de 7% des patients diagnostiqués avec la SLA vivent plus de 5 ans.

La prévention

Il n'y a pas de méthodes spécifiques pour la prévention de la sclérose latérale amyotrophique. Le seul moyen efficace de prévenir le développement de la maladie est le diagnostic prénatal (détection de mutations dans le liquide amniotique ou les villosités choriales) et l'interruption de grossesse. La prévention secondaire consiste à prévenir les complications..

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